Inhoud
MELAS-syndroom (gekenmerkt door mitochondriale myopathie, encefalopathie, melkzuuracidose en beroerte-achtige episodes) is een progressieve neurodegeneratieve aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in mitochondriaal DNA. Mitochondriën zijn de structuren in onze cellen die grotendeels verantwoordelijk zijn voor het produceren van de energie die de cellen nodig hebben om hun werk te doen. Mitochondriën hebben hun eigen DNA, dat altijd wordt geërfd van de moeder. Het MELAS-syndroom wordt echter vaak niet echt overgeërfd; de mutatie bij deze aandoening treedt vaak spontaan op.Omdat de ziekte slecht wordt begrepen en moeilijk te diagnosticeren kan zijn, is het nog niet bekend hoeveel mensen MELAS over de hele wereld hebben ontwikkeld. Het syndroom treft alle etnische groepen en zowel mannen als vrouwen.
De ziekte is vaak dodelijk. Aangezien er geen remedie is voor het MELAS-syndroom, is medische zorg grotendeels ondersteunend.
Symptomen
Omdat defecte mitochondriën in alle cellen van patiënten met het MELAS-syndroom voorkomen, kunnen er veel soorten symptomen ontstaan die vaak slopend zijn. Het kenmerk van deze ziekte is het optreden van beroerte-achtige symptomen die worden gekenmerkt door plotselinge neurologische symptomen, zoals zwakte aan één kant van het lichaam of visuele stoornissen. Dit zijn geen echte slagen, vandaar de term "slag-achtig".
Andere veel voorkomende symptomen die verband houden met encefalopathie zijn terugkerende migraine-achtige hoofdpijn, toevallen, braken en cognitieve stoornissen. Patiënten met MELAS hebben vaak een korte structuur en gehoorverlies. Bovendien veroorzaakt myopathie (spierziekte) problemen bij het lopen, bewegen, eten en spreken.
Getroffen personen beginnen meestal symptomen te vertonen tussen de leeftijd van 4 en 40 jaar.
Diagnose
Bij veel mensen met het MELAS-syndroom zijn beroerte-achtige symptomen, samen met terugkerende hoofdpijn, braken of toevallen, de eerste aanwijzing dat er iets mis is. De eerste beroerte-achtige episode treedt meestal op in de kindertijd, tussen de leeftijd van 4 en 15 jaar, maar het kan voorkomen bij zuigelingen of jonge volwassenen. Voorafgaand aan de eerste beroerte kan het kind langzaam groeien en zich ontwikkelen, of leerstoornissen of aandachtstekortstoornissen hebben.
Tests kunnen het melkzuurgehalte in het bloed en het hersenvocht controleren. Bloedonderzoek kan controleren op een enzym (creatinekinase) dat aanwezig is bij spierziekte. Een spiermonster (biopsie) kan worden getest op het meest voorkomende genetische defect bij MELAS. Hersenbeeldvormingsonderzoeken, zoals een computertomografie (CT) -scan of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), kunnen hersenafwijkingen aantonen tijdens deze beroerte-achtige episodes. In tegenstelling tot patiënten met beroertes zijn de bloedvaten in de hersenen van mensen met MELAS echter meestal normaal.
Behandeling
Helaas is er nog geen behandeling om de schade door het MELAS-syndroom te stoppen, en het resultaat voor mensen met het syndroom is meestal slecht Gematigde loopbandtraining kan het uithoudingsvermogen van mensen met myopathie helpen verbeteren.
Metabole therapieën, waaronder voedingssupplementen, hebben voor sommige mensen voordelen opgeleverd. Deze behandelingen omvatten co-enzym Q10, L-carnitine, arginine, phyllochinon, menadion, ascorbaat, riboflavine, nicotinamide, creatinemonohydraat, idebenon, succinaat en dichlooracetaat. Of deze supplementen alle mensen met het MELAS-syndroom zullen helpen, wordt nog onderzocht.