Inhoud
Toen de Britse acteur en komiek Dudley Moore op 27 maart 2002 stierf, werd de officiële doodsoorzaak longontsteking genoemd. Maar in werkelijkheid vocht Moore tegen een zeldzame aandoening die bekend staat als progressieve supranucleaire verlamming (PSP) die de geleidelijke achteruitgang veroorzaakt van delen van de hersenen die het evenwicht, de spiercontrole, de cognitieve functie en bepaalde vrijwillige en onvrijwillige bewegingen zoals slikken en oog reguleren. beweging.Oorzaken
Hoewel de oorzaak van progressieve supranucleaire verlamming grotendeels onbekend is, wordt aangenomen dat deze verband houdt met een mutatie op een specifiek deel van een gen dat bekend staat als chromosoom 17.
Helaas is het niet zo ongewoon een mutatie. Terwijl bijna elke persoon met PSP deze genetische afwijking heeft, geldt dat ook voor tweederde van de algemene bevolking. Als zodanig wordt de mutatie gezien als een bijdragende in plaats van de enige factor voor de aandoening. Milieutoxines en andere genetische problemen kunnen ook een rol spelen.
Wetenschappers zijn ook nog niet helemaal zeker in hoeverre PSP wordt geassocieerd met de ziekte van Parkinson of Alzheimer, waarmee het bepaalde kenmerkende symptomen deelt.
PSP treft naar schatting één op de 100.000 mensen, ongeacht ras, geografie of beroep. Mannen hebben de neiging iets meer getroffen te worden dan vrouwen. Symptomen verschijnen meestal tussen de 50 en 60 jaar.
Symptomen
Een van de meest karakteristieke symptomen van PSP betreft de controle van de oogbewegingen, met name het vermogen om naar beneden te kijken. De aandoening, bekend als oftalmoparese, veroorzaakt de verzwakking of verlamming van bepaalde spieren rond de oogbal. Verticale beweging van de ogen wordt ook vaak beïnvloed. Naarmate de toestand verslechtert, kan de opwaartse blik ook worden beïnvloed.
Vanwege het gebrek aan focale controle zullen personen met oftalmoparese vaak klagen over dubbelzien, wazig zien en lichtgevoeligheid. Er kan ook een slechte ooglidcontrole optreden.
Omdat andere delen van de hersenen worden aangetast, zal PSP zich manifesteren met een reeks veel voorkomende symptomen die na verloop van tijd erger worden. Deze omvatten:
- Onvastheid en verlies van evenwicht
- Algemene vertraging van beweging
- Onduidelijke woorden
- Moeite met slikken (dysfagie)
- Geheugenverlies
- Spierspasmen in het gezicht
- Achterover kantelen van het hoofd door verstijving van de nekspieren
- Urine-incontinentie
- Veranderingen in gedrag, inclusief verlies van remming en plotselinge uitbarstingen
- Het vertragen van complexe en abstracte gedachten
- Verlies van organisatorische of planningsvaardigheden (zoals het beheren van financiën, verdwalen, nakomen van werkverplichtingen)
Diagnose
PSP wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd in de vroege stadia van de ziekte en wordt vaak verkeerd toegeschreven aan een infectie van het binnenoor, een schildklierprobleem, een beroerte of de ziekte van Alzheimer (vooral bij ouderen).
De diagnose wordt grotendeels gesteld op basis van de beoordeling van de symptomen. Het is een proces waarbij artsen andere mogelijke oorzaken moeten uitsluiten. Een magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) -scan van de hersenstam kan worden gebruikt om de diagnose te ondersteunen.
In het geval van PSP zullen er gewoonlijk tekenen van verspilling (atrofie) zijn in het deel van de hersenen dat de hersenen met het ruggenmerg verbindt. Op een MRI kan een zijaanzicht van deze hersenstam laten zien wat sommigen een "pinguïn" of "kolibrie" -teken noemen (zo genoemd omdat zijn vorm lijkt op die van een vogel).
Dit, samen met symptomen, differentieel onderzoek en genetische tests, kan het bewijs leveren dat nodig is om een diagnose te stellen.
Hoe PSP verschilt van de ziekte van Parkinson
Om PSP te onderscheiden van Parkinson, zullen artsen rekening houden met zaken als houding en medische geschiedenis.
Mensen met PSP zullen bijvoorbeeld doorgaans een rechtopstaande of gebogen houding aannemen, terwijl mensen met Parkinson de neiging hebben om meer voorover gebogen te staan.
Bovendien zijn mensen met PSP vatbaarder voor vallen door een progressief gebrek aan evenwicht. Hoewel mensen met Parkinson ook een aanzienlijk risico lopen om te vallen, doen mensen met PSP dit meestal achterwaarts vanwege de karakteristieke verstijving van de nek en gebogen rughouding.
Met dat gezegd zijnde, wordt PSP beschouwd als onderdeel van een groep neurodegeneratieve ziekten genaamd Parkinson-plus syndroom, waarvan sommige ook de ziekte van Alzheimer omvatten.
Behandelingsopties
Er is geen specifieke behandeling voor PSP. Sommige patiënten reageren mogelijk op dezelfde geneesmiddelen die worden gebruikt om Parkinson te behandelen, zoals levodopa, hoewel de respons meestal slecht is (een ander differentieel dat wordt gebruikt om de ziekte te diagnosticeren).
Bepaalde antidepressiva, zoals Prozac, Elavil en Tofranil, kunnen helpen bij enkele van de cognitieve of gedragssymptomen die een persoon mogelijk ervaart. Naast medicatie kunnen speciale brillen (bifocale glazen, prisma's) helpen bij visuele problemen, terwijl loophulpmiddelen en andere adaptieve apparaten de mobiliteit kunnen verbeteren en vallen kunnen voorkomen.
Hoewel fysiotherapie motorische problemen doorgaans niet zal verbeteren, kunnen ze helpen de gewrichten lenig te houden en de achteruitgang van spieren door inactiviteit te voorkomen. Bij ernstige dysfagie kan een voedingssonde nodig zijn.
Chirurgisch geïmplanteerde elektroden en pulsgeneratoren die worden gebruikt bij diepe hersenstimulatietherapie voor Parkinson, zijn niet effectief gebleken bij de behandeling van PSP.
Een woord van Verywell
Ondanks het gebrek aan kennis over PSP en de beperkte behandelingsopties, is het belangrijk om te onthouden dat de ziekte geen vast verloop kent en aanzienlijk kan verschillen van persoon tot persoon. Met consistent medisch toezicht en goede voeding kan een persoon met PSP in feite jaren en zelfs decennia na een diagnose leven.
Voor individuen en gezinnen die met de ziekte leven, is het belangrijk om ondersteuning te zoeken om isolatie te voorkomen en om beter toegang te krijgen tot patiëntgerichte informatie en verwijzingen. Dit zijn onder meer organisaties als het in New York City gevestigde CurePSP, die persoonlijke en online ondersteuningsgroepen, een lijst met gespecialiseerde artsen en een netwerk van getrainde peer supporters bieden.