Inhoud
Spierdystrofie (MD) vertegenwoordigt een groep van negen erfelijke spieraandoeningen die gepaard gaan met een combinatie van spierzwakte en spierverspilling, hoewel sommige typen van de ziekte ook andere kenmerken vertonen. MD kan beginnen in de kindertijd of kindertijd, of later in het leven. De diagnose begint meestal met de evaluatie van de symptomen, maar wordt pas bevestigd na uitgebreid testen. Hoewel er geen remedie bekend is voor spierdystrofie, kunnen behandelingen de progressie helpen vertragen en de symptomen verbeteren.Hoewel MD als zeldzaam wordt beschouwd, is het een begrip geworden, grotendeels dankzij de Labor Day Telethon van de Muscular Dystrophy Association, die jarenlang werd georganiseerd door Jerry Lewis en van 1966 tot 2015 liep.
Soorten spierdystrofie
De negen subtypes van MD kunnen beïnvloeden welke delen van het lichaam worden aangetast, in welke mate en hoe snel. Zij zijn:
- Duchenne spierdystrofie:Duchenne-spierdystrofie (DMD) is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij kinderen, met symptomen die meestal beginnen tussen de 2 en 6 jaar. Het treft vooral jongens, hoewel meisjes er lichtjes door kunnen lijden. DMD treft ongeveer 1 op de 3.500 levendgeborenen van mannen (ongeveer 20.000 nieuwe gevallen per jaar), en het treft kinderen van alle etnische achtergronden.
- Becker spierdystrofie:Deze vorm is vergelijkbaar met DMD, maar begint later en verloopt langzamer.
- Myotone spierdystrofie: Ook bekend als de ziekte van Steinert of MMD, dit is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij volwassenen.Het begint met spierzwakte in het gezicht en gaat dan verder naar de voeten en handen. Een vrouw met myotone MD kan een baby baren met een aangeboren vorm van de ziekte.
- Congenitale spierdystrofie:Congenitale spierdystrofie vertegenwoordigt een groep spierdystrofieën die bij de geboorte aanwezig zijn. Deze vorm van MD kan zowel jongens als meisjes treffen.
- Ledemaatgordel-spierdystrofie:Ledemaatgordel-spierdystrofie begint in de tienerjaren of vroege volwassen jaren van beide geslachten en begint in de heupen.
- Facioscapulohumerale spierdystrofie:Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSH MD) begint in de adolescentie of vroege volwassenheid en treft beide geslachten. FSH MD heeft voornamelijk invloed op de spieren van het gezicht, schouderbladen en bovenarmen.
- Oculofaryngeale spierdystrofie:Oculofaryngeale spierdystrofie begint over het algemeen in het vierde of vijfde levensdecennium en tast de ogen en keel aan.
- Distale spierdystrofie:Distale spierdystrofie omvat een aantal spierziekten die op volwassen leeftijd beginnen en voornamelijk de ledematen treffen.
- Emery-Dreifuss spierdystrofie:Musculaire dystrofie van Emery-Dreifuss is een minder voorkomende vorm van MD bij kinderen die voornamelijk jongens treft. Zwakte is minder ernstig dan bij DMD.
Symptomen van spierdystrofie
Progressieve spierzwakte is het kenmerkende symptoom van alle soorten spierdystrofie, hoewel de aangetaste spieren kunnen variëren afhankelijk van de leeftijd van een persoon, het type MD en hoe lang hij of zij de ziekte heeft gehad.
Over het algemeen beginnen de tekenen en symptomen van spierdystrofie meestal tussen de vroege kinderjaren en de tienerjaren, maar ze kunnen in de vroege volwassenheid beginnen bij sommige vormen van de ziekte, zoals facioscapulohumerale MD.
Soms lijken jonge kinderen met spierdystrofie een vertraging in de ontwikkeling van motorische vaardigheden te hebben of kunnen ze bepaalde mijlpalen missen als gevolg van dergelijke tekortkomingen.
Hoewel spierzwakte het belangrijkste effect van de aandoening is, treden de meest prominente symptomen op wanneer een persoon meerdere gewichtdragende spieren tegelijk probeert te gebruiken. Bij spierzwakte zijn doorgaans de grote spieren van de romp betrokken, in plaats van de kleine spieren van de vingers of tenen. Dit is de reden waarom de symptomen in de vroege stadia misschien niet duidelijk zijn.
Vroege symptomen kunnen zijn:
- Vallen
- Waggelen tijdens het lopen
- Moeilijkheden om van zittende naar staande positie te komen
- Teen lopen
Latere symptomen kunnen zijn:
- Kortademigheid
- Spierstijfheid
- Stikken bij inslikken
De onvolmaakte spierstructuur van spierdystrofie veroorzaakt zwakte en leidt na verloop van tijd tot spieratrofie (spierverlies). Vaak vervangen vetcellen de spier, waardoor de spieren normaal of zelfs groot lijken, ondanks het feit dat ze echt kleiner zijn dan normaal.
Tekenen en symptomen van spierdystrofie
Oorzaken
Spierdystrofie wordt veroorzaakt door een gebrek aan bepaalde eiwitten die nodig zijn voor de spierstructuur en -functie. In het bijzonder worden veel van de soorten MD veroorzaakt door een gebrek aan of een defect in dystrofine, een eiwit dat de spierfunctie helpt optimaliseren.
De meeste soorten spierdystrofie zijn X-gebonden erfelijke ziekten, wat betekent dat ze vaker voorkomen bij jongens, die de ziekte van hun moeder erven.
Vrouwen hebben twee X-chromosomen, die beide de ziekte kunnen dragen. Als een van de chromosomen van een vrouw codeert voor een normale productie van spiereiwitten, terwijl de andere dat niet doet, heeft ze misschien helemaal geen symptomen van MD (hetzelfde geldt voor haar dochter). Aangezien alle jongens echter de X van hun XY-chromosoomparing van hun moeder erven, zullen ze de ziekte manifesteren als de X die ze erven defect is.
Onderzoekers hebben meer dan 30 genen ontdekt die verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van verschillende soorten MD, en genetische tests kunnen relevante genvarianten beoordelen en beoordelen of vrouwen met een familiegeschiedenis van bepaalde vormen van de ziekte drager zijn.
Oorzaken en risicofactoren van spierdystrofieDiagnose
Met name DMD is meestal gebaseerd op de ontwikkeling van de symptomen in de voorschoolse jaren van het kind. Ouders of leerkrachten beginnen op te merken dat de jongen moeite heeft met traplopen of het bijhouden van andere kinderen.
Het National Institute of Health (NIH) somt verschillende tests op die een zorgverlener kan gebruiken om MD te diagnosticeren en het type te bepalen. Die tests omvatten:
- Bloedonderzoeken: deze worden gebruikt om specifieke enzymen te meten die verband houden met de afbraak van spiervezels. Een bloedtest voor creatinekinase (CK of CPK) kan bijvoorbeeld verhoogde niveaus vertonen die 10 tot 100 keer hoger zijn dan normaal. Deze test geeft aan dat er spierschade optreedt, maar bevestigt de diagnose niet.
- EMG: deze test meet de reactie van de spier op zenuwstimulatie en is zeer nuttig om te bevestigen dat de zwakte van de patiënt te wijten is aan een spier en niet aan een zenuwprobleem.
- Spierbiopten kunnen worden uitgevoerd zodat spierweefsel onder een microscoop kan worden onderzocht.
- Neurologische tests kunnen de aanwezigheid van andere neurologische aandoeningen helpen uitsluiten. Bovendien kunnen neurologische tests spierzwakte, reflexen, coördinatie en meer evalueren.
- Harttesten kunnen worden gebruikt om informatie te verzamelen over het al dan niet aantasten van de hartfunctie, wat een complicatie van MD kan zijn.
- Inspanningsbeoordelingen kunnen worden uitgevoerd om de kracht en ademhalingsfunctie van een persoon te controleren.
- Beeldvorming, zoals MRI en echo's, kan worden gebruikt om foto's te maken en inzicht te krijgen in de kwaliteit en dichtheid van spierweefsel.
Behandeling
Behandelingen voor spierdystrofie zijn erop gericht mensen zo lang mogelijk sterk en mobiel te houden en andere aandoeningen te beheersen die kunnen ontstaan als gevolg van een verzwakt bewegingsapparaat.
Spierdystrofie Discussiegids voor artsen
Download onze afdrukbare gids voor uw volgende doktersafspraak om u te helpen de juiste vragen te stellen.
Medicijnen
Medicijnen zoals steroïden en andere immunosuppressiva kunnen worden gebruikt om de progressie van de ziekte te vertragen, de energie te verbeteren en de symptomen te verminderen, maar ze kunnen ernstige bijwerkingen hebben als ze langdurig worden ingenomen. Anticonvulsieve medicijnen kunnen worden gebruikt om aanvallen te verminderen en spierspasmen te verminderen.
Als er sprake is van een overlappende aandoening, zoals een hartprobleem of een infectie, kan een zorgverlener hartmedicatie of antibiotica voorschrijven. Bovendien heeft de Food and Drug Administration (FDA) voor mensen bij wie DMD is vastgesteld, Eteplirsen of Exondys 51 goedgekeurd, een medicijn dat specifiek is geïndiceerd voor de behandeling van patiënten met een genetische variant die leidt tot een dystrofine-eiwittekort.
Behandeling
Fysieke, beroeps-, spraak- en ademhalingstherapieën kunnen helpen om mensen te helpen hun bewegingsbereik, mobiliteit, dagelijkse activiteiten, spraak en communicatie, slikken en longfunctie te behouden. Bovendien kunnen sommige therapeuten hulpmiddelen aanbevelen, zoals beugels, wandelstokken, rollators en rolstoelen om verzwakte spieren te ondersteunen.
Chirurgie
De NIH meldt dat patiënten met MD mogelijk een operatie moeten ondergaan om verschillende problemen op te lossen. De soorten operaties kunnen het inbrengen van een pacemaker omvatten als er hartproblemen zijn, een operatie om de uitlijning van de wervelkolom te verbeteren wanneer een kromming van de wervelkolom (scoliose ) belemmert de ademhaling en operaties om staar uit de ogen te verwijderen en het gezichtsvermogen te verbeteren. In gevallen van DMD kan het nodig zijn dat sommige patiënten chirurgisch een tracheostomiebuis in hun luchtpijp (luchtpijp) laten plaatsen vanwege de ernst van ademhalingsproblemen, en bij sommigen is een beademingsapparaat nodig.
Hoe spierdystrofie wordt behandeldEen woord van Verywell
De diagnose MD krijgen kan ongelooflijk overweldigend zijn. Hoewel er momenteel geen remedie is voor MD, heeft de medische gemeenschap grote vooruitgang geboekt bij het begrijpen van de ziekte en het verbeteren van de levensverwachting en kwaliteit van leven van degenen die ermee leven. Of u of een geliefde nu de diagnose MD heeft (of u wilt er gewoon meer over weten), wapent u met zoveel mogelijk informatie zodat u beslissingen kunt nemen die geschikt zijn voor de gezondheidszorg van u en uw gezin.
Spierdystrofie: tekenen, symptomen en complicaties