Inhoud
Jeune-syndroom, ook bekend als verstikkende thoracale dystrofie, is een erfelijke vorm van dwerggroei die korte ledematen, een kleine borstkas en nierproblemen veroorzaakt, maar de belangrijkste manifestatie is ademnood door de kleine ribbenkast. Het komt naar schatting voor bij 1 op de 100.000 tot 130.000 levendgeborenen en treft mensen van alle etnische achtergronden.Symptomen
Personen met het Jeune-syndroom hebben enkele fysieke kenmerken gemeen:
- Een lange, smalle en abnormaal kleine borstkas met verminderde longcapaciteit
- Korte armen en benen vergeleken met de romp en de algehele kleine gestalte (dwerggroei met korte ledematen)
- Nierlaesies die kunnen leiden tot nierfalen
Andere symptomen die personen met het Jeune-syndroom kunnen hebben, zijn:
- Intestinale malabsorptie
- Retinale degeneratie
- Leverproblemen
- Hart- en bloedsomloopproblemen
Vaak treedt ernstige ademnood op tijdens de vroege kinderjaren. In andere gevallen zijn ademhalingsproblemen minder ernstig en kunnen afwijkingen van de nieren of het maagdarmstelsel de overhand hebben.
Diagnose
Jeune-syndroom wordt meestal bij de geboorte gediagnosticeerd op basis van de misvorming van de borst en dwerggroei met korte ledematen. Baby's met een ernstige aandoening zullen ademnood hebben, en mildere gevallen kunnen worden vastgesteld door middel van een röntgenfoto van de borst.
Behandeling
Het belangrijkste gebied van medische zorg voor een persoon met het Jeune-syndroom is het voorkomen en behandelen van luchtweginfecties.Helaas sterven veel zuigelingen en kinderen met het syndroom door ademhalingsfalen veroorzaakt door een zeer kleine borstkas en herhaalde luchtweginfecties.
In sommige gevallen is het vergroten van de ribbenkast met reconstructieve chirurgie van de borst succesvol geweest bij het verlichten van ademhalingsproblemen.Deze operatie is moeilijk en riskant en is voorbehouden aan kinderen met ernstige ademhalingsmoeilijkheden.
Personen met het Jeune-syndroom kunnen ook hoge bloeddruk krijgen door een nieraandoening. Hun nieren kunnen uiteindelijk falen, wat wordt behandeld door dialyse of niertransplantatie.
Veel mensen met het Jeune-syndroom die de kindertijd overleven, beginnen uiteindelijk een normale borstontwikkeling te krijgen.
Genetische counseling
Jeune-syndroom is een erfelijke autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het defecte gen wil een kind het syndroom erven. Dus als ouders een getroffen kind baren, betekent dit dat beide dragers zijn en dat elk volgend kind dat ze krijgen 25% kans heeft om het syndroom te erven.
Bewerkt door Richard N. Fogoros, MD
- Delen
- Omdraaien