Een overzicht van de ziekte van Niemann-Pick

Inhoud

• Oorzaken
• Soorten
• Niemann-Pick Type A
• Niemann-Pick Type B
• Niemann-Pick Type C
• Niemann-Pick Type D
• Onderzoek

De ziekte van Niemann-Pick is een zeldzame genetische medische aandoening. Er zijn vier varianten van deze ziekte, gecategoriseerd als type A, type B, type C en type D. De ziekte van Niemann-Pick veroorzaakt een verscheidenheid aan medische problemen en ontwikkelt zich vaak snel. De symptomen en effecten van alle varianten van de ziekte van Niemann-Pick zijn het gevolg van de ophoping van sfingomyeline, een soort vet, in het lichaam.

Helaas is er geen definitieve remedie voor de ziekte van Niemann-Pick, en mensen met de ziekte ervaren op jonge leeftijd aanzienlijke ziekte en overlijden. Als bij u of uw kind de ziekte van Niemann-Pick is vastgesteld, kunt u hiervan profiteren door zoveel mogelijk over de aandoening te weten.

Oorzaken

De oorzaak van de ziekte van Niemann-Pick is relatief gecompliceerd. Mensen met deze ziekte erven een van de verschillende genetische defecten, wat resulteert in een opeenhoping van sfingomyeline, een soort vet. Omdat de sfingomyeline zich ophoopt in de cellen van de lever, milt, botten of het zenuwstelsel, kunnen deze delen van het lichaam niet functioneren zoals ze zouden moeten, wat resulteert in een van de symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte.

Soorten

De verschillende soorten ziekte van Niemann-Pick verschillen op verschillende manieren van elkaar.

• Ze worden veroorzaakt door verschillende genetische defecten.
• Ze worden elk gekenmerkt door verschillende biochemische processen die de opbouw van sfingomyeline veroorzaken.
• Het teveel aan sfingomyeline tast verschillende delen van het lichaam aan.
• Ze beginnen elk op verschillende leeftijden.
• Het resultaat van elk type is niet hetzelfde.

Wat ze allemaal gemeen hebben, is dat het allemaal genetische defecten zijn die resulteren in overmatig sfingomyeline.

Niemann-Pick Type A

Type A begint symptomen te produceren tijdens de kindertijd en wordt beschouwd als de meest ernstige variant van de ziekte van Niemann-Pick. Het is ook een van de varianten waarbij het zenuwstelsel betrokken is.

• Symptomen: De symptomen beginnen rond de leeftijd van zes maanden en omvatten: trage lichamelijke groei, zwakke spieren en zwakke spierspanning, moeite met eten, ademhalingsproblemen en langzame of vertraagde ontwikkeling van cognitieve vaardigheden zoals rechtop zitten en spreken. Baby's met Niemann-Pick type A ontwikkelen zich vaak normaal of bijna normaal gedurende de eerste paar maanden van hun leven en beginnen dan symptomen te krijgen.
• Diagnose: Als uw kind zich niet normaal heeft ontwikkeld, kunnen er een aantal mogelijke oorzaken zijn. Veel kinderen met Niemann-Pick type A hebben een grote milt en een grote lever, een hoog cholesterolgehalte en een kersenrode vlek die te zien is bij oogonderzoek. Deze tekenen bevestigen de diagnose echter niet. Als uw arts denkt dat Niemann-Pick type A de oorzaak is van de symptomen van uw kind, zijn er enkele tests die de ziekte bevestigen. Zure sfingomyelinase zal naar verwachting worden verlaagd, en dit niveau kan worden gemeten in de witte bloedcellen. Er is ook een genetische test die het gen abnormaal kan identificeren.
• Behandeling: Als bij uw kind de diagnose Niemann-Pick type A is gesteld, zijn er geen andere behandelingen dan ondersteuning en comfort. Helaas wordt niet verwacht dat kinderen met deze ziekte ouder dan 3 of 4 jaar zullen overleven.
• Oorzaak: Niemann-Pick type A wordt veroorzaakt door een onregelmatigheid van een gen dat het SMPD1-gen wordt genoemd. Dit gen codeert voor de productie van sfingomyelinase, een enzym dat sfingomyeline afbreekt, een vet dat normaal in de cellen van het lichaam aanwezig is. Wanneer sfingomyeline niet kan worden afgebroken zoals het hoort, hopen de cellen in het lichaam het op en de aanwezigheid van dit overtollige vet verhindert dat de organen normaal functioneren.
• Genetica: Deze ziekte is autosomaal recessief, wat betekent dat een kind het gen van beide ouders moet hebben gekregen om de ziekte te ontwikkelen. Mensen van Ashkenazi-joodse afkomst hebben een grotere kans om deze aandoening te erven.

Niemann-Pick Type B

Type B wordt beschouwd als een mildere vorm van de ziekte van Niemann-Pick dan type A. Het wordt veroorzaakt door hetzelfde type genetische afwijking, wat resulteert in sfingomyelinase-deficiëntie. Een groot verschil tussen type A en type B is dat mensen met type B aanzienlijk meer sfingomyelinase kunnen produceren dan mensen met type A.Dit verschil resulteert in minder opbouw van sfingomyeline, wat op zijn minst gedeeltelijk de oorzaak kan zijn van de hogere leeftijd. waarbij de type B-ziekte begint, de betere resultaten en een langere overleving. Het verklaart niet volledig waarom type A, terwijl neurologische betrokkenheid ongebruikelijk is bij type B.

• Symptomen: De symptomen beginnen tijdens de volwassenheid en kunnen bestaan ​​uit een grote lever, een grote milt, ademhalingsmoeilijkheden en bloeding. Oudere volwassenen hebben doorgaans een beter resultaat en een langere overleving dan jongere volwassenen met deze ziektevariant.
• Diagnose: Net als bij type A is Acid Sphingomyelinase verlaagd in de witte bloedcellen, en de genetische test voor SMPD1 kan de ziekte bevestigen. De bloedspiegels van cholesterol en triglyceriden kunnen verhoogd zijn. Sommige mensen met Niemann-Pick type B hebben bij onderzoek van het oog een kersenrode vlek.
• Behandeling: Er zijn verschillende behandelingen voor Niemann-Pick type B, maar deze genezen de ziekte niet. Deze omvatten transfusies van bloed en bloedplaatjes en ademhalingshulp. Orgaantransplantatie kan de overleving helpen verlengen en de effecten van de ziekte verminderen, maar het is ook geen genezing.
• Oorzaak: Niemann-Pick type B wordt veroorzaakt door een defect in het SMPD1-gen, wat resulteert in een verminderde productie van Acid Sphingomyelinase, waardoor sfingomyeline zich ophoopt in de cellen, wat op zijn beurt de functie van verschillende organen in het lichaam verstoort.
• Genetica: Alle typen van de ziekte van Niemann-Pick zijn autosomaal recessief, inclusief type B. Sommige populaties zullen eerder Niemann-Pick type B erven, inclusief die van Ashkenazi-joodse afkomst of degenen die afstammen van sommige regio's in Noord-Afrika.

Niemann-Pick Type C

Niemann-Pick type C is de meest voorkomende variant van deze ziekte, maar is nog steeds vrij zeldzaam, met ongeveer 500 nieuw gediagnosticeerde mensen per jaar wereldwijd.

• Symptomen: De symptomen van Niemann-Pick type C kunnen op elke leeftijd beginnen, maar beginnen meestal in de vroege kinderjaren. De symptomen zijn onder meer leerachterstand, spierzwakte en verminderde coördinatie. Deze problemen beginnen nadat de vaardigheden zich al een paar jaar normaal ontwikkelden. Kinderen met Niemann-Pick type C kunnen ook het vermogen verliezen om met hun ogen op en neer te kijken en kunnen een gelige huidskleur krijgen. Er kunnen zich problemen met spreken en lopen ontwikkelen, evenals onhandigheid. Epileptische aanvallen en schokkende spieren, evenals plotseling verlies van spierspanning als reactie op sterke emoties, zijn allemaal het gevolg van betrokkenheid van de hersenen.
• Diagnose: Kinderen en volwassenen met Niemann-Pick type C kunnen een vergrote lever, een vergrote milt en een longziekte hebben. De diagnose van Niemann-Pick type C hangt af van de klinische geschiedenis en lichamelijk onderzoek, evenals van een test die een filipine-kleuringstest wordt genoemd en die cholesterol in de huidcellen kan detecteren. Een genetische test kan defecten in de NPC1- en NPC2-genen identificeren.
• Behandeling: Er is geen remedie voor Niemann-Pick type C. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen, het bieden van pijnbeheersing en het maximaliseren van comfort.
• Oorzaak: Neimann-Pick type C is een beetje anders dan type A en B. Er is een tekort aan eiwitten die worden geassocieerd met de overdracht en verwerking van sfingomyeline. Dit eiwittekort resulteert in een ophoping van sfingomyeline, dat zich vervolgens ophoopt in veel organen van het lichaam en de symptomen veroorzaakt.
• Genetica: Een defect van het NPC1- of NPC2-gen resulteert in het proteïnetekort dat kenmerkend is voor Niemann-Pick type C.Net als bij de andere typen van de ziekte van Niemann-Pick is dit een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat een kind of volwassene met de ziekte moet de genen van beide ouders erven (die de ziekte doorgaans zelf niet hebben).

Niemann-Pick Type D

Deze variant wordt soms beschouwd als dezelfde ziekte als type C. Het werd aanvankelijk erkend in een kleine populatie in Nova Scotia en men dacht dat het een andere variant was van de ziekte van Niemann-Pick, maar sindsdien is vastgesteld dat deze groep dezelfde ziektekenmerken en genetica van Niemann-Pick type C.

Onderzoek

Er is lopend onderzoek naar behandelingsopties voor de ziekte van Niemann-Pick. Vervanging van het deficiënte enzym is onderzocht. Op dit moment is dit type therapie alleen beschikbaar door inschrijving in een klinische studie. U kunt informatie vinden over hoe u aan klinische onderzoeken kunt deelnemen door uw arts te raadplegen of door contact op te nemen met de belangenbehartigings- en ondersteuningsorganisaties van Niemann-Pick.

Een woord van Verywell

De ziekte van Niemann-Pick veroorzaakt een aantal symptomen die een normaal leven verstoren en veel ongemak, pijn en handicaps veroorzaken. Het is erg stressvol voor het hele gezin als een dergelijke ernstige ziekte een deel van uw leven wordt.

Als bij u of uw kind de ziekte van Niemann-Pick is vastgesteld, betekent de levenslange aandoening dat uw gezin een sterk ondersteunend netwerk en een breed scala aan professionals moet vinden om multidisciplinaire zorg te bieden. Omdat het een zeldzame ziekte is, moet u wellicht zoeken naar professionals die ervaring hebben met het verlenen van de diensten die u nodig heeft.