Inhoud
- Identificatie
- Kenmerken
- Symptomen
- Diagnose
- Wat te verwachten
- Behandeling
- Oorzaken
- Genen en erfelijkheid
Hoewel het Noonan-syndroom niet levensbedreigend is, kunt u als u de aandoening heeft, op enig moment tijdens uw leven aanverwante ziekten krijgen, waaronder hartaandoeningen, bloedingsstoornissen en sommige soorten kanker. Deze geassocieerde gezondheidsproblemen worden verwacht in samenhang met het Noonan-syndroom. Uw resultaat zal veel beter zijn als u medische bezoeken plant om uw gezondheid te controleren en tijdige behandeling krijgt voor medische problemen die zich voordoen voordat ze zich voordoen en ernstige gevolgen hebben.
Identificatie
Het identificeren van het Noonan-syndroom is gebaseerd op de herkenning van verschillende bijbehorende manifestaties. De ernst van de ziekte kan variëren en sommige mensen hebben duidelijkere fysieke kenmerken of een grotere impact op de gezondheid dan anderen.
Als u al weet dat u familieleden heeft bij wie het Noonan-syndroom is gediagnosticeerd, kan dit u ertoe hebben aangezet tekenen op te merken die erop wijzen dat u of uw kind er last van kan hebben. Uw arts heeft mogelijk de combinatie van fysieke kenmerken, symptomen en gezondheidsaspecten van de ziekte herkend. De volgende stap na het identificeren van tekenen van de aandoening is om verder te onderzoeken of u of uw kind het Noonan-syndroom heeft.
Kenmerken
Het Noonan-syndroom manifesteert zich zowel binnen als buiten het lichaam, wat resulteert in een karakteristiek uiterlijk dat wordt gekenmerkt door fysieke kenmerken van de aandoening, evenals medische problemen die door de aandoening worden veroorzaakt.
- Fysiek uiterlijk: De gelaats- en lichaamskenmerken van iemand met het Noonan-syndroom kunnen vrij ongebruikelijk lijken, of kunnen redelijk normale fysieke kenmerken lijken. De meest voor de hand liggende fysieke beschrijvingen die bij deze aandoening horen, zijn een groter dan normaal hoofd, ogen die ver uit elkaar staan en een iets kortere dan gemiddelde lengte.
- Hoofd: Het gezicht en het hoofd van een persoon met het Noonan-syndroom worden vaak beschreven als driehoekig omdat het voorhoofd proportioneel groter is dan de kleine kaak en kin.
- Ogen: Men merkt op dat de ogen schuin naar beneden zijn gericht, soms met een uiterlijk dat zich rond de zijkant van het gezicht lijkt te wikkelen. De oogleden kunnen dik zijn, waardoor diepe huidplooien ontstaan.
- Nek: Het Noonan-syndroom wordt ook geassocieerd met een nek met zwemvliezen, wat betekent dat mensen met deze aandoening een dikkere nek kunnen hebben dan normaal met huidplooien die een "web" lijken te vormen tussen de bovenborst en de kaak.
- Zwelling: Sommige mensen met het Noonan-syndroom kunnen zwelling van het lichaam, armen, benen of vingers ervaren. Dit is zowel bij baby's als bij volwassenen met het Noonan-syndroom beschreven en wordt veroorzaakt door oedeem, een ophoping van vocht.
- Korte hoogte en vingers: In alle culturen zijn mensen met het Noonan-syndroom korter dan gemiddeld en kunnen ze ook korte vingers hebben. Kinderen met deze aandoening zijn over het algemeen niet kleiner dan gemiddeld bij de geboorte, maar groeien langzaam tijdens de kindertijd, en daarom is de geringe lengte iets dat merkbaar begint te worden tijdens de kindertijd of vroege kinderjaren.
Hoewel het Noonan-syndroom meestal wordt geassocieerd met bepaalde gelaatstrekken en lichaamstype, kan er een breed scala zijn aan hoe deze kenmerken verschijnen. Daarom kunnen het uiterlijk van het gezicht en het lichaam niet betrouwbaar bepalen of iemand zeker het Noonan-syndroom heeft of niet.
Symptomen
Er zijn verschillende symptomen van deze aandoening, en ze kunnen al dan niet van invloed zijn op iedereen met het Noonan-syndroom.
- Problemen met eten: Sommige baby's met het Noonan-syndroom eten mogelijk niet zo goed als normale baby's van dezelfde leeftijd, en dit kan problemen veroorzaken bij het aankomen en vertraagde groei.
- Hart problemen: Het meest voorkomende gezondheidsprobleem in verband met het Noonan-syndroom is een hartprobleem dat pulmonale klepstenose wordt genoemd. Dit probleem verstoort de bloedstroom van het hart naar de longen, wat resulteert in symptomen zoals vermoeidheid, kortademigheid of een blauw uiterlijk van de lippen of vingers. Na een tijdje kunnen mensen met onbehandelde pulmonale klepstenose een vergroot hart krijgen, wat ook vermoeidheid veroorzaakt en kan resulteren in ernstige hartproblemen, zoals hartfalen, naarmate de tijd verstrijkt. Er zijn ook andere hartafwijkingen geassocieerd met het Noonan-syndroom, waaronder hypertrofische obstructieve cardiomyopathie, atriaal septumdefect en ventriculair septumdefect.
- Blauwe plekken of bloeding: Het Noonan-syndroom kan bloedstollingsproblemen veroorzaken, wat resulteert in overmatige blauwe plekken en bloeding gedurende een langere periode dan normaal na een verwonding.
- Visie verandert: Minstens de helft van de kinderen met het Noonan-syndroom heeft problemen met het gezichtsvermogen en oogbewegingen, zoals een lui oog of een afwijkend oog.
- Zwakke botten: Kinderen en volwassenen met het Noonan-syndroom kunnen problemen hebben met de botvorming en botsterkte, wat kan resulteren in fragiele botten die gemakkelijker dan normaal kunnen breken of die kunnen resulteren in een ongebruikelijke lichaamsstructuur, vooral van de borst. Een voorbeeld van de ongebruikelijke botstructuur die kan optreden bij het Noonan-syndroom is een diepe "put" in de bovenborst. Het is niet duidelijk waarom dit gebeurt, en het treft niet iedereen met het Noonan-syndroom.
- Seksuele rijping: Jongens en meisjes met het Noonan-syndroom kunnen een vertraagde puberteit ervaren. Sommige jongens hebben niet-ingedaalde testikels en kunnen later in hun leven een verminderde vruchtbaarheid ervaren.
- Leervertraging: Er is een verband tussen leerstoornissen en het Noonan-syndroom, hoewel het verband niet sterk is. Over het algemeen suggereert de huidige informatie over de cognitieve ontwikkeling van personen met het Noonan-syndroom dat kinderen met de aandoening een meer dan gemiddelde kans hebben op een leerstoornis, hoewel het vaker voorkomt dat kinderen en volwassenen met het Noonan-syndroom een gemiddeld verstandelijke beperking hebben. bekwaamheid - en bovengemiddeld intellectueel vermogen is ook gezien.
Diagnose
Het meest definitieve bewijs van het Noonan-syndroom is een genetische test. Er wordt echter geschat dat tussen de 20 en 40 procent van de mensen bij wie het Noonan-syndroom is gediagnosticeerd, geen familiegeschiedenis van de aandoening hebben of niet de kenmerkende afwijkingen hebben die zijn ontdekt door genetische tests. Soms kunnen andere tests en observaties ondersteunen de diagnose.
- Laboratorium testen: Bloedonderzoeken om de bloedstollingsfunctie te beoordelen, kunnen normaal of abnormaal zijn bij mensen met het Noonan-syndroom. Er is geen sterke correlatie tussen de bloedtesten die de bloedstolling beoordelen en de symptomen van blauwe plekken of bloeding.
- Hartfunctie testen: De diagnose van pulmonale hypertensie en de andere hartafwijkingen die verband houden met het Noonan-syndroom kunnen de diagnose van deze aandoening ondersteunen. Alle hartaandoeningen die met dit syndroom worden geassocieerd, kunnen echter ook in andere omstandigheden voorkomen; de identificatie van een van de hartaandoeningen bevestigt het Noonan-syndroom niet, en de afwezigheid van een hartprobleem betekent niet dat iemand geen Noonan-syndroom heeft.
- Genetische test: Er zijn verschillende genen die in verband zijn gebracht met het Noonan-syndroom en als deze genen worden geïdentificeerd, vooral onder familieleden, kan dit een diagnostische bevestiging van het syndroom zijn.
Wat te verwachten
De levensverwachting met het Noonan-syndroom is over het algemeen normaal, maar er kunnen gezondheidsproblemen zijn die met medische of chirurgische aandacht moeten worden aangepakt.
- Bloeden kan leiden tot bloedverlies, wat symptomen van vermoeidheid kan veroorzaken. Minder vaak kan overmatig bloeden leiden tot bewustzijnsverlies of nood aan bloedtransfusies.
- Hartziekte is het meest voorkomende gezondheidseffect van het Noonan-syndroom. De hartziekte kan leiden tot hartfalen, en daarom is het belangrijk om routinematig een cardioloog te raadplegen als u of uw kind het Noonan-syndroom heeft.
- Als u het Noonan-syndroom heeft, is er een verhoogde kans op bepaalde soorten kanker, met name bloedkanker, zoals juveniele myelomonocytische leukemie en neuroblastoom.
Behandeling
De behandeling van het Noonan-syndroom is gericht op verschillende aspecten van de ziekte.
- Voorkomen van ernstige hartproblemen: Een vroege diagnose en behandeling van hartproblemen kunnen gevolgen voor de gezondheid op de lange termijn voorkomen. Afhankelijk van de ernst en het type hartaandoening, kan medicatie, een operatie of nauwkeurige observatie voor u de beste optie zijn.
- Medische complicaties identificeren en behandelen: Het Noonan-syndroom wordt geassocieerd met verschillende gezondheidscomplicaties, variërend van bloeden tot onvruchtbaarheid tot kanker. Tot nu toe is er geen test die kan voorspellen of u een of meer van deze problemen zult ontwikkelen voordat ze het lichaam beginnen te beïnvloeden. Nauwkeurige medische zorg omvat regelmatig geplande medische bezoeken, zodat uw arts nieuwe problemen kan identificeren aan de hand van uw medische geschiedenis en lichamelijke onderzoeken terwijl deze nog behandelbaar zijn.
- Normale groei bevorderen: Groeihormoon is gebruikt bij sommige kinderen met het Noonan-syndroom als een manier om de groei te stimuleren, wat helpt bij het bereiken van een optimale lengte en botvorm en -structuur. Hoewel groeihormoon is gebruikt als een succesvolle strategie voor kinderen met het Noonan-syndroom, zijn de niveaus van groeihormoon en andere hormonen niet abnormaal voor mensen met deze aandoening.
- Erfelijkheidsadvies: Deze aandoening is meestal erfelijk en sommige ouders willen mogelijk zoveel mogelijk informatie hebben over het risico op bepaalde ziekten zoals het Noonan-syndroom bij het plannen van een gezin.
Oorzaken
Het Noonan-syndroom is een combinatie van fysieke kenmerken en gezondheidsproblemen die hun oorsprong vinden in een eiwitdefect dat vaak wordt veroorzaakt door een genetische afwijking.
De genetische afwijking verandert een eiwit dat betrokken is bij het wijzigen van de snelheid waarmee het lichaam groeit.
Dit eiwit functioneert specifiek in de RAS-MAPK (mitogeen-geactiveerde proteïne kinase) signaaltransductieroute, die een belangrijk onderdeel is van celdeling. Dit is belangrijk omdat het menselijk lichaam groeit door het proces van celdeling, dat wil zeggen de productie van nieuwe menselijke cellen uit reeds bestaande cellen. Celdeling resulteert in wezen in twee cellen in plaats van één, waardoor groeiende lichaamsdelen ontstaan. Dit is vooral belangrijk tijdens de kindertijd en kindertijd, wanneer een persoon in omvang toeneemt. Maar de celdeling gaat door gedurende het hele leven terwijl het lichaam herstelt, regenereert en vernieuwt. Dit betekent dat problemen met celdeling veel organen in het lichaam kunnen aantasten. Dit is de reden waarom het Noonan-syndroom zoveel bijbehorende fysieke en cosmetische manifestaties heeft.
Omdat het Noonan-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in de RAS-MAPK, wordt het specifiek een RASopathie genoemd. Er zijn verschillende RASopathieën, en het zijn allemaal relatief zeldzame aandoeningen.
Genen en erfelijkheid
De eiwitstoring van het Noonan-syndroom wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Dit betekent dat de genen in het lichaam die coderen voor het eiwit dat verantwoordelijk is voor het Noonan-syndroom, een foutieve code hebben, gewoonlijk een mutatie genoemd. De mutatie is meestal erfelijk, maar kan spontaan zijn, wat betekent dat het is opgetreden zonder te zijn geërfd van een ouder.
Het blijkt dat er vier verschillende genafwijkingen zijn die het Noonan-syndroom kunnen veroorzaken. Deze genen zijn het PTPN11-gen, het SOS1-gen, het RAF1-gen en het RIT1-gen, met defecten van het PTPN11-gen die ongeveer 50% van de gevallen van het Noonan-syndroom omvatten. Als een persoon een van deze 4 genafwijkingen erft of ontwikkelt, wordt verwacht dat het Noonan-syndroom optreedt.
De aandoening wordt overgeërfd als een autosomaal dominante ziekte, wat betekent dat als een van de ouders de ziekte heeft, het kind ook de ziekte krijgt. Dit komt omdat overerving van deze specifieke genetische afwijking van één ouder een defect in de RAS-MAPK-eiwitproductie veroorzaakt dat niet kan worden gecompenseerd, zelfs als een individu ook een gen erft voor normale productie van het eiwit.
Er zijn gevallen van sporadisch Noonan-syndroom, wat betekent dat de genetische afwijking kan optreden bij een kind dat de aandoening niet van de ouders heeft geërfd. Een persoon met sporadisch Noonan-syndroom kan een kind krijgen met de aandoening omdat de kinderen van een getroffen persoon de nieuwe genetische afwijking kunnen erven.
Een woord van Verywell
Als u of uw kind het Noonan-syndroom heeft, is het belangrijk om regelmatig uw arts te bezoeken en te leren hoe u de bijbehorende symptomen kunt herkennen. Sommige personen en gezinnen met zeldzame ziekten zoals het Noonan-syndroom vinden het nuttig om contact te leggen met belangengroepen en steungroepen, die bijgewerkte informatie en moeilijk te vinden bronnen over de aandoening kunnen verstrekken. Daarnaast kunt u uw arts vragen naar de laatste experimentele onderzoeken, zodat u op de hoogte kunt blijven van nieuwe behandelingen en eventueel zelf kunt deelnemen aan een onderzoek.