Inhoud
Myotone spierdystrofie, ook wel myotone dystrofie genoemd, is een soort spierdystrofie. Geschat wordt dat de aandoening wereldwijd ongeveer één op de 8.000 mensen treft. Er zijn twee soorten myotone spierdystrofie, beschreven als type 1 (DM 1) en type 2 (DM 2). DM 1 wordt ook wel de ziekte van Steinert genoemd.Myotone spierdystrofie veroorzaakt zwakte van de skeletspieren en de inwendige organen, waaronder het hart, de spieren die de ademhaling stimuleren en de spieren van het spijsverteringsstelsel. Myotone spierdystrofie wordt doorgaans ook gekenmerkt door een vertraagde spierontspanning.
Symptomen
De symptomen van myotone spierdystrofie kunnen op elke leeftijd tussen de kindertijd en de leeftijd van 40 beginnen. Als u of uw kind DM 1 of DM 2 heeft, kunt u last krijgen van de volgende symptomen.
Skeletspierzwakte
Skeletspieren zijn de vrijwillige spieren die aan uw botten zijn bevestigd. Ze bewegen je armen, benen, hoofd, nek en romp. Ze kunnen licht tot matig zwak zijn bij DM 1 of DM 2, maar deze spieren raken niet volledig verlamd.
Een voorbeeld hiervan is als u probeert uw hand dicht te knijpen, maar de handeling langer duurt dan u wilt.
Spieratrofie
Atrofie is het verlies van spierweefsel en het veroorzaakt verdere zwakte, evenals het verschijnen van dunner wordende spieren.
Myotonie
De verhoogde spierspanning van myotone spierdystrofie wordt beschreven als myotonie en manifesteert zich als een langdurige contractie en vertraagde ontspanning van de spieren. Dit betekent dat als een spier eenmaal beweegt, het een paar seconden langer duurt dan normaal om terug te keren naar zijn ontspannen toestand.
Myotonie kan zowel skeletspieren als de spieren van de inwendige organen aantasten. Dit kan een heel subtiel symptoom zijn wanneer het de skeletspieren aantast, maar het kan aanzienlijke symptomen veroorzaken in de interne organen van het lichaam. Het kan er bijvoorbeeld voor zorgen dat het hart langzaam gaat kloppen of de spijsvertering vertraagt.
Spijsverteringsproblemen
Zwakke gastro-intestinale spieren en langdurige samentrekking kunnen maagpijn, obstipatie en galblaasproblemen veroorzaken.
Hart problemen
De zwakte van de hartspier van deze aandoening kan een verminderde kracht van elke hartcontractie veroorzaken, wat zich kan uiten in vermoeidheid. Myotone dystrofie kan ook invloed hebben op het elektrische systeem van het hart en mogelijk bradycardie veroorzaken (trage hartslag die zwakte, vermoeidheid, duizeligheid of syncope kan veroorzaken), of ventriculaire tachycardie, die een plotselinge dood kan veroorzaken. Hartproblemen komen vaker voor bij DM 1 dan bij DM 2.
Cataract
Een progressief (geleidelijk verslechterend) oogprobleem dat wordt gekenmerkt door troebel zicht, cataracten (zeer vaak bij veroudering) komen vaker voor en op jongere leeftijd met myotone spierdystrofie.
Insuline-resistentie
Insulineresistentie is een medische aandoening die wordt gekenmerkt door een hoge bloedglucose en wordt vaak geassocieerd met beide typen myotone spierdystrofie.
Vroege mannelijke kaalheid
Mannen hebben meer kans op vroege kaalheid dan vrouwen, maar vrouwen met DM 1 of DM 2 kunnen ook haarverlies hebben.
Karakteristieke gezichtsuitstraling
Dit is vaak wat artsen suggereert dat myotone dystrofie een diagnose kan zijn om te overwegen. Dit karakteristieke uiterlijk omvat vaak ptosis (hangende oogleden), doorhangende kaak, een smal gezicht. Deze symptomen worden veroorzaakt door de verzwakking van de gezichtsspieren.
DM 1
DM 1 begint meestal tijdens de kindertijd, maar kan op elk moment tijdens iemands leven beginnen. Het is beschreven als aangeboren begin, juveniel begin en volwassen begin, gebaseerd op de leeftijd waarop de symptomen beginnen. Symptomen zijn onder meer skeletspierzwakte, atrofie en myotonie, die in de loop van de tijd geleidelijk erger worden. De skeletspieren die het meest worden aangetast, zijn de gezichtsspieren, de handen, de voeten en de nek.
Hartproblemen komen vaak voor bij DM 1 en spierzwakte kan ook de ademhaling verstoren, vooral tijdens de slaap. Het meest voorkomende spijsverteringsprobleem is constipatie, maar ook diarree kan voorkomen. Vrouwen kunnen problemen hebben tijdens de bevalling en de bevalling als gevolg van zwakte en langdurige samentrekkingen van de baarmoederspieren. Sommige mensen met DM 1 kunnen levenslange leerproblemen ervaren.
DM 2
DM 2 begint op volwassen leeftijd, meestal tussen de 20 en 40 jaar. Symptomen zijn onder meer zwakte van de skeletspieren, atrofie, myotonie en vergroting van de kuiten. De meest getroffen spieren zijn de spieren van de dijen, bovenarmen en romp. Hartbetrokkenheid, spijsverteringsproblemen en zwangerschapsproblemen komen niet vaak voor.
Over het algemeen zijn de symptomen en progressie van DM 2 niet zo ernstig als die van DM 1, en het is niet geassocieerd met cognitieve problemen.
Oorzaken
Myotone spierdystrofie is een erfelijke aandoening. Elk van de twee typen wordt veroorzaakt door een andere genetische fout die resulteert in een defecte spierfunctie.
Genetica van DM 1 wordt veroorzaakt door een defect in een eiwit dat normaal gesproken helpt bij het efficiënt functioneren van de skelet- en hartspieren. Het is een erfelijke autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat een persoon die het genetisch defect van een ouder erft, de aandoening zal ontwikkelen. Ouders met de aandoening geven het genetisch defect door aan de helft van hun kinderen. Het aangetaste gen wordt het myotone dystrofie-proteïnekinasegen genoemd en bevindt zich op chromosoom 19.
Genetica van DM 2 wordt veroorzaakt door een defect in een spiereiwit dat cellulair nucleïnezuurbindend eiwit (CNBP) wordt genoemd. Dit eiwit is door het hele lichaam aanwezig en komt meer voor in de skelet- en hartspier. Net als DM 1 is ook DM 2 autosomaal dominant. Het wordt veroorzaakt door een defect in het CNBP-gen, dat zich op chromosoom drie bevindt.
De genetische defecten van DM 1 en DM 2 worden beide beschreven als expansiemutaties, dit zijn mutaties (veranderingen) in een genetische code die wordt gekenmerkt door abnormaal langwerpige DNA-strengen, die resulteren in een gebrekkige eiwitvorming.
Het is niet helemaal duidelijk waarom zich bij DM1 en DM2 enkele gerelateerde problemen voordoen die de spieren niet direct beïnvloeden (insulineresistentie, kaalheid en cataract).
Het genetische defect van DM 1 is geassocieerd met een probleem dat anticipatie wordt genoemd, wat een eerder begin van symptomen is bij elke generatie. Dit probleem doet zich voor vanwege biologische, niet psychologische redenen. Met elke generatie kan de DNA-expansie langer worden, wat resulteert in een duidelijker effect van eiwittekort. Anticiperen is geen kenmerk van DM 2.
Diagnose
Myotone spierdystrofie is een van de soorten spierdystrofie en de symptomen lijken vaak op die van de andere spierdystrofieën.
In totaal zijn er negen soorten spierdystrofie en hoewel ze allemaal spierzwakte veroorzaken, verschillen hun symptomen enigszins van elkaar en worden ze elk veroorzaakt door verschillende genetische defecten.
Myotone spierdystrofie wordt gediagnosticeerd op basis van de symptomen, lichamelijk onderzoek en diagnostische tests. Deze methoden bevestigen de diagnose niet met absolute zekerheid, en DM 1 en DM 2 kunnen beide worden bevestigd door genetische tests.
Fysiek onderzoek
Als u of uw kind symptomen van myotone spierdystrofie heeft, zal uw arts beginnen met een grondig lichamelijk onderzoek. Sommige van uw spieren zijn naar verwachting enigszins zwak, en u kunt ook tekenen van myotonie vertonen, met een zichtbare vertraging wanneer u uw spieren ontspant. Deze aandoening wordt ook gekenmerkt door percussie-myotonie, een aanhoudende spiercontractie die optreedt nadat uw arts een lichte druk op uw spieren heeft uitgeoefend.
Uw arts kan ook diagnostische tests bestellen als u symptomen en tekenen van myotone spierdystrofie heeft, waaronder de volgende.
Elektromyografie (EMG)
Een EMG is een elektrisch onderzoek van de spieren. Het is erg handig, en hoewel het enigszins ongemakkelijk is, is het niet pijnlijk. Tijdens de test plaatst uw arts een kleine naald in uw spieren waarmee uw spier- en zenuwactiviteit in een computer kan worden gemeten.
Myotonie produceert een specifiek patroon op een EMG-test, wat een bereik is in de frequentie van spiercontracties (hoe snel de spieren samentrekken) tussen 20 en 80 Hertz en een variatie in de amplitude (de grootte van de spiercontracties).
Het meest bepalende kenmerk van myotone spierdystrofie op EMG is een geluid dat wordt beschreven als een versnelling en vertraging van een motor, vaak beschreven als vergelijkbaar met het geluid van een duikbommenwerper. Iemand die getraind is in het uitvoeren en interpreteren van deze test zou bekend zijn met dit geluid.
Spierbiopsie
Een spierbiopsie is geen diagnose van myotone spierdystrofie, omdat verwacht wordt dat het spiervezeldegeneratie vertoont, wat gebruikelijk is bij veel soorten myopathieën (spierziekten) en spierdystrofieën. Desalniettemin kunt u een spierbiopsie ondergaan als uw arts dit nodig heeft om een andere aandoening uit te sluiten.
Een spierbiopsie is een monster van spierweefsel, meestal genomen uit een aangetaste spier, dat vervolgens onder een microscoop wordt onderzocht. Dit is een kleine chirurgische ingreep waarvoor een injectie met lokale pijnstillers nodig is. Na de procedure heeft u hechtingen voor uw wond nodig en moet u gedurende ongeveer een week overmatige beweging of spanning van het biopsiegebied vermijden totdat het geneest.
Behandeling
Er is geen remedie voor DM 1 of DM 2. De behandeling is gericht op het verlichten van symptomen en het voorkomen van complicaties.
Anesthesie
Anesthesiezorg is een van de belangrijkste aspecten van de behandeling van myotone spierdystrofie.Als u deze aandoening heeft, kan routinematige algehele anesthesie bijzonder gevaarlijk zijn omdat de spieren die uw hart en uw ademhalings- (ademhalings) spieren aansturen, meer dan normaal of langer dan normaal kunnen ontspannen als reactie op de anesthesiemedicijnen.
Om complicaties te voorkomen, moet u een ervaren anesthesist hebben die uw toestand nauwlettend in de gaten houdt tijdens chirurgische ingrepen die algemene anesthesie vereisen.
Hart problemen
Regelmatig geplande beoordeling van de hartfunctie maakt deel uit van de behandeling van myotone spierdystrofie. Behandeling voor hartritmestoornissen en hartfalen zal worden gestart als en wanneer er hartproblemen worden vastgesteld. Als u bradycardie heeft die niet verbetert met medicatie, moet u mogelijk een pacemaker operatief laten implanteren om uw hartritme te reguleren.
Ademhalingsfunctie
Net als bij uw hartfunctie, zal uw ademhalingsfunctie regelmatig worden beoordeeld. Als u ademhalingsproblemen krijgt, wordt u behandeld met zuurstof of krijgt u mogelijk een mechanisch ademhalingsapparaat voorgeschreven. Dit type beademingsapparaat is meestal nodig om te slapen en is zelden nodig tijdens de wakkere uren.
Insuline-resistentie
iknsulineresistentie veroorzaakt een verhoogde bloedsuikerspiegel, wat grote gezondheidscomplicaties kan veroorzaken. Insulineresistentie kan gemakkelijk worden vastgesteld met een bloedtest, en het kan goed worden behandeld met een dieet en medicatie om complicaties te voorkomen. Vanwege het risico op insulineresistentie is het belangrijk dat u uw bloedsuikerspiegel regelmatig laat controleren als u DM 1 of DM 2 heeft.
Spijsverteringsproblemen
Als u spijsverteringsproblemen heeft als gevolg van uw myotone spierdystrofie, kan uw arts u naar een spijsverteringsspecialist sturen en krijgt u voedingsadvies en mogelijk medicijnen om uw symptomen te behandelen.
Obstetrische problemen
Als u DM 1 heeft, moet een verloskundige van de moeder en de foetus die bekend is met risicovolle aandoeningen uw prenatale zorg en bevalling beheren. Uw artsen zullen uw zwangerschap en bevalling nauwlettend volgen en zich indien nodig aanpassen aan onverwachte complicaties. Vanwege de spierproblemen die kunnen optreden, heeft u mogelijk een keizersnede nodig, maar dit type beslissing hangt af van uw specifieke situatie.
Spierdystrofie Discussiegids voor artsen
Download onze afdrukbare gids voor uw volgende doktersafspraak om u te helpen de juiste vragen te stellen.
Omgaan
De vermoeidheid, leermoeilijkheden en spierzwakte die gepaard gaan met myotone spierdystrofie zijn uitdagingen die individuele strategieën vereisen. Deze problemen zijn niet te behandelen met medicatie of fysiotherapie, maar met aanpassingen van levensstijl.
Het is belangrijk om voldoende rust te krijgen als u zich slaperig of lichamelijk uitgeput voelt als u lijdt aan myotone spierdystrofie.
Als u denkt dat leermoeilijkheden een probleem kunnen zijn, is het het beste om zo snel mogelijk een formele evaluatie te laten plaatsvinden en maatregelen te nemen om ervoor te zorgen dat u of uw kind zich inschrijft voor een geschikt onderwijsprogramma.
Als uw spierzwakte wordt geassocieerd met verslikken in voedsel, is het het beste om een toespraak en slikevaluatie te houden en om strategieën te gebruiken om veilig te eten, zoals voorzichtig kauwen en slikken of zacht voedsel eten.
Een woord van Verywell
Als bij u of uw kind de diagnose myotone spierdystrofie is gesteld, is het moeilijk te voorspellen hoe ernstig de aandoening u zal treffen, omdat het elke persoon met een andere mate van ernst kan treffen. Let goed op uw symptomen en bespreek eventuele veranderingen met uw arts. Aangezien dit een autosomaal dominante aandoening is, kan het zijn dat u een kind krijgt met de aandoening als u of uw partner het heeft. U kunt er zeker van zijn dat met goede medische zorg alle medische problemen die verband houden met myotone spierdystrofie, meestal sterk kunnen worden verminderd.
Een overzicht van spierdystrofie