Inhoud
- Wat is het Kniest-syndroom?
- Wat zijn de symptomen van het Kneist-syndroom?
- Orthopedische aandoeningen gezien met het kniesyndroom
- Diagnose van het kniesyndroom
- Behandeling van het kniesyndroom
Wat is het Kniest-syndroom?
Het Kniest-syndroom is een genetische aandoening die voortkomt uit een type 2 collageendefect (COL2A1) dat autosomaal dominant wordt overgedragen (één ouder geeft de aandoening door). Het tast het kraakbeen aan, waardoor het zacht en kruimelig wordt met de uitstraling van Zwitserse kaas.
Wat zijn de symptomen van het Kneist-syndroom?
Veel voorkomende symptomen bij patiënten met het Kniest-syndroom zijn:
- Prominente ogen en voorhoofd
- Een depressief middengezicht
- Grote gewrichten (heupen en knieën) zijn groot, stijf en knobbelig
- Kleine gewrichten (vingers) worden aangetast naarmate de patiënt ouder wordt
- Gespleten gehemelte
- Chronisch gehoorverlies
- Oogproblemen, zoals glaucoom en loslaten van het netvlies
De wervelkolom en epifyse (het ronde uiteinde van de lange botten) worden ook beïnvloed door het Kniest-syndroom.
Orthopedische aandoeningen gezien met het kniesyndroom
Orthopedische aandoeningen die vaak worden geassocieerd met het Kniest-syndroom zijn onder meer:
- Cervicale instabiliteit Als er een abnormale hoeveelheid beweging is, moet de cervicale wervelkolom worden gestabiliseerd
- Kyfose en / of scoliose (kromming en / of afronding van de rug) kunnen vroeg aanwezig zijn en kunnen progressief zijn.
- Stijve gewrichten en voortijdige artritis
- Onjuiste uitlijning van de onderste ledematen
- Klompvoeten
Diagnose van het kniesyndroom
De arts stelt de diagnose Kniest-syndroom met een volledige medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en diagnostische tests.
Diagnostische procedures kunnen zijn:
- Röntgenfoto's van de wervelkolom - om te controleren op cervicale instabiliteit, scoliose en kyfose - en onderste ledematen
- Arthrograms: injectie van kleurstof in de heupen, knieën en / of enkel om het kraakbeen in de gewrichten te beoordelen en te evalueren op verkeerde uitlijning van de onderste ledematen voorafgaand aan chirurgische correctie
Behandeling van het kniesyndroom
De behandeling van het Kniest-syndroom varieert afhankelijk van de bijbehorende orthopedische aandoeningen die bij de patiënt aanwezig zijn. Het volgende bevat informatie over individuele behandelingsopties per aandoening:
- Cervicale fusie en plaatsing van een halo en vest kan worden gedaan als de patiënt cervicale instabiliteit heeft
- Groeiende staven om scoliose te bestrijden als ze jong zijn
- Posterieure spinale fusie voor scoliose en kyfose wanneer de groei is voltooid
- Aquatherapie om spieren sterk te houden en beweging te behouden.
- Osteotomieën voor heupinperking, contractuurcorrectie en verkeerde uitlijning
- Het werpen van klompvoeten, loslaten en / of versmelten van voeten als ze stijf zijn