Inhoud
- SMA Tekenen en symptomen
- SMA Oorzaken en risicofactoren
- Soorten SMA
- SMA-diagnose
- SMA behandelen en beheren
SMA Tekenen en symptomen
Symptomen van atrofie van de wervelkolomspieren variëren en kunnen mild of invaliderend zijn, maar omvatten een zwakte van de spieren die de beweging controleren. Onvrijwillige spieren, zoals die in het hart, de bloedvaten en het spijsverteringskanaal, worden niet aangetast.
SMA verzwakt de spieren die zich het dichtst bij het midden van het lichaam bevinden, inclusief de schouders, heupen, dijen en bovenrug. Het getroffen kind kan een kromming in de wervelkolom (scoliose) ontwikkelen als gevolg van verlies van grootte en kracht van de rugspieren.
De progressie van SMA kan ook de ademhaling en het slikken beïnvloeden, wat het leven van de patiënt kan bedreigen.
SMA Oorzaken en risicofactoren
Spinale spieratrofie is een genetische aandoening. De meeste vormen van SMA worden veroorzaakt door mutaties van het survival motorneuron 1-gen (SMN1) op het vijfde chromosoom, wat resulteert in onvoldoende expressieniveaus van het SMN-eiwit.
SMN is essentieel voor een normale motoriek omdat het spieren in staat stelt signalen van de zenuwen te ontvangen.
Soorten SMA
Spinale spieratrofie wordt geclassificeerd als type 1, 2, 3 of 4, afhankelijk van de aanvangsleeftijd. De meeste gevallen zijn progressief - dat wil zeggen dat de symptomen verergeren in plaats van verbeteren - maar in het algemeen geldt dat hoe later de symptomen zich ontwikkelen, hoe beter het resultaat is voor de motorische functie.
SMA type 1 (SMA met infantiele aanvang of ziekte van Werdnig-Hoffman): Dit is de meest ernstige vorm van SMA en treft zuigelingen binnen de eerste zes maanden van hun leven.Sommige kinderen met SMA type 1 zullen voor hun tweede verjaardag overlijden, maar agressieve therapie verbetert de vooruitzichten voor deze kinderen.
SMA-type 2 (tussenliggende SMA): wanneer een kind spinale spieratrofie ontwikkelt tussen zes en 18 maanden, wordt de aandoening geclassificeerd als type 2. Het kind kan mogelijk rechtop zitten, maar ademhalingsproblemen kunnen hun leven verkorten naarmate de ziekte voortschrijdt.
SMA type 3 (juveniele SMA, Kugelberg Welander-syndroom): Type 3 SMA komt voor bij kinderen van 18 maanden of ouder en kan pas in de tienerjaren duidelijk worden. Spierzwakte is aanwezig, maar de meeste patiënten kunnen gedurende beperkte perioden lopen en staan, vooral in het begin van de ziekte.
SMA-type 4 (SMA voor volwassenen): Bij sommige mensen ontwikkelt SMA zich op volwassen leeftijd. Type 4 SMA is zelden ernstig genoeg om invloed te hebben op de levensduur van de patiënt.
SMA niet gekoppeld aan chromosoom 5: Sommige vormen van SMA zijn niet te wijten aan SMN1-genmutaties en SMN-eiwittekort. Deze vormen, waaronder de ziekte van Kennedy, variëren in ernst, en bij sommige zijn mogelijk spieren betrokken die verder van het midden van het lichaam verwijderd zijn dan die geassocieerd met SMA-typen 1 tot en met 4.
SMA-diagnose
De symptomen van atrofie van de spinale spier zijn vergelijkbaar met die van een aantal andere ziekten die de spieren aantasten. Om te bepalen of de spieratrofie van een patiënt te wijten is aan SMA, kan de arts de volgende tests gebruiken:
- Genetische tests: een bloedtest waarmee technologen kunnen zoeken naar mutaties van het SMN-gen op het vijfde chromosoom.
- Elektromyografie (EMG): een test die laat zien hoe spieren signalen van de zenuwen ontvangen.
- Spierbiopsie: een klein stukje spier verwijderd voor onderzoek onder de microscoop.
SMA behandelen en beheren
Momenteel is er geen remedie voor SMA. Degenen die door de stoornis zijn getroffen, kunnen samenwerken met hun zorgverleners om SMA-symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen, wat kan bijdragen aan de kwaliteit van leven.
Onder de benaderingen die kunnen worden aanbevolen:
- Medicatie: Er zijn momenteel geen medicijnen voor de behandeling van spinale spieratrofie. Verschillende medicijnen om de spier- en zenuwfunctie te verbeteren zijn momenteel in klinische onderzoeken.
- Beugels, ondersteuningsapparaten en rolstoelen: Deze kunnen patiënten helpen hun onafhankelijkheid zo lang mogelijk te behouden.
- Fysiotherapie en ergotherapie en revalidatie: Naast therapie om de gewrichten soepel te houden en de progressie van spierverspilling te vertragen en tegelijkertijd de flexibiliteit en bloedsomloop te verbeteren, kunnen specifieke therapieën voor spraak, kauwen en slikken geschikt zijn. Een goede voeding is essentieel om aspiratie (inademen van voedsel of vloeistof in de longen) te voorkomen en om een goede voeding te garanderen.
- Hulp bij ventilatie: Patiënten met ademhalingsmoeilijkheden hebben mogelijk niet-invasieve beademing nodig om apneu tijdens het slapen te voorkomen, terwijl anderen mogelijk ook overdag ondersteunde beademing nodig hebben.