Inhoud
- Hoe krijgt iemand SCZ?
- Soorten sikkelcelziekte
- Hoe worden mensen gediagnosticeerd met sikkelcelziekte?
- Symptomen van SCZ
- Behandeling van SCZ
Hoe krijgt iemand SCZ?
Sikkelcelziekte wordt overgeërfd, daarom wordt een persoon ermee geboren. Om SCD te erven, moeten beide ouders een sikkel-eigenschap hebben. Bij zeldzamere vormen van SCZ heeft de ene ouder sikkel-eigenschap en de andere ouder heeft hemoglobine C-eigenschap of beta-thalassemie-eigenschap. Wanneer beide ouders een sikkel-eigenschap (of een andere eigenschap) hebben, hebben ze een kans van 1 op 4 om een kind met SCZ te krijgen. Dit risico treedt elke zwangerschap op.
Soorten sikkelcelziekte
De meest voorkomende vorm van sikkelcelziekte wordt hemoglobine SS genoemd. De andere hoofdtypen zijn: hemoglobine SC, sikkel beta nul thalassemie en sikkel beta plus thalassemie. Hemoglobine SS en sikkel beta zero thalassemie zijn de meest ernstige vormen van sikkelcelziekte en worden soms sikkelcelanemie genoemd. Hemoglobine SC-ziekte wordt als matig beschouwd en in het algemeen is sikkel-bèta plus thalassemie de mildste vorm van sikkelcelziekte.
Hoe worden mensen gediagnosticeerd met sikkelcelziekte?
In de Verenigde Staten worden alle pasgeborenen kort na de geboorte op SCZ getest als onderdeel van het screeningprogramma voor pasgeborenen. Als de resultaten positief zijn voor SCZ, wordt de kinderarts van het kind of een plaatselijk sikkelcelcentrum op de hoogte gebracht van de resultaten, zodat de patiënt kan worden gezien in een sikkelcelkliniek. In landen waar geen screeningstests voor pasgeborenen worden uitgevoerd, wordt bij mensen vaak als kind de diagnose SCZ vastgesteld wanneer ze symptomen beginnen te ervaren.
Symptomen van SCZ
Omdat SCZ een aandoening is van de rode bloedcellen, kan het hele lichaam worden aangetast.
- Pijn: Wanneer de sikkelvormige rode bloedcellen vast komen te zitten in een bloedvat, kan er geen bloed naar een deel van het bot stromen. Dit resulteert in een gebrek aan zuurstof naar dit gebied en pijn.
- Infecties: Omdat de milt (een orgaan in het immuunsysteem) niet goed functioneert, lopen mensen met sikkelcelziekte een hoger risico op ernstige bacteriële infecties. Daarom nemen jonge kinderen met sikkelcelziekte tweemaal daags penicilline.
- Beroerte: Als de sikkelvormige rode bloedcellen vast komen te zitten in een bloedvat in de hersenen, krijgt een deel van de hersenen geen zuurstof, wat resulteert in een beroerte. Dit kan zich uiten als een gezichtsverzakking, zwakte van de armen of benen of spraakproblemen. Beroertes kunnen optreden bij kinderen met sikkelcelziekte en vergelijkbaar met volwassenen met een beroerte, dit is een medisch noodgeval.
- Vermoeidheid (of vermoeidheid): Omdat mensen met sikkelcelziekte bloedarmoede hebben, kunnen ze verminderde energie of vermoeidheid ervaren.
- Galstenen: Wanneer de rode bloedcellen worden afgebroken (hemolyse genoemd) bij sikkelcelziekte, geven ze bilirubine af. Deze opbouw van bilirubine kan dan leiden tot de ontwikkeling van galstenen.
- Priapisme: Als sikkelcellen vast komen te zitten in de penis, resulteert dit in een pijnlijke, ongewenste erectie die bekend staat als priapisme.
Behandeling van SCZ
- Penicilline: Tweemaal per dag wordt penicilline gestart kort na de diagnose (meestal vóór de leeftijd van 2 maanden). Het is bewezen dat het tweemaal daags innemen van penicilline tot de leeftijd van 5 jaar het risico op ernstige bacteriële infecties vermindert.
- Immunisaties: Vaccinaties kunnen ook het risico op ernstige bacteriële infecties verminderen.
- BloedtransfusiesBloedtransfusies kunnen worden gebruikt om specifieke complicaties van sikkelcelziekte te behandelen, zoals ernstige bloedarmoede of acuut thoraxsyndroom, een longcomplicatie. Ook krijgen patiënten met sikkelcelziekte die een beroerte hebben gehad of een hoog risico lopen op een beroerte, maandelijks bloedtransfusies om verdere problemen te voorkomen.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea is het enige door de FDA goedgekeurde medicijn om sikkelcelziekte te behandelen. Het is bewezen dat hydroxyurea bloedarmoede en complicaties van sikkelcelziekte zoals pijn en acuut thoraxsyndroom vermindert.
- Beenmerg transplantatie: Beenmergtransplantatie is de enige remedie voor sikkelcelziekte. Het beste succes voor deze behandeling komt wanneer een bijpassende broer of zus stamcellen kan doneren.