Inhoud
- Wat is het Marfan-syndroom?
- Welke medische problemen worden in verband gebracht met het Marfan-syndroom?
- Wat zijn de risicofactoren van het Marfan-syndroom?
- Hoe wordt het syndroom van Marfan vastgesteld?
- Hoe wordt het Marfan-syndroom behandeld?
- Aanvullende bronnen voor het Marfan-syndroom
Wat is het Marfan-syndroom?
Het Marfan-syndroom is een zeldzame genetische aandoening van het bindweefsel die het skelet, de longen, de ogen, het hart en de bloedvaten aantast. De aandoening wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat het lichaam vertelt hoe het fibrilline-1 moet maken, vaak van een ouder die ook is aangedaan. Een kwart van de gevallen kan het gevolg zijn van een spontane genmutatie.
Fibrilline-1 is een eiwit dat aanwezig is in het bindweefsel van het lichaam. Het genetische defect van fibrilline-1 leidt tot een toename van de productie van een ander eiwit, transformerende groeifactor bèta of TGF-B. Het is de overproductie van dit eiwit die verantwoordelijk is voor de kenmerken die aanwezig zijn bij een persoon met het Marfan-syndroom.
Welke medische problemen worden in verband gebracht met het Marfan-syndroom?
Het Marfan-syndroom treft voornamelijk het cardiovasculaire systeem en het skeletstelsel. Mensen met de aandoening kunnen ook zichtproblemen hebben; velen zijn bijziend en ongeveer 50 procent lijdt aan ontwrichting van de ooglens.
Het Marfan-syndroom beïnvloedt het cardiovasculaire systeem door de aorta (een slagader die begint bij het hart en de grootste is in het menselijk lichaam) breder en kwetsbaarder te maken. Dit kan leiden tot lekkage van de aortaklep of tot scheuren (dissectie) in de aortawand, waarvoor mogelijk een operatie nodig is om te herstellen. Bovendien kan de mitralisklep van het hart lekken en kan een onregelmatig hartritme ontstaan.
Ten slotte kan het Marfan-syndroom leiden tot kromming van de wervelkolom, een abnormaal gevormde borstkas die inzakt of uitsteekt, lange armen, benen en vingers, soepele gewrichten en platvoeten. Hierdoor zijn mensen met de aandoening doorgaans langer en dunner van postuur.
Wat zijn de risicofactoren van het Marfan-syndroom?
De enige bekende risicofactor is het hebben van een ouder met het Marfan-syndroom, aangezien dit een aandoening is die het vaakst wordt geërfd. Een persoon met het Marfan-syndroom heeft een kans van 50 procent om deze aandoening aan elk kind door te geven. Een op de vier mensen met het Marfan-syndroom krijgt echter ook de aandoening als gevolg van een spontane genetische mutatie.
Hoe wordt het syndroom van Marfan vastgesteld?
Mensen met het Marfan-syndroom vertonen verschillende combinaties van symptomen. Omdat de symptomen van de aandoening overlappen met andere gerelateerde bindweefselaandoeningen, is het van vitaal belang dat uw artsen op de hoogte zijn van het Marfan-syndroom. Tests zijn onder meer:
Echocardiogram - een geluidsgolffoto van het hart en de aorta - door een cardioloog
Spleetlamp onderzoek door een oogarts om te controleren op dislocatie van de ooglens
Volledige familiegeschiedenis om andere hart-, skelet- of oogaandoeningen bij familieleden te bepalen
Skeletonderzoek door een orthopedist
Genetische test voor een mutatie in FBN1, het fibrilline-1-gen. Fibrilline is een component van microfibrillen, een groep eiwitten die het bindweefsel kracht en elasticiteit geven. Een genetische mutatie wordt gevonden bij 90 procent tot 95 procent van de mensen met het Marfan-syndroom.
Hoe wordt het Marfan-syndroom behandeld?
Er is momenteel geen remedie voor het Marfan-syndroom; zorgvuldig beheer van de aandoening kan de prognose van een patiënt verbeteren en de levensduur verlengen. De vorderingen in de medische en chirurgische behandeling van kinderen en volwassenen met het Marfan-syndroom hebben geresulteerd in kwalitatief hoogwaardige, productieve en lange levens. Een cardioloog controleert de aorta en hartkleppen, een oogarts controleert de lens en het netvlies van de ogen en een orthopedist controleert de wervelkolom, benen en voeten. Fysiotherapie, bracing en chirurgie zijn beheersopties. De keuze hiervan moet worden geïndividualiseerd.
Elke getroffen persoon moet nauw samenwerken met zijn of haar arts (en) aan hun behandelplan op maat. Over het algemeen omvat de behandeling echter het volgende:
Jaarlijks echocardiogram om de grootte en functie van het hart en de aorta te controleren
Eerste oogonderzoek met een spleetlamp om lensdislocatie te detecteren, met periodieke follow-up
Zorgvuldige controle van het skeletstelsel, vooral tijdens de kindertijd en adolescentie
Bètablokkers om de bloeddruk te verlagen en stress op de aorta te verminderen
Antibiotica en andere medicijnen kunnen nodig zijn voorafgaand aan tandheelkundige of urogenitale procedures om het risico op infectie te verminderen bij mensen die last hebben van een mitralisklepprolaps of die kunstmatige hartkleppen hebben.
Aanpassingen in levensstijl, zoals het vermijden van zware lichamelijke inspanning en contactsporten, om het risico op letsel aan de aorta te verminderen
Aanvullende bronnen voor het Marfan-syndroom
Ga voor meer informatie over het Marfan-syndroom naar The Marfan Foundation.