Inhoud
- Wat is polycystische nierziekte?
- Symptomen van autosomaal dominante PKD
- Diagnose
- Behandeling
- Symptomen van autosomaal recessieve PKD
- Diagnose
- Behandeling
- Wanneer moet u hulp inroepen?
Wat is polycystische nierziekte?
Polycystische nierziekte (PKD) is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de groei van talrijke cysten (met vocht gevulde zakjes) in de nieren. De cysten worden groter en de nieren worden groter. Langzaam verliezen de nieren hun vermogen om afvalstoffen uit het bloed te filteren, wat leidt tot progressief verlies van nierfunctie en uiteindelijk tot nierfalen. Ongeveer 600.000 mensen in de Verenigde Staten hebben PKD. PKD kan ook cysten veroorzaken in andere organen, zoals de lever.
Er zijn twee erfelijke vormen van PKD:
Autosomaal dominante (of volwassen) PKD is de meest voorkomende vorm. Symptomen ontwikkelen zich meestal tussen de 30 en 40 jaar, maar kunnen tijdens de kindertijd beginnen. In deze vorm van de ziekte heeft het kind, als een van de ouders het ziektegen draagt, een kans van 50/50 om de ziekte te erven.
Autosomaal recessieve PKD is een zeldzame vorm. Symptomen beginnen in de kindertijd en zelfs in utero (vóór de geboorte).
Symptomen van autosomaal dominante PKD
In de vroege stadia van de ziekte hebben mensen weinig of geen symptomen en relatief normale bloed- en urinetests, dus de ziekte kan worden overgeslagen totdat deze zich heeft ontwikkeld. Mogelijke symptomen zijn onder meer:
Rugpijn en pijn in de zijkanten
Urineweginfecties
Bloed in de urine (hematurie)
Lever- en / of pancreascysten
Afwijkingen van de hartklep
Hoge bloeddruk
Nierstenen
Aneurysma's in de hersenen
Diagnose
Autosomaal dominante PKD wordt meestal gediagnosticeerd door middel van echografie van de nieren, CT-scans en MRI-tests. Het aantal en de grootte van de cysten neemt toe met de leeftijd. Dus zelfs slechts twee cysten in elke nier van een 30-jarige patiënt die ook een familiegeschiedenis van de ziekte heeft, is een sterke indicator. Een genetische test om mutaties op te sporen is meestal een bevestiging, maar is niet altijd nodig zodra de symptomen zich ontwikkelen.
Behandeling
Er is geen remedie voor autosomaal dominante PKD. De behandeling omvat het beheersen van symptomen (pijn, hoofdpijn, hoge bloeddruk, urineweginfecties) en het voorkomen van complicaties, evenals het vertragen van de progressie van de ziekte. Nierziekte in het eindstadium en nierfalen vereisen dialyse en transplantatie.
Symptomen van autosomaal recessieve PKD
Een kind met deze vorm van de ziekte vertoont al heel vroeg symptomen, zelfs vóór de geboorte. Een kind heeft een risico van 25 procent om deze ziekte te ontwikkelen als beide ouders het ziektegen dragen. Een kind moet twee defecte kopieën van het gen erven. Vaak ontwikkelen kinderen met deze aandoening nierfalen voordat ze volwassen zijn. In de meest ernstige gevallen kunnen pasgeborenen uren na de geboorte overlijden als gevolg van ademhalingsfalen. In mildere gevallen ontwikkelen de symptomen zich later in de kindertijd en in de vroege volwassenheid. Leverlittekens komen in deze gevallen vaak voor.
Symptomen zijn onder meer:
Hoge bloeddruk
Urineweginfecties
Lever littekens
Laag aantal bloedcellen
Spataderen
Groeiachterstand
Diagnose
Echografie van de foetus kan vergrote nieren aantonen. Beeldvorming van de lever wordt ook aanbevolen, omdat de ziekte littekens in de lever veroorzaakt.
Behandeling
Er is geen remedie voor deze ziekte. De behandeling is gericht op het voorkomen van complicaties en het verlichten van symptomen. Medicijnen worden gebruikt om hoge bloeddruk onder controle te houden en om urineweginfecties te behandelen. Groeihormoon kan worden gebruikt om de groei te verbeteren. Dialyse en transplantatie zijn nodig zodra nierfalen zich ontwikkelt.
Wanneer moet u hulp inroepen?
Als u vermoedt dat uw kind PKD heeft en u familieleden heeft met PKD, neem dan contact op met uw arts.