Inhoud
Het Landau Kleffner-syndroom (LKS) is een zeldzame aandoening die jonge kinderen treft, met initiële symptomen die doorgaans beginnen tussen de 2 en 8 jaar oud De meest opvallende kenmerken van deze aandoening zijn een afname van spraak- en taalvaardigheid en toevallen.De oorzaak van LKS is niet duidelijk. Het is meestal geen voor de hand liggende diagnose en het kan een verkeerde diagnose stellen als een andere aandoening, zoals autisme of doofheid.
Als bij uw kind de diagnose LKS wordt gesteld, is het belangrijk om een nauwgezette medische follow-up en therapie te handhaven. Na verloop van tijd ervaren veel kinderen enige verbetering in hun taalvaardigheid en de meesten krijgen geen aanvallen meer als ze hun puberjaren bereiken.
Symptomen
LKS treft kinderen die verder normaal waren voordat de aandoening zich ontwikkelde. De symptomen kunnen geleidelijk beginnen in de loop van een paar weken of maanden. Sommige kinderen ontwikkelen ook gedragsveranderingen.
Taal
Kinderen die al het vermogen hebben ontwikkeld om te spreken, taal te begrijpen - en zelfs om te lezen en te schrijven - kunnen achteruitgang (terugval) van hun taalvaardigheid ervaren. Kinderen met LKS verliezen hun vermogen om met ouders en met andere mensen te communiceren. De moeilijkheid met spreken wordt beschreven als afasie, terwijl de moeilijkheid met het begrijpen van taal doorgaans wordt beschreven als spraakagnosie.
Epileptische aanvallen
De meeste kinderen met deze aandoening krijgen epileptische aanvallen, vooral tijdens de slaap. De aanvallen worden gekenmerkt als partiële aanvallen of gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen. Ze manifesteren zich met schudden en schokken van één kant van het lichaam of het hele lichaam. De meeste aanvallen duren een paar minuten, maar sommige kinderen hebben episodes van status epilepticus, een aanval die niet vanzelf stopt en waarvoor anti-epileptica (AED's) nodig zijn.
Gedragseffecten
Sommige kinderen met LKS hebben gedragsveranderingen, waaronder woede, frustratie, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) en leermoeilijkheden.
Houd er rekening mee dat uw kind zich waarschijnlijk hulpeloos voelt vanwege zijn of haar onvermogen om te communiceren en dat deze hulpeloosheid kan bijdragen aan de gedragsveranderingen.
Oorzaken
Het is niet duidelijk waarom kinderen LKS ontwikkelen. De ziekte wordt als sporadisch beschouwd, hoewel er een verband is met een genetische mutatie Sommige ouders merken op dat hun kinderen een virale infectie hadden voordat LKS voor het eerst begon, maar dat infecties niet zijn geverifieerd als oorzaak van de aandoening. Ontsteking wordt als mogelijk oorzakelijk beschouwd omdat sommige kinderen verbeteren met een ontstekingsremmende behandeling.
Temporale kwab effecten
De taalproblemen en het epilepsiepatroon van deze aandoening suggereren dat de temporale kwab van de hersenen is aangetast. De linker en rechter slaapkwabben bevinden zich aan de zijkanten van de hersenen, nabij de oren. De dominante temporale kwab (de linkerkant bij rechtshandige mensen) is een van de gebieden in de hersenen die betrokken zijn bij spraak- en taalbegrip.
Aanvallen die ontstaan in de temporale kwab kunnen focale aanvallen zijn, waarbij één kant van het lichaam betrokken is, en kunnen gegeneraliseerd zijn, waarbij het hele lichaam betrokken is.
Genmutatie
Een mutatie in het GRIN2A-gen, gevonden op chromosoom 16, is geïdentificeerd in verschillende gevallen van kinderen die LKS ontwikkelen. Een mutatie is een abnormale code in een gen en een persoon met een mutatie kan een defect eiwit produceren. Het GRIN2A-gen codeert voor de productie van GluN2A, een glutamaatreceptor, die normaal gesproken overmatige zenuwactiviteit in de hersenen helpt voorkomen.
In GRIN2A-mutatie-geassocieerde LKS is het GluN2A-eiwit defect. In LKS wordt de GRIN2A-mutatie beschouwd als een de novo-mutatie, wat betekent dat een kind het kan ontwikkelen zonder het van zijn of haar ouders te erven.
Diagnose
LKS kan weken of zelfs maanden duren om een diagnose te stellen. Het is een zeldzame ziekte en er zijn meer algemene oorzaken van aanvallen en communicatieproblemen bij jonge kinderen. Uw kind kan verschillende diagnostische tests ondergaan als hij of zij symptomen van LKS vertoont.
Tests die worden gebruikt voor de evaluatie van spraakregressie en aanvallen zijn onder meer:
Neuropsychologische tests
Het medische team van uw kind kan ook psychologische en cognitieve tests uitvoeren om de oorzaak van de symptomen van uw kind te achterhalen. Deze tests kunnen de evaluatie van leervermogen, aandacht en begrip omvatten om de spraakregressie van uw kind te helpen oplossen.
Hoor test
Kinderen met taalachterstanden ondergaan vaak auditieve (gehoor) tests omdat gehoorverlies een veelvoorkomende oorzaak is van communicatieproblemen. Kinderen met LKS hebben meestal geen gehoorstoornissen, en auditieve tests zijn vaak nodig om dat te verifiëren.
Inzicht in de resultaten van een gehoortestElektro-encefalogram (EEG)
Een EEG is een niet-invasieve hersengolftest die wordt gebruikt om aanvallen te beoordelen. Bij deze test worden kleine metalen elektroden (in de vorm van platte munten) op de hoofdhuid geplaatst. De elektroden kunnen elektrische hersenactiviteit detecteren. De elektroden zijn verbonden met draden, die een signaal naar een computer sturen die het ritme van de hersenen 'leest'. Een EEG kan abnormale elektrische hersenritmes vertonen tijdens een aanval, en soms zelfs als een persoon geen aanval heeft.
Het EEG-patroon dat kenmerkend is voor LKS, vertoont langzame golfpieken van de slaapkwabben die vaak aanwezig zijn tijdens de slaap. Sommige kinderen met LKS hebben continu EEG-bewijs van aanvallen tijdens de slaap, wat wordt beschreven als een piek- en golfpatroon.
Hersenen beeldvorming
De meeste kinderen die spraakproblemen en toevallen krijgen, zullen hersenafbeeldingsonderzoeken ondergaan. Een computertomografie van de hersenen (CT) of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) wordt gebruikt om structurele afwijkingen, zoals tumoren, beroertes of infecties, te identificeren. Deze tests zijn meestal normaal bij kinderen met LKS.
Metabole hersenafbeeldingsproeven, zoals positronemissietesten (PET), zijn in de klinische setting niet gebruikelijk, maar worden vaak bij onderzoek gebruikt. Kinderen met LKS kunnen een abnormaal metabolisme hebben in de slaapkwab aan een van beide zijden van de hersenen.
Differentiële diagnose
LKS kan beginnen met symptomen die lijken op die van autisme, het Asperger-syndroom, doofheid en encefalitis.
Autisme en het Asperger-syndroom worden gewoonlijk niet geassocieerd met de aanvallen en EEG-afwijkingen van LKS. Doofheid wordt meestal gedetecteerd met een gehoortest. Encefalitis wordt meestal geassocieerd met significant bewijs van een ontsteking of een infectie die kan worden opgespoord met een LP.
Behandeling
LKS kan met verschillende benaderingen worden behandeld. Meestal wordt een hoge dosis steroïden gebruikt om eventuele hersenontsteking te verminderen. Voor kinderen met epilepsie helpen AED's vaak om aanvallen onder controle te houden, en logopedie is een belangrijk onderdeel van herstel.
Immuuntherapie
Voor sommige kinderen met LKS worden hoge doses intraveneuze (IV) of orale corticosteroïden aanbevolen. Deze behandeling wordt als effectiever beschouwd als deze wordt gestart kort nadat de symptomen zijn begonnen. Maar als u zich zorgen maakt over infectieuze encefalitis (herseninfectie) of meningitis (infectie van de beschermende bekleding van de hersenen), kan de arts van uw kind ervoor kiezen om steroïden te vermijden, omdat deze een infectie kunnen verergeren.
Een ander immunosuppressivum, intraveneuze immunoglobuline (IVIG), kan ook een optie zijn.
Anticonvulsiva
AED's zijn vaak nodig om aanvallen te beheersen. Sommige anti-epileptica die worden gebruikt voor de beheersing van aanvallen bij LKS zijn valproaat, clobazam, levetiracetam en ethosuximide.
Logopedie
Als uw kind een spraak- en taalachterstand heeft, wordt logopedie aanbevolen. Het is niet gemakkelijk voor een kind (of volwassene) om te leren communiceren wanneer de temporale kwab is aangetast door LKS, maar therapie kan helpen om de communicatie van uw kind zo goed mogelijk te optimaliseren.
Houd er rekening mee dat het belangrijk is om geduldig te zijn als het gaat om logopedie. Uw kind kan mogelijk deelnemen aan sommige sessies, maar niet tijdens andere, en kan mogelijk beter werken aan het verbeteren van spraak- en taalvaardigheid naarmate de acute fase van de aandoening begint op te lossen. Sommige mensen die LKS hebben gehad, blijven baat hebben bij logopedie tijdens de adolescentie en volwassenheid.
Chirurgie
Meestal worden aanvallen bij LKS goed onder controle gehouden met AED's. Als uw kind echter aanhoudende aanvallen heeft, kan een epilepsie-operatie worden overwogen.
Een procedure met meerdere subpiale doorsnijdingen, kleine incisies in de hersenen, kan aanvallen helpen voorkomen wanneer medicijnen ze niet onder controle kunnen houden.
Zoals bij de meeste soorten epilepsiechirurgie, kan de procedure neurologische gebreken veroorzaken, dus de beslissing moet zeer zorgvuldig worden genomen met uitgebreide preoperatieve tests.
Prognose
LKS is een aandoening die na verloop van tijd vaak verbetert. De meeste kinderen krijgen na de adolescentie geen aanvallen meer en hebben geen langdurige behandeling met anti-epileptica nodig.
Hoewel de meeste kinderen met LKS verbeteringen ervaren in hun spraak- en communicatievaardigheden tijdens de adolescentie, is er een wisselend herstel en blijven spraakachterstanden hun hele leven lang bij veel kinderen optreden.
Kinderen die worden behandeld met corticosteroïden of immunoglobuline, hebben over het algemeen betere resultaten op de lange termijn.
Een woord van Verywell
Als bij uw kind de diagnose LKS is gesteld, ervaart u begrijpelijkerwijs veel stress. Het kan vermoeiend zijn om voor een kind te zorgen dat niet kan communiceren. Natuurlijk maakt u zich als ouder ook zorgen over de toekomst van uw kind en het vermogen om met anderen om te gaan, te leren, gelukkig te zijn en uiteindelijk onafhankelijk te kunnen zijn.
Omdat dit zo'n zeldzame aandoening is met een reeks mogelijke uitkomsten, kan het moeilijk zijn om de uitkomst van uw kind te voorspellen. Onzekerheid is moeilijk voor ouders en kinderen om mee om te gaan.
Het kan helpen om een steungroep te vinden voor ouders van kinderen met epilepsie of spraakproblemen, aangezien andere ouders u vaak kunnen helpen uw gevoelens te delen en u naar nuttige bronnen in uw gemeenschap kunnen leiden.