Inhoud
De ziekte van Pompe, ook bekend als glycogeenstapelingsziekte type II (GSD-II) of zuurmaltase-deficiëntie, is een van de 49 bekende lysosomale stapelingsstoornissen. De naam van de ziekte van Pompe komt van de Nederlandse patholoog J.C. Pompe, die voor het eerst een baby met de ziekte beschreef in 1932. De ziekte van Pompe treft naar schatting 5.000 tot 10.000 mensen wereldwijd. In de Verenigde Staten wordt geschat dat 1 op de 40.000 mensen er last van heeft.De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een tekort of volledig ontbreken van een enzym dat zure alfa-glucosidase wordt genoemd. Als dit enzym niet goed werkt, hoopt glycogeen, een complexe suiker, zich op in de lichaamscellen en veroorzaakt het orgaan- en weefselschade. Deze opbouw heeft voornamelijk invloed op de spieren van het lichaam, wat leidt tot wijdverspreide spierzwakte. Dit enzymtekort kan levensbedreigend worden als de ademhaling en de hartspier worden aangetast. De aandoening is genetisch en beide ouders moeten het gemuteerde gen dragen voordat hun kind het kan erven.
Er zijn twee vormen van de ziekte van Pompe - infantiel begin en laat begin - die beide spierzwakte veroorzaken. Hoe de ziekte vordert, hangt af van hoe vroeg het begint.
Infantiele ziekte van Pompe
Infantiele aanvang wordt beschouwd als de ernstige vorm van de ziekte van Pompe. De aandoening treedt meestal op in de eerste paar maanden van het leven. Baby's zijn zwak en hebben moeite hun hoofd op te houden. Hun hartspieren worden ziek en hun hart wordt vergroot en zwak. Ze kunnen ook grote, uitstekende tongen en een vergrote lever hebben. Andere symptomen zijn onder meer:
- Niet groeien en aankomen (niet gedijen)
- Hartafwijkingen en onregelmatige hartslag
- Ademhalingsmoeilijkheden, waaronder mogelijk flauwvallen
- Problemen met eten en slikken
- Ontbrekende ontwikkelingsmijlpalen zoals omrollen of kruipen
- Problemen met het bewegen van armen en benen
- Gehoorverlies
De ziekte vordert snel en kinderen sterven meestal vóór hun eerste verjaardag aan hartfalen en ademhalingszwakte. Getroffen kinderen kunnen langer leven met geschikte medische ingrepen.
Ziekte van Pompe met late aanvang
De laat optredende ziekte van Pompe begint meestal met symptomen van spierzwakte die op elk moment kunnen beginnen vanaf de vroege kinderjaren tot aan de volwassenheid. Spierzwakte treft de onderste helft van het lichaam meer dan de bovenste ledematen. De ziekte vordert langzamer dan de infantiele vorm, maar mensen hebben nog steeds een kortere levensverwachting.
De levensverwachting hangt af van wanneer de aandoening begint en hoe snel de symptomen vorderen. Symptomen zoals moeilijk lopen of traplopen beginnen en vorderen langzaam met de jaren. Net als bij de vroege aanvang, kunnen mensen met een late aanvang ook ademhalingsproblemen krijgen. Naarmate de ziekte vordert, worden personen rolstoelafhankelijk of bedlegerig en hebben ze mogelijk een beademingsapparaat nodig om te ademen.
Diagnose
De ziekte van Pompe wordt meestal gediagnosticeerd na progressie van de symptomen. Bij volwassenen kan de ziekte van Pompe worden verward met andere chronische spierziekten. Als uw arts de ziekte van Pompe vermoedt, kan hij / zij de activiteit van het enzym zuur alfa-glucosidase of spier- of huidbiopsie in gekweekte huidcellen onderzoeken. Bij volwassenen kan een bloedtest worden gebruikt om de vermindering of afwezigheid van dit enzym vast te stellen.
Behandeling
Een persoon met de ziekte van Pompe heeft gespecialiseerde medische zorg nodig van genetici, metabolische specialisten en neurologen. Veel mensen vinden een eiwitrijk dieet, samen met uitgebreide dagelijkse lichaamsbeweging, nuttig. Frequente medische evaluaties zijn nodig naarmate de ziekte voortschrijdt.
In 2006 hebben de European Medicines Agency (EMEA) en de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) beide goedkeuring verleend voor het op de markt brengen van het medicijn Myozyme om de ziekte van Pompe te behandelen. In 2010 werd Lumizyme goedgekeurd. Myozyme is bedoeld voor patiënten jonger dan 8 jaar, terwijl Lumizyme is goedgekeurd voor personen ouder dan 8 jaar. Beide geneesmiddelen vervangen het ontbrekende enzym en helpen zo de symptomen van de aandoening te verminderen. Zowel Myozyme als Lumizyme worden elke twee weken intraveneus toegediend.