Een overzicht van sikkelcelziekte

Inhoud

• Symptomen
• Oorzaken
• Diagnose
• Behandeling

Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte die tijdens de vroege kinderjaren en gedurende het hele leven symptomen kan veroorzaken. Het wordt gekenmerkt door episodes van hevige pijn. Sikkelcelziekte kan ook het risico op infecties verhogen en ervoor zorgen dat u weinig energie heeft. Complicaties van de ziekte kunnen leiden tot zichtproblemen en beroertes.

In de Verenigde Staten komt de aandoening voor bij ongeveer 1 op de 365 Afro-Amerikaanse geboorten en 1 op de 16.000 Spaans-Amerikaanse geboorten. Het komt niet vaak voor bij blanke en Aziatische bevolkingsgroepen.

Sikkelcelanemie is genetisch bepaald en door het overervingspatroon kan het u of uw kind treffen, zelfs zonder een familiegeschiedenis van de aandoening.Er zijn een paar verschillende soorten sikkelcelanemie, waaronder sikkelcelanemie en hemoglobine SC ziekte. De diagnose wordt meestal gesteld met bloedonderzoeken voor baby's.

Er is geen remedie voor sikkelcelziekte, maar de aandoening kan worden behandeld met verschillende behandelingsstrategieën.

Symptomen

Een sikkelcelcrisis, een episode die wordt gekenmerkt door hevige pijn en angst, is het meest prominente symptoom van de aandoening U kunt plotselinge effecten van een crisis ervaren die binnen enkele uren snel verergeren.

Deze aandoening kan ook chronische problemen veroorzaken, zoals een verminderde ontwikkeling in de kindertijd en aanhoudende vermoeidheid. Bij sikkelcelziekte kunnen ernstige gezondheidseffecten optreden als gevolg van bloedstolsels en / of zuurstofgebrek.

Veel voorkomende effecten van sikkelcelziekte zijn onder meer:

• Acute pijn: U kunt plotselinge, scherpe pijn ervaren die dagen of weken aanhoudt. Dit kan uw buik, rug, armen, benen of gewrichten aantasten.
• Chronische pijn: U kunt ook chronische pijn ervaren. Dit is vaak een diepe, doffe pijn.
• Frequente infecties: Deze ziekte kan u kwetsbaarder maken voor infecties omdat het het immuunsysteem beschadigt.
• Geelzucht: Uw huid en ogen kunnen een gelige verkleuring krijgen.
• Effecten van bloedarmoede: Bloedarmoede veroorzaakt vaak vermoeidheid en een bleke huid, en het kan ook leiden tot kortademigheid.
• Groeiproblemen: Kinderen en volwassenen met sikkelcelanemie kunnen een kleiner dan verwachte lengte en gewicht hebben als gevolg van chronisch lage zuurstofgehaltes tijdens de kindertijd.
• Opzwellen van de handen en / of voeten: Deze zwelling kan pijnlijk zijn, en kan optreden tijdens een crisis of wanneer u geen sikkelcelcrisis doormaakt.
• Galstenen: Afbraak van rode bloedcellen, een veelvoorkomend probleem dat optreedt bij een sikkelcelcrisis, kan het risico op galstenen vergroten.
• Priapisme: Mannen met sikkelcelziekte kunnen pijnlijke erecties krijgen als gevolg van problemen met de bloedstroom van de penis Dit is een medisch noodgeval omdat het kan leiden tot blijvende schade aan de penis.

Complicaties

Veel van de ernstige gevolgen van sikkelcelziekte worden veroorzaakt door bloedstolsels die zich in elk bloedvat van het lichaam kunnen ontwikkelen en komen overeen met het orgaan waarin bloedstolsels worden gevormd.

Ernstige effecten van sikkelcelziekte zijn onder meer:

• Acuut borstsyndroom: Pijn op de borst en ademhalingsproblemen kunnen levensbedreigend zijn.
• Beroerte: De bloedstroom in een van de bloedvaten die de hersenen voeden, kan geblokkeerd raken en een beroerte veroorzaken.
• Oogproblemen: Het gezichtsvermogen kan worden aangetast door zuurstofgebrek bij sikkelcelziekte en de effecten kunnen zelfs ernstig genoeg zijn om blindheid te veroorzaken.
• Miltsekwestratie: De milt kan overbelast raken met rode bloedcellen, vergroot en pijnlijk worden. Miltsequestratie leidt ook tot levensbedreigende hypovolemie (daling van het bloedvolume) en hypotensie (lage bloeddruk).
• Avasculaire necrose: De gewrichten in het lichaam krijgen mogelijk niet genoeg zuurstof, wat resulteert in pijn en schade aan de gewrichten.

Bij sikkelcelziekte kunnen er ook bloedstolsels ontstaan ​​in de bloedvaten van het hart (waardoor een hartaanval ontstaat), de lever (waardoor leverfalen wordt veroorzaakt) en / of de nieren (de nierfunctie verstoord).

Elk van deze levensbedreigende effecten van sikkelcelanemie kan op elk moment tijdens de kindertijd of volwassenheid optreden.

Oorzaken

Sikkelcelziekte is erfelijk. Het is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat iemand het ziekteverwekkende gen van beide ouders moet erven om de aandoening te ontwikkelen.

Het heeft de neiging om te werken in gezinnen waarvan de voorouders afkomstig zijn uit Afrika, Spaanssprekende regio's van de wereld, Zuidoost-Azië en mediterrane regio's.

Hemoglobine

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een defect in hemoglobinemoleculen Hemoglobine is een eiwit dat zuurstof in rode bloedcellen transporteert.

Bij sikkelcelanemie hebben de hemoglobinemoleculen een licht gewijzigde structuur waardoor rode bloedcellen kunnen scheuren en een sikkelvorm kunnen krijgen (in plaats van hun normale gladde vorm).

Hemoglobine structuur en functie

De sikkelvormige rode bloedcellen zijn plakkerig en kunnen moeilijk door de kleine bloedvaten in het lichaam gaan. De cellen komen vast te zitten, klonteren samen en blokkeren de bloedstroom.

Opgesloten rode bloedcellen zijn de oorzaak van veel van de effecten van sikkelcelanemie, zoals pijn en acuut borstsyndroom.

Bloedarmoede

Typisch, rode bloedcellen duren enkele maanden. Bij sikkelcelziekte kan het echter zijn dat rode bloedcellen maar een paar weken aanhouden.Ook al maak je constant nieuwe rode bloedcellen aan, je lichaam kan de vraag niet bijbenen als je sikkelcelziekte hebt.

Rode bloedcellen vervoeren zuurstof om uw lichaam van energie te voorzien. Deze verminderde hoeveelheid rode bloedcellen leidt tot lage energie en lage bloeddruk.

Diagnose

De meeste staten in de VS voeren een standaard bloedtest voor pasgeborenen uit op alle baby's. Deze test kan bepalen of uw baby een abnormale hemoglobine heeft.

Er zijn verschillende soorten sikkelcelziekte, en ze verschillen op basis van het specifieke hemoglobinedefect. Een bloedtest kan de soorten sikkelcelziekte differentiëren.

Soorten sikkelcelziekte zijn onder meer:

• HBSS: Dit is het meest ernstige type, ook vaak genoemd sikkelcelanemie. Het wordt gekenmerkt door twee kopieën van het gen dat codeert voor hemoglobine S, een defect hemoglobine-eiwit.
• HBSC: Het type sikkelcelziekte treedt op als u hemoglobine S-eiwit en defect hemoglobine C-eiwit heeft.
• HBSB +: Dit ontstaat door de aanwezigheid van hemoglobine S-eiwit en een defect bètaglobinegen dat leidt tot verlaagde niveaus van bètaglobine en (relatief) verhoogde niveaus van alfaglobine.
• HBSB: Dit ontstaat door de aanwezigheid van hemoglobine S-eiwit en een afwezig bètaglobinegen dat leidt tot afwezige niveaus van bètaglobine en duidelijker verhoogde niveaus van alfaglobine.
• HBSD: Dit type sikkelcelziekte treedt op als u hemoglobine S en een defect hemoglobine D-eiwit heeft.
• HBSO: Dit type sikkelcelziekte treedt op als u hemoglobine S-eiwit en defect hemoglobine O-eiwit heeft.
• HBSE: Hemoglobine S en hemoglobine E-eiwit produceren dit type sikkelcelziekte.
• Sikkelcel-eigenschap (SCT): U kunt SCT hebben met één defect hemoglobinegen en één normaal hemoglobinegen.

Inzicht in sikkelcelkenmerken

Hoewel de verschillende hemoglobinedefecten worden veroorzaakt door een genetisch overervingspatroon, worden de verschillende soorten sikkelcelziekte gediagnosticeerd met een bloedtest die het hemoglobine-eiwit in uw bloed of het bloedmonster van uw baby onderzoekt.

Genetische test

Genetische tests kunnen worden gebruikt om mutaties (genveranderingen) te identificeren die sikkelcelziekte veroorzaken. Over het algemeen zijn genetische tests geen standaardonderdeel van screening op sikkelcelziekte, maar ze kunnen worden gebruikt om het genetische defect te lokaliseren om zo te helpen in het besluitvormingsproces voor bepaalde soorten behandelingen (zoals een beenmergtransplantatie).

Behandeling

Het is belangrijk dat u regelmatig geplande bezoeken aan uw arts onderhoudt als u sikkelcelziekte heeft. En het kan ook zijn dat u onmiddellijk medische hulp nodig heeft voor de behandeling van acute symptomen, zoals pijn of infecties.

Preventief beheer, zoals immunisaties, maken ook deel uit van het therapeutisch plan bij sikkelcelanemie.

Houd er rekening mee dat de ernst van sikkelcelziekte varieert, dus het kan zijn dat u alle of slechts enkele van deze behandelmethoden nodig heeft, afhankelijk van het type sikkelcelziekte dat u heeft en uw symptomen.

Behandelingen die worden gebruikt bij sikkelcelziekte omvatten;

• Pijnbeheersing: Pijn van sikkelcelanemie wordt behandeld met pijnstillende medicijnen en intraveneuze vloeistoffen.
• Penicilline: Jonge kinderen tot 5 jaar krijgen vaak dagelijks orale penicilline om longontsteking te voorkomen.
• Hydroxyurea: Het antikankermedicijn hydroxyurea kan de frequentie van pijnlijke sikkelcelcrises verminderen en het acuut thoraxsyndroom helpen voorkomen.
• Bloedtransfusies: Soms zijn bloedtransfusies dringend nodig om bloedarmoede te corrigeren of de effecten van miltsequestratie te behandelen. Bovendien kunnen bloedtransfusies periodiek worden gepland om complicaties van sikkelcelziekte te helpen voorkomen. Er zijn echter ernstige bijwerkingen van het hebben van frequente transfusies, waaronder ijzerstapeling.
• Beenmerg transplantatie: Beenmergtransplantatie kan bij sommige mensen sikkelcelziekte genezen. Houd er rekening mee dat gedoneerd weefsel afkomstig moet zijn van een gezond bloedverwant, en dat de procedure veel risico's met zich meebrengt.

Beroerte-preventie bij sikkelcelanemie

Sikkelcelziekte kan het risico op bepaalde complicaties tijdens zwangerschap (zoals bloedstolsels), dus u heeft nauwe prenatale zorg nodig, zodat problemen kunnen worden voorkomen, opgespoord en behandeld.

Een woord van Verywell

Naarmate het onderzoek vordert bij de behandeling van sikkelcelziekte, kunnen er nieuwe behandelingsopties zoals gentherapie ontstaan. Sikkelcelziekte kan een grote impact hebben op uw leven. Een sikkelcelcrisis kan onvoorspelbaar zijn en het kan zijn dat u dringend moet worden behandeld. Met medische behandeling kunt u een goed resultaat bereiken en de gevolgen van ziektecomplicaties op de lange termijn vermijden.