Sikkelcelziekte

Inhoud

• Wat is sikkelcelziekte?
• Wat veroorzaakt sikkelcelziekte?
• Wat zijn de risicofactoren voor sikkelcelziekte?
• Wat zijn de symptomen van sikkelcelziekte?
• Hoe wordt de diagnose sikkelcelziekte gesteld?
• Hoe wordt sikkelcelziekte behandeld?
• Wat zijn de complicaties van sikkelcelziekte?
• Leven met sikkelcelziekte
• Kernpunten
• Volgende stappen

Wat is sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte. Het wordt gekenmerkt door een gebrekkige hemoglobine. Dat is het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof naar de weefsels van het lichaam transporteert. Sikkelcelziekte verstoort dus de levering van zuurstof aan de weefsels.

Rode bloedcellen met normale hemoglobine zijn glad, schijfvormig en flexibel, zoals donuts zonder gaten. Ze kunnen gemakkelijk door de bloedvaten bewegen. Cellen met sikkelcelhemoglobine zijn stijf en plakkerig. Wanneer ze hun zuurstof verliezen, vormen ze de vorm van een sikkel of halve maan, zoals de letter C. Deze cellen kleven aan elkaar en kunnen niet gemakkelijk door de bloedvaten bewegen. Dit kan kleine bloedvaten en de beweging van gezond, normaal zuurstofdragend bloed blokkeren. De blokkering kan pijn veroorzaken.

Normale rode bloedcellen kunnen tot 120 dagen leven. Maar sikkelcellen leven slechts ongeveer 10 tot 20 dagen. Ook kunnen sikkelcellen worden vernietigd door de milt vanwege hun vorm en stijfheid. De milt helpt het bloed van infecties te filteren. Sikkelcellen komen vast te zitten in dit filter en sterven af. Als er minder gezonde rode bloedcellen in het lichaam circuleren, kunt u chronisch bloedarmoede krijgen. De sikkelcellen beschadigen ook de milt. Hierdoor loopt u een groter risico op infecties.

Wat veroorzaakt sikkelcelziekte?

Sikkelcel is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in een gen.

• Een persoon zal alleen met sikkelcelziekte worden geboren als er twee genen worden geërfd: een van de moeder en een van de vader.
• Een persoon die slechts één gen erft, is gezond en zou een "drager" van de ziekte zijn. Een drager heeft een verhoogde kans op een kind met sikkelcelziekte als hij of zij een kind heeft met een andere drager.

Voor ouders die elk drager zijn van een sikkelcelgen, is er een kans van 1 op 4, ofwel 25% kans op een kind met sikkelcelziekte.

Wat zijn de risicofactoren voor sikkelcelziekte?

Als u een familiegeschiedenis van sikkelcelziekte heeft, verhoogt u uw risico op de ziekte. In de Verenigde Staten treft het vooral Afro-Amerikanen.

Wat zijn de symptomen van sikkelcelziekte?

Het volgende is een lijst met symptomen en complicaties die verband houden met sikkelcelziekte. Elke persoon kan de symptomen echter anders ervaren. Symptomen en complicaties kunnen zijn:

• Bloedarmoede.Omdat sikkelcellen van korte duur zijn of vernietigd worden, zijn er minder rode bloedcellen beschikbaar in het lichaam. Dit resulteert in bloedarmoede. Ernstige bloedarmoede kan u duizelig, kortademig en moe maken.
• Pijncrisis of sikkelcrisis.Dit gebeurt wanneer de bloedstroom naar een gebied wordt geblokkeerd omdat de sikkelcellen in het bloedvat zijn blijven steken. De pijn kan overal voorkomen, maar komt meestal voor in de borst, armen en benen. Bij zuigelingen en jonge kinderen kan een pijnlijke zwelling van de vingers en tenen optreden. Onderbreking van de bloedstroom kan ook leiden tot weefselsterfte.
• Acuut borstsyndroom.Dit gebeurt wanneer sikkelvorming in de borst optreedt. Dit kan levensbedreigend zijn. Het komt vaak plotseling voor, wanneer het lichaam onder druk staat door infectie, koorts of uitdroging. De sikkelcellen kleven aan elkaar en blokkeren de zuurstofstroom in de kleine bloedvaten in de longen. Het lijkt op longontsteking en kan koorts, pijn en een heftige hoest omvatten.
• Miltsequestratie (pooling).Crises zijn het gevolg van sikkelcellen die zich in de milt verzamelen. Dit kan een plotselinge daling van het hemoglobinegehalte veroorzaken en kan levensbedreigend zijn als het niet onmiddellijk wordt behandeld. De milt kan ook vergroot en pijnlijk worden door het toegenomen bloedvolume. Na herhaalde afleveringen wordt de milt met littekens bedekt en permanent beschadigd. De meeste kinderen, op 8-jarige leeftijd, hebben geen werkende milt, noch door operatieve verwijdering, noch door herhaalde episodes van miltsequestratie. Het risico op infectie is een belangrijk punt van zorg bij kinderen zonder werkende milt. Infectie is de belangrijkste doodsoorzaak bij kinderen jonger dan 5 jaar in deze populatie.
• Beroerte.Dit is een andere plotselinge en ernstige complicatie van mensen met sikkelcelanemie. De misvormde cellen kunnen de grote bloedvaten blokkeren die de hersenen van zuurstof voorzien. Elke onderbreking van de bloed- en zuurstofstroom naar de hersenen kan leiden tot ernstige hersenschade. Als u één beroerte heeft vanwege sikkelcelanemie, heeft u meer kans op een tweede en derde beroerte.
• Geelzucht of gele verkleuring van de huid, ogen en mond.Geelzucht is een veel voorkomend teken en symptoom van sikkelziekte. Sikkelcellen leven niet zo lang als normale rode bloedcellen en daarom sterven ze sneller dan de lever ze eruit kan filteren. Bilirubine (dat de gele kleur veroorzaakt) uit deze afgebroken cellen hoopt zich op in het systeem en veroorzaakt geelzucht.
• Priapisme. Dit is een pijnlijke verstopping van de bloedvaten in de penis door sikkelcellen. Als het niet onmiddellijk wordt behandeld, kan dit leiden tot impotentie.

De symptomen van sikkelcelziekte kunnen lijken op andere bloedaandoeningen of medische problemen. Raadpleeg altijd uw zorgverzekeraar voor een diagnose.

Hoe wordt de diagnose sikkelcelziekte gesteld?

Naast een volledige medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek, kunt u bloed- en andere tests ondergaan.

Veel staten screenen pasgeborenen routinematig op sikkelcel, zodat de behandeling zo snel mogelijk kan beginnen. Een vroege diagnose en behandeling kunnen het risico op complicaties verkleinen.

Hemoglobine-elektroforese is een bloedtest die kan bepalen of een persoon drager is van sikkelcel of een van de ziekten heeft die verband houden met het sikkelcelgen.

Hoe wordt sikkelcelziekte behandeld?

Uw arts zal uw leeftijd, algehele gezondheid en andere factoren in overweging nemen bij het bepalen van de beste behandeling voor u.

Vroegtijdige diagnose en preventie van complicaties is van cruciaal belang bij de behandeling van sikkelcelanemie. De behandeling is bedoeld om orgaanschade, waaronder beroertes, te voorkomen, infectie te voorkomen en symptomen te behandelen. De behandeling kan zijn:

• Pijnstillers.Dit is voor sikkelcelcrises.
• Dagelijks veel water drinken (8 tot 10 glazen). Dit om pijncrises te voorkomen en te behandelen. In sommige situaties kan intraveneuze vloeistoffen nodig zijn.
• Bloedtransfusies. Deze kunnen helpen bij het behandelen van bloedarmoede en het voorkomen van een beroerte. Ze worden ook gebruikt om het sikkelvormige hemoglobine te verdunnen met normaal hemoglobine om chronische pijn, acuut thoraxsyndroom, miltsequestratie en andere noodsituaties te behandelen.
• Vaccinaties en antibiotica. Deze worden gebruikt om infecties te voorkomen.
• Foliumzuur. Foliumzuur helpt ernstige bloedarmoede te voorkomen.
• Hydroxyurea. Dit medicijn helpt de frequentie van pijncrises en acuut borstsyndroom te verminderen. Het kan ook helpen om de behoefte aan bloedtransfusies te verminderen. De effecten van de medicatie op lange termijn zijn niet bekend.
• Regelmatige oogonderzoeken. Deze worden gedaan om te screenen op retinopathie.
• Beenmerg transplantatie. Beenmergtransplantaties kunnen sommige mensen met sikkelcelziekte genezen. De beslissing om deze procedure te ondergaan, is gebaseerd op de ernst van de ziekte en het vermogen om een ​​geschikte beenmergdonor te vinden. Deze beslissingen moeten met uw arts worden besproken en worden alleen gedaan in gespecialiseerde medische centra.

Wat zijn de complicaties van sikkelcelziekte?

Alle belangrijke organen worden aangetast door sikkelcelziekte. De lever, het hart, de nieren, de galblaas, de ogen, de botten en de gewrichten kunnen schade oplopen door de abnormale functie van de sikkelcellen en hun onvermogen om correct door de kleine bloedvaten te stromen. Mogelijke problemen zijn:

• Verhoogde infecties
• Beenzweren
• Botschade
• Vroege galstenen
• Nierbeschadiging en verlies van lichaamswater in de urine
• Oogletsel
• Meervoudig orgaanfalen

Leven met sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een levenslange aandoening. Hoewel de complicaties van sikkelcelziekte misschien niet volledig kunnen worden voorkomen, kan een gezonde levensstijl sommige complicaties verminderen.

Het is belangrijk om gezond te eten met veel fruit, groenten, volle granen en eiwitten, en veel vocht te drinken.

Gebruik geen decongestiva omdat deze vernauwing van de bloedvaten veroorzaken en een crisis kunnen veroorzaken.

Andere factoren die een crisis kunnen veroorzaken, zijn onder meer grote hoogte, koud weer, zwemmen in koud water en zware lichamelijke arbeid.

Voorkom infecties door jaarlijks een griepprik te krijgen, uw handen regelmatig te wassen, mensen die ziek zijn te vermijden en regelmatig tandheelkundig onderzoek te laten doen.

Kernpunten

• Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte die wordt gekenmerkt door een defect hemoglobine.
• Het remt het vermogen van hemoglobine in rode bloedcellen om zuurstof te transporteren.
• Sikkelcellen hebben de neiging om aan elkaar te kleven en kleine bloedvaten te blokkeren, wat pijnlijke en schadelijke complicaties veroorzaakt.
• Sikkelcelziekte wordt indien nodig behandeld met pijnstillers, waarbij elke dag 8 tot 10 glazen water, bloedtransfusies en medicijnen worden gedronken.

Volgende stappen

Tips om u te helpen het meeste uit een bezoek aan uw zorgverlener te halen:

• Schrijf vóór uw bezoek vragen op die u beantwoord wilt hebben.
• Neem iemand mee om u te helpen bij het stellen van vragen en onthoud wat uw provider u vertelt.
• Noteer bij het bezoek de namen van nieuwe medicijnen, behandelingen of tests en eventuele nieuwe instructies die uw leverancier u geeft.
• Als u een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en het doel van dat bezoek.
• Weet hoe u bij vragen contact kunt opnemen met uw provider.