Een overzicht van het Lennox-Gastaut-syndroom

Inhoud

• Symptomen
• Oorzaken
• Diagnose
• Behandeling
• Omgaan

Syndroom van Lennox-Gastaut (LGS) is een epilepsiesyndroom dat begint tijdens de kindertijd en wordt gekenmerkt door frequente, vaak dagelijkse aanvallen die moeilijk onder controle te krijgen zijn met medicatie. Hoewel u met LGS tot ver in de volwassenheid en op oudere leeftijd kunt leven, is er een matig hoger risico op overlijden als gevolg van zaken als letsel, toevallen, bijwerkingen van medicatie en gezondheidsproblemen zoals infecties.

Symptomen

De symptomen van het Lennox-Gastaut-syndroom beginnen in de vroege kinderjaren, meestal vóór de leeftijd van 4 jaar. Aanvallen zijn het meest prominente symptoom, en de meeste kinderen met LGS kunnen ook cognitieve disfunctie ontwikkelen, vertragingen bij het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen en gedragsproblemen.

LGS gaat door tot in de volwassenheid, maar de symptomen veranderen over het algemeen met de leeftijd.

Kinderen met LGS hebben vaak veel verschillende soorten aanvallen, terwijl volwassenen over het algemeen minder soorten en minder frequente aanvallen hebben.

Epileptische aanvallen

Een van de kenmerken van het Lennox-Gastaut-syndroom zijn verschillende soorten aanvallen die vaak voorkomen - zo vaak als meerdere keren per dag - wat vaker voorkomt dan bij de meeste andere soorten epilepsie.

Vaak kan een persoon die een aanval heeft gehad zich suf voelen en zelfs niet weten dat er daarna een aanval is opgetreden.

Bij LGS komen een aantal soorten aanvallen voor.

Type aanvallen
Type aanval	Symptomen	Verlies van bewustzijn?	Looptijd
Tonic	Plotselinge spierstijfheid; mogelijk terugkerende ontspanning en verstijving	Meestal	Een paar seconden tot een minuut
Atonic	Verlies van spierspanning; mogelijk vallen	Ja	Een paar seconden
Myoclonic	Korte spasmen van armen en / of benen	Zelden	Enkele seconden
Atypische afwezigheid	Verschijning van 'uit elkaar gaan', in de ruimte staren, gebrek aan bewustzijn	Ja	Minder dan 15 seconden
Tonic-clonic (minder vaak)	Onvrijwillige schokken en stijfheid; verminderde herinnering aan de gebeurtenis	Veel voorkomend	Een tot twee minuten
Status epilepticus	Een aanval vereist een noodinjectie van medicatie om te stoppen; mogelijke hersenschade of overlijden (bij LGS met afwezigheid, tonische of tonisch-clonische aanvallen)	Ja	Meer dan 30 minuten
Infantiele spasmen	Kan de diagnose van LGS voorafgaan; plotselinge schokken bij zeer jonge baby's	Mogelijk	Minder dan een seconde of twee, vaak in een reeks

Ontwikkelingsachterstand

Kinderen met LGS ervaren ook ontwikkelingsachterstanden, hetzij cognitief (meest voorkomend), lichamelijk of beide. De ernst hiervan verschilt sterk van persoon tot persoon.

Gecompromitteerde fysieke vermogens kunnen de onafhankelijkheid in de weg staan.

Oorzaken

Er zijn verschillende bekende oorzaken van het Lennox-Gastaut-syndroom, waaronder:

• Stoornissen in de ontwikkeling van de hersenen
• Neurologische aandoeningen
• Schade aan de hersenen tijdens de ontwikkeling van de foetus of kort na de geboorte

Soms kan er echter geen oorzaak worden vastgesteld.

West-syndroom

Naar schatting 20 tot 30 procent van de kinderen met LGS heeft het West-syndroom, een aandoening die wordt gekenmerkt door drie kenmerken:

• Infantiele spasmen
• Ontwikkelingsregressie
• Een patroon van grillige hersenactiviteit op het elektro-encefalogram (EEG), dat bekend staat als hypsaritmie

Het West-syndroom heeft vele oorzaken en kinderen met zowel het LGS- als het West-syndroom hebben mogelijk voor beide aandoeningen een behandeling nodig. West-syndroom wordt vaak behandeld met adrenocorticotroof hormoon (ACTH) of steroïden.

Tubereuze sclerose

Een aandoening waarbij tumoren in meerdere delen van het lichaam groeien, tubereuze sclerose kan het Lennox-Gastaut-syndroom en fysieke en / of cognitieve gebreken veroorzaken.

Hypoxie

Hypoxie is zuurstofgebrek. Kinderen die voor of kort na de geboorte hypoxie ervaren, hebben vaak gevolgen voor de ontwikkeling en het functioneren van de hersenen. Dit kan zich manifesteren met een verscheidenheid aan problemen, waaronder LGS (met of zonder West-syndroom) en hersenverlamming.

Encefalitis

Encefalitis is een infectie of ontstekingsziekte van de hersenen. Het veroorzaakt waarschijnlijk aanhoudende problemen, en het Lennox-Gastaut-syndroom kan er een van zijn.

Corticale dysplasie

Een type abnormale hersenontwikkeling dat optreedt vóór de geboorte, corticale dysplasie, wordt gekenmerkt door hersenmisvormingen en kan LGS veroorzaken. Corticale dysplasie kan worden veroorzaakt door genetische of erfelijke problemen, of door zuurstofgebrek of bloedtoevoer naar de baby. In sommige gevallen wordt er geen reden geïdentificeerd.

Diagnose

Het kan emotioneel moeilijk zijn om erachter te komen dat uw kind het Lennox-Gastaut-syndroom heeft. De meeste ouders hebben al een idee dat er iets ernstigs aan de hand is vanwege de herhaalde aanvallen en ontwikkelingsproblemen. Het is echter normaal om toch te willen horen dat er een kleine oorzaak achter zit.

Als uw kind symptomen van LGS heeft, kunt u er zeker van zijn dat zijn of haar artsen alle mogelijkheden zullen testen, inclusief ernstige en minder ernstige ziekten, en belangrijke diagnostische tests of eenvoudige behandelingen voor de toestand van uw kind niet zullen vergeten.

De meest consistente kenmerken van het Lennox-Gastaut-syndroom zijn de klinische kenmerken en het patroon op een EEG. De diagnose kan weken of maanden duren.

Soms is LGS een diagnose van uitsluiting, wat betekent dat andere ziekten moeten worden uitgesloten voordat een kind de diagnose krijgt.

Om kinderen met epileptische aanvallen te diagnosticeren, zullen artsen over het algemeen kijken naar:

• Medische en neurologische evaluaties
• De aanvalsgeschiedenis van het kind
• De andere medische problemen van het kind (indien aanwezig)
• Hersenbeeldvorming
• EEG-resultaten
• Resultaten van bloedonderzoek
• Resultaten lumbaalpunctie (mogelijk)

Klinische geschiedenis

Als uw kind verschillende soorten aanvallen heeft en deze vaak voorkomen, vooral als er een cognitieve of fysieke vertraging is, zal uw arts een diagnostisch onderzoek overwegen voor een syndroom zoals het Lennox-Gastaut-syndroom of het West-syndroom.

Hersenen beeldvorming

De meeste kinderen met epileptische aanvallen krijgen beeldvorming van de hersenen, waaronder een computertomografie (CT) -scan, magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) -scan of echografie. MRI wordt als de meest gedetailleerde van deze tests beschouwd, maar het vereist dat een kind ongeveer een half uur stil in de machine blijft liggen, wat voor veel kinderen misschien niet mogelijk is.

Voor jonge kinderen kunnen artsen in plaats daarvan een CT-scan bestellen. Voor baby's is een echo wellicht een betere optie. Het is sneller en kan vroege problemen met de ontwikkeling van de hersenen identificeren.

EEG

In veel gevallen van LGS zal een EEG een kenmerkende langzame piekgolf en patroon vertonen wanneer er geen aanval plaatsvindt. Niet iedereen met de aandoening heeft dit patroon. Wanneer iemand met LGS actief een aanval heeft, komt het EEG-patroon over het algemeen overeen met het type aanval.

Bloedtesten

Bloedonderzoeken om te beoordelen op een infectie of een stofwisselingsstoornis maken vaak deel uit van de eerste evaluatie van aanvallen. Als uw kind met het Lennox-Gastaut-syndroom de aanvallen plotseling verergert, zal zijn of haar arts controleren of er een infectie is die meer aanvallen kan veroorzaken bij mensen met epilepsie.

Lumbaalpunctie

Als onderdeel van de eerste evaluatie kan uw kind een lumbaalpunctie krijgen, een test die de hersenvocht rond de hersenen en het ruggenmerg onderzoekt. De vloeistof wordt opgevangen met een naald in de onderrug.

De procedure is ongemakkelijk en kan stressvol of beangstigend zijn voor kinderen, vooral als ze cognitief vertraagd zijn of het diagnostische proces niet kunnen begrijpen. Als de arts van uw kind een sterk vermoeden heeft van een herseninfectie of ontstekingsziekte, kan hij of zij deze test willen uitvoeren terwijl uw kind onder narcose is.

Behandeling

LGS is een complexe, levenslange aandoening die niet te genezen is en de aanvallen zijn moeilijk onder controle te krijgen. Zelfs met medicatie blijven de meeste mensen met de aandoening enkele afleveringen hebben. Behandeling is echter noodzakelijk, omdat het de frequentie en ernst van aanvallen kan verminderen. Bijkomende behandelingen zijn onder meer het ketogeen dieet en epilepsiechirurgie.

Medicijnen

Er worden specifieke medicijnen gebruikt om de aanvallen van het Lennox-Gastaut-syndroom onder controle te houden, aangezien veel van de gebruikelijke middelen tegen epilepsie niet effectief zijn.

Medicijnen die worden gebruikt voor het beheersen van aanvallen bij LGS zijn:

• Benzel (rufinamide)
• Depakote (valproaat)
• Felbatol (felbamaat)
• Klonopin (clonazepam)
• Lamictal (lamotrigine)
• Onfi (clobazam)
• Topamax (topiramaat)

Ondanks deze anticonvulsieve opties blijven mensen met het Lennox-Gastaut-syndroom vaak last houden van aanhoudende aanvallen. Sommige van de medicijnen die worden gebruikt voor beheersing van LGS-aanvallen kunnen ernstige bijwerkingen hebben en zijn gereserveerd voor bijzonder moeilijk te beheersen gevallen.

Cannabis heeft veel aandacht gekregen als behandeling voor epilepsie bij kinderen. In 2018 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) Epidiolex (cannabidiol of CBD) goed voor de behandeling van aanvallen bij patiënten met LGS.

Ketogeen dieet

Het ketogene dieet is een vetrijk, koolhydraatarm dieet dat kan helpen bij het beheersen van aanvallen bij mensen met moeilijk te behandelen epilepsie. Het kan de frequentie en ernst van aanvallen bij LGS verminderen en het kan het mogelijk maken om de dosis anti-epileptische medicatie te verlagen.

Het dieet zelf is niet gemakkelijk te volgen vanwege de koolhydraatbeperking, en het is misschien niet praktisch voor velen, inclusief kinderen die vaak de voorkeur geven aan koolhydraatrijk voedsel.

Epilepsie operatie

Epilepsiechirurgie is een optie voor sommige mensen met refractaire epilepsie (die niet verbetert met medicatie) veroorzaakt door LGS. Procedures omvatten operaties waarbij het aanvalsbevorderende gebied van de hersenen wordt verwijderd.

Een andere optie is corpus callosotomie, waarbij een incisie wordt gemaakt in het corpus callosum (het gebied dat de rechter- en linkerhersenhelft met elkaar verbindt) om de verspreiding van aanvallen te voorkomen.

Het plaatsen van apparaten zoals een elektrische stimulator van de nervus vagus (VNS) kan ook worden overwogen om aanvallen te voorkomen.Uw kind kan baat hebben bij een van deze soorten hersenchirurgie en er is preoperatief onderzoek nodig om te bepalen of er kans op verbetering is.

Epilepsiechirurgie en andere behandelingen

Omgaan

Als uw kind LGS heeft, zult u waarschijnlijk met veel medische, sociale en gedragsproblemen te maken krijgen naarmate uw kind ouder wordt. Dit is voor niemand een gemakkelijke situatie. Mogelijk hebt u hulp van anderen nodig om voor iemand met LGS te zorgen.

Terwijl u aan deze uitdaging begint, zijn er verschillende strategieën die u kunt gebruiken om de medische toestand en kwaliteit van leven van uw kind te optimaliseren en om u te ontlasten.

Begrijp de ziekte

Hoewel niet iedereen exact dezelfde uitkomst en prognose heeft, zijn er bepaalde dingen die u kunt verwachten. Het helpt u vertrouwd te raken met de ziekte en het waarschijnlijke verloop, zodat u kunt anticiperen op medische, gedrags- en emotionele uitdagingen naarmate uw kind ouder wordt.

Maak kennis met uw medisch team

U zult in de loop der jaren veel artsen en zorgverleners moeten zien om de toestand van uw kind te beheersen. Het zal uw kind helpen als u de rol van elk teamlid begrijpt, met wie in welke situatie contact moet worden opgenomen en wie voor korte of lange tijd voor uw kind zal zorgen.

Sommige kinderen met LGS blijven hun kinderneurologen zien als ze volwassen worden, en sommigen verhuizen naar de zorg van een volwassen neuroloog. Dit hangt af van de beschikbaarheid van neurologen in uw omgeving en hun specialisatie in epilepsie, evenals uw voorkeur.

Wat is een neuroloog?

Communiceer met de school van uw kind

Het onderwijs en de sociale aanpassing van uw kind kunnen een uitdaging zijn. Zoek indien mogelijk naar een school die middelen heeft die zijn gericht op epilepsie, evenals op leer- en gedragsstoornissen.

Houd nauw contact met de medewerkers die toezicht houden op de diensten die uw kind nodig heeft, en blijf in contact met leerkrachten en de hulpmiddelen van uw kind. Luister naar feedback en begrijp dat uw kind mogelijk van school moet veranderen.

Krijg hulp

Voor iemand met een handicap zorgen is vermoeiend. Als u hulp kunt krijgen van familieleden, vrienden, vrijwilligers of een professionele verzorger, kan dit u verlichting bieden en uw kind of volwassene met LGS wat afwisseling en een frisse kijk geven.

U kunt ook overwegen op zoek te gaan naar een dagkamp of kinderopvang waar uw kind kan omgaan met andere kinderen en de juiste zorg kan krijgen terwijl u werkt of voor andere verantwoordelijkheden kan zorgen.

Woonarrangementen

Als de fysieke zorg voor uw kind met LGS onmogelijk wordt, moet u wellicht op zoek gaan naar alternatieve woonvoorzieningen. Veel ouders kiezen hiervoor vanwege hun eigen gezondheidsproblemen, om meer tijd te besteden aan andere kinderen, de behoefte aan werk of het onvermogen om met gedragsproblemen om te gaan.

U kunt ondersteunde wooncentra zoeken en onderzoeken door met uw zorgverleners te praten, met huidige of voormalige patiënten te spreken en personeel en leidinggevenden te interviewen. Zodra uw kind naar een woonvoorziening verhuist, kunt u een hechte relatie bezoeken en onderhouden.

Begeleid wonen voor jongvolwassenen

Steungroepen

LGS is een zeldzame ziekte en het ontmoeten van anderen die ermee te maken hebben, kan u en uw kind de middelen en steun geven bij het navigeren door de ziekte gedurende de komende jaren. Ondersteuningsgroepen zijn een geweldige plek om dit te vinden.

Als je in de buurt van je woonplaats geen ondersteuningsgroep hebt, kun je er misschien online een vinden die je leuk vindt.

Een woord van Verywell

LGS is een zeldzame neurologische aandoening die een grote impact heeft op iemands leven en het leven van zijn hele gezin. Er zijn middelen beschikbaar om u te helpen de best mogelijke zorg te krijgen. Als verzorger is het belangrijk dat je vrij hebt. Zorg ervoor dat u de hulp zoekt die u nodig heeft en oefen zelfzorg.