Inhoud
Het Rubinstein-Taybi-syndroom is een aangeboren aandoening die voornamelijk een kleine gestalte, een verstandelijke beperking en andere gezondheidsproblemen veroorzaakt. Dit is een zeldzame genetische ziekte die voorkomt bij ongeveer 1 op de 100.000 tot 125.000 kinderen Milde gevallen van deze aandoening worden met ondersteunende zorg behandeld en eventuele specifieke gebreken worden aangepakt. Baby's worden nauwlettend gevolgd op medische complicaties. Ernstige gevallen van het Rubinstein Taybi-syndroom veroorzaken echter uitblijven van gewichtstoename, samen met ernstige en frequente infecties. In deze gevallen overleven zuigelingen zelden de vroege kinderjaren.Symptomen
Het Rubinstein-Taybi-syndroom kan verschillende symptomen veroorzaken. De belangrijkste lichamelijke symptomen zijn korte vingers en tenen, brede duimen en eerste tenen, een snavelneus, schuine ogen, een verheven gehemelte, wijd uit elkaar staande ogen, een kleine schedel, een korte gestalte en dikke wenkbrauwen met een prominente boog. Bijkomende symptomen die verband houden met de ontwikkeling zijn vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden, toevallen, gastro-intestinale problemen zoals constipatie en darmstoornissen, en verstandelijke handicaps variërend van matig tot ernstig.
Andere symptomen die minder vaak voorkomen zijn onder meer hypermobiele gewrichten, angststoornissen, aandachtstekortstoornissen, doofheid, autismespectrumstoornis, extra tanden en atriale septumdefecten (ook bekend als een gat in het hart). Sommige mensen met het Rubinstein-Taybi-syndroom hebben mogelijk een afwezige of extra nier, staar en andere zichtproblemen en onderontwikkelde geslachtsorganen. Personen met het Rubinstein-Taybi-syndroom hebben ook een verhoogd risico op de vorming van kankerachtige en goedaardige tumoren. Aangenomen wordt dat dit het gevolg is van mutaties die celreproductie en -groei regelen.
Oorzaken
Oorzaken van het Rubinstein-Taybi-syndroom zijn mutaties in de CREBBP- of EP300-genen Type 1 van de aandoening is het gevolg van een mutatie in het EP300-gen, terwijl Type 2 van de aandoening het gevolg is van een mutatie in het CREBBP-gen. Sommige mensen missen deze genen volledig vanwege deleties van de korte arm van chromosoom 16. In deze gevallen waarin het gen volledig ontbreekt, ontstaat een ernstig geval van het Rubinstein-Taybi-syndroom.
De genen die bij deze aandoening betrokken zijn, regelen de vorming van eiwitten in cellen. Dergelijke eiwitten spelen een grote rol bij de ontwikkeling van veel lichaamsstructuren, wat resulteert in het scala aan fysieke kenmerken die door deze aandoening worden beïnvloed.
Ongeveer de helft van de diagnoses van het Rubinstein-Taybi-syndroom heeft geen bekende oorzaak. Andere genmutaties, die nog niet door onderzoek moeten worden vastgesteld, kunnen in deze gevallen verantwoordelijk zijn.
Ondanks de genetische betrokkenheid die een rol speelt bij de ontwikkeling van het Rubinstein-Taybi-syndroom, wordt deze aandoening meestal niet van ouder op kind overgedragen. Deze genetische mutaties zijn eerder spontaan in de genetische samenstelling van het kind. Het patroon is autosomaal dominant, dus er is slechts een defect in een van de genenparen of een van de chromosoomparen 16 nodig om het syndroom te veroorzaken.
Begrijpen hoe genetische aandoeningen worden overgeërfdDiagnose
Een diagnose van het Rubinstein Taybi-syndroom wordt gesteld door middel van genetische tests, die de genmutaties bevestigen. Dit is een aanvulling op een lichamelijk onderzoek waarbij een arts abnormale fysieke kenmerken van een baby registreert en de symptomen die hij of zij ervaart. Een arts zal ook de medische geschiedenis en familiegeschiedenis bekijken en laboratoriumtests uitvoeren om een volledig beeld te krijgen van de omstandigheden van het kind.
Ondanks de schijnbare aard van enkele aangetoonde gelaatstrekken, blijven genetische tests voor het Rubinstein-Taybi-syndroom en andere aangeboren aandoeningen moeilijk.
Behandeling
Het Rubinstein-Taybi-syndroom wordt behandeld door de medische problemen aan te pakken die door de aandoening worden veroorzaakt, om ervoor te zorgen dat ze niet evolueren tot levensbedreigende complicaties. Dit gezegd hebbende, er is geen specifieke behandeling voor het Rubinstein-Taybi-syndroom.
Veel voorkomende medische behandelingen omvatten een operatie om misvormingen van de vingers en tenen te herstellen of te wijzigen. Dit verlicht vaak pijn en verbetert de functie van de handen en voeten.
Gedragsspecialisten, ergotherapeuten, logopedisten en fysiotherapeuten zijn beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg die allemaal in staat zijn om te helpen bij tekorten aan zelfzorg, ontwikkelingsachterstanden, spraakachterstanden en moeilijk lopen.
De meeste kinderen met het Rubinstein-Taybi-syndroom kunnen op een elementair niveau leren lezen en hebben een normale levensverwachting. Gemiddeld leren ze lopen als ze 2 1/2 jaar oud zijn.
Kinderen die hartafwijkingen ervaren, zullen waarschijnlijk corrigerende operaties ondergaan. Oogartsen helpen kinderen met afwijkingen die zichtproblemen veroorzaken. Neurologen behandelen vaak kinderen met gehoorverlies en andere vormen van doofheid, aangezien er een zogenaamd cochleair implantaat kan worden geplaatst. Een cochleair implantaat verbetert de verbinding van de hersenen met de oren om een beter of volledig aanwezig gehoor mogelijk te maken.
De aanwezigheid van aanvullende medische problemen geeft ook aan of de prognose van een baby goed of slecht is.De levensverwachting wordt vaak niet beïnvloed door deze aandoening, maar kinderen met ernstige hartproblemen, de ontwikkeling van kankertumoren en een verhoogd risico op frequente infecties hebben doorgaans een veel kortere levensverwachting dan andere kinderen ervaren.
Omgaan
Omgaan met het Rubinstein-Taybi-syndroom is vergelijkbaar met dat van de meeste andere verstandelijke handicaps. Het is belangrijk om uw kind diensten te bieden die zijn of haar kwaliteit van leven en ontwikkelingsprogressie verbeteren. Diensten zoals ergotherapie, logopedie en fysiotherapie helpen allemaal bij het opbouwen van functionele vaardigheden ondanks de tekortkomingen die uw kind ervaart. Deze revalidatieprofessionals zullen het lichaam versterken in aanwezigheid van de toestand van uw kind. Bovendien zullen deze therapeuten ook helpen bij het beheersen van gedrag dat uw kind kan ervaren als gevolg van psychische aandoeningen zoals angststoornis, autismespectrumstoornis en aandachtstekortstoornissen.
Een woord van Verywell
Omgaan met een ontwikkelingsstoornis is moeilijk voor zowel het kind als degenen die bij zijn of haar zorg betrokken zijn. Steungroepen helpen niet alleen om een verzorger te helpen omgaan met een kind met het Rubinstein-Taybi-syndroom, maar ook om een kind te helpen bij het omgaan met zijn aandoening. Dit kan nuttiger zijn voor een volwassene met deze aandoening, maar elke mate van ondersteuning en gemeenschapsmiddelen zullen helpen om het leven met volle teugen van deze diagnose te halen.
Raadpleeg de arts van uw kind als u specifieke zorgen heeft over de ontwikkeling van uw kind of medische complicaties die verband houden met het Rubinstein-Taybi-syndroom. Een arts kan passende verwijzingen maken naar specialisten, chirurgen, therapeuten en passende verwijzingen in de gemeenschap maken.