Inhoud
- Acuut leverfalen
- Wat is alfa-1-antitrypsinedeficiëntie?
- Cirrose of chronisch leverfalen
- Levercyste of tumor
Acuut leverfalen
Dit alarmerende syndroom treedt meestal op bij een baby, kind of adolescent die voorheen gezond was en kan worden veroorzaakt door een aantal infectieuze of metabolische oorzaken en reacties op medicatie.
Geelzucht treedt snel op, vaak in combinatie met gastro-intestinale symptomen zoals braken en koorts.
We zijn toegewijd om kinderen met deze aandoening te dienen zodra we hiervan op de hoogte zijn gesteld en werken samen met ons spoedtransportteam, specialisten op de intensive care en indien nodig onze pediatrische leverchirurgen om 24-uurs zorg te bieden voor het best mogelijke resultaat voor kinderen met deze aandoening. .
Wat is alfa-1-antitrypsinedeficiëntie?
Alfa-1-antitrypsine (A1AT) -deficiëntie is een erfelijke ziekte waarbij een eiwit dat bekend staat als A1AT niet in voldoende hoeveelheden uit de lever in het bloed kan worden afgegeven. Dit veroorzaakt een tekort aan het A1AT-eiwit in de bloedsomloop. A1AT is een gespecialiseerd eiwit dat de werking blokkeert van andere eiwitten die belangrijk zijn bij ontstekingen (zwelling) en afbraak van weefsels in het lichaam. Wanneer het A1AT-eiwit een tekort heeft in de bloedsomloop, is de weefselontsteking en weefselschade ernstiger, vooral in de longen. Het defecte A1AT-eiwit dat in de lever achterblijft, kan leverontsteking (hepatitis) veroorzaken die zich kan ontwikkelen tot cirrose (permanente leverlittekens) en leverfalen.
A1AT-deficiëntie komt vrij vaak voor, met ongeveer 1 op de 1.500 tot 2.000 getroffen mensen. Beide ouders moeten drager zijn van het genetisch defect om een kind te krijgen met A1AT-deficiëntie. Hoewel ouders die drager zijn gedeeltelijk het abnormale A1AT-eiwit produceren, hebben ze meestal geen - of zeer minimale - symptomen en realiseren ze zich mogelijk niet dat ze gedeeltelijk zijn aangetast totdat bij hun kind de diagnose is gesteld.
Symptomen
Ongeveer 10 procent van de pasgeborenen met een leveraandoening krijgt de diagnose A1AT-deficiëntie. Pasgeborenen kunnen geelzucht ontwikkelen als onderdeel van een ontsteking van de lever die gepaard gaat met A1AT-deficiëntie. Oudere kinderen en tieners kunnen een lever hebben die lange tijd ontstoken is geweest, waardoor littekens (cirrose) kunnen ontstaan. Longziekte ontwikkelt zich meestal pas op volwassen leeftijd. Volwassenen met A1AT-deficiëntie kunnen problemen hebben met chronische obstructieve longziekte (COPD), emfyseem, chronische bronchitis, astma, hoesten en herhaalde longinfecties.
Diagnose
Testen wordt meestal gedaan wanneer een kind een leverontsteking heeft met een onzekere oorzaak of wanneer een familiegeschiedenis A1AT-leverziekte suggereert. De standaard screeningstest is om de hoeveelheid A1AT-eiwit in de bloedsomloop te meten. In gevallen van A1AT-deficiëntie zal het serum A1AT-niveau laag zijn. Wanneer een laag A1AT-niveau wordt gevonden, wordt meestal een aanvullende test uitgevoerd om de soorten abnormale A1AT-eiwitten in de bloedsomloop te identificeren. In zeldzame gevallen kan een meer gedetailleerde analyse van het DNA in het gen nodig zijn.
De hoeveelheid zwelling en schade aan de lever kan worden beoordeeld door middel van echografie (echografie) van de buik, bloedonderzoek naar leverontsteking en -functie en een leverbiopsie, waarbij een klein stukje leverweefsel wordt verkregen en vervolgens onder de microscoop wordt onderzocht om te zoeken naar veranderingen typisch voor A1AT-deficiëntie.
Behandeling
Er is geen remedie voor A1AT-deficiëntie. Therapie omvat het beheersen van symptomen en het proberen de ontwikkeling van complicaties te voorkomen. Om hun longen te beschermen, is het erg belangrijk dat de getroffen persoon en degenen om hen heen niet roken. Vaccinaties ter bescherming tegen virussen, zoals hepatitis A en hepatitis B, die de lever verder kunnen beschadigen, moeten worden gegeven. Het is moeilijk te voorspellen hoe ernstig een lever zal worden aangetast. Leverfunctietesten worden in de loop van de tijd gevolgd. Sommige patiënten kunnen gedurende hun hele leven een minimale leverziekte hebben; een klein aantal zal uiteindelijk echter een levertransplantatie nodig hebben.
Cirrose of chronisch leverfalen
Cirrose of chronisch leverfalen kan worden veroorzaakt door een aantal lever- en galaandoeningen die in Clinical Services worden vermeld, of kunnen soms zonder bekende oorzaak optreden. Onze benadering van pediatrische patiënten met dit probleem is om te beginnen met een grondige anamnese en lichamelijk onderzoek en voedingsonderzoek.
Ook hebben we een openhartig gesprek met patiënt en familie over wat er komt kijken bij de evaluatie van een levensreddende levertransplantatie.
Levercyste of tumor
Er zijn meerdere goedaardige en kwaadaardige misvormingen of tumoren die in de lever van een kind kunnen voorkomen.
Onze aanpak begint met een grondige beoordeling van medische dossiers en beeldvormende onderzoeken. We werken nauw samen met onze interventionele radiologen en chirurgen om zo snel mogelijk een nauwkeurige diagnose te stellen.
Als de diagnose een kwaadaardige tumor is, werken we samen met de kinderoncologen en kinderchirurgen om de allerbeste aanpak te bepalen, die chemotherapie, bestraling, embolisatie, operatieve verwijdering en / of levertransplantatie kan omvatten.