Inhoud
Downsyndroom is een genetische aandoening waarbij er een extra volledig of gedeeltelijk chromosoom 21 is. Bij de meeste mensen met het Downsyndroom veroorzaakt deze afwijking een groot aantal onderscheidende fysieke kenmerken, evenals mogelijke gezondheids- en medische problemen. De uitzondering zijn degenen die de relatief zeldzame vorm van het syndroom van Down hebben, het mozaïek van Downsyndroom, waarbij niet alle cellen een extra chromosoom 21 hebben. Een persoon met dit type Downsyndroom kan alle kenmerken hebben van volledige trisomie 21, een paar van hen, of helemaal geen.Veel kenmerken van volledige trisomie 21 zijn duidelijk merkbaar: een rond gezicht en opstaande ogen, en een korte, gedrongen bouw bijvoorbeeld. Mensen met het syndroom van Down bewegen soms ongemakkelijk, meestal als gevolg van een lage spierspanning (hypotonie) bij de geboorte die de lichamelijke ontwikkeling kan verstoren.
Het syndroom van Down wordt ook geassocieerd met ontwikkelingsachterstanden en intellectuele uitdagingen, hoewel het belangrijk is om te onthouden dat de omvang hiervan sterk varieert.
Technisch gezien zoeken ouders en artsen naar tekenen van het syndroom van Down, in plaats van naar symptomen. Deze kunnen worden gezien zodra een kind is geboren of, in sommige gevallen, in utero.
Fysieke eigenschappen
De eerste indicatie dat een kind het syndroom van Down heeft, kan tijdens routine optreden prenatale tests. In een maternale bloedtest, het viervoudige scherm genaamd, kunnen verhoogde niveaus van bepaalde stoffen een rode vlag zijn voor het syndroom van Down, maar dit betekent niet dat een baby beslist de aandoening heeft.
Zichtbare tekens
Op een echografie (een afbeelding van een zich ontwikkelende foetus, ook wel een echografie genoemd), zijn de zichtbare tekenen dat een baby het syndroom van Down kan hebben:
- Overtollige huid in de achterkant van de nek (nekplooien)
- Een korter dan normaal dijbeen (dijbeen)
- Een ontbrekend neusbeen
Deze tekenen zetten zorgverleners ertoe aan een vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS) aan te bevelen, beide prenatale tests die cellen onderzoeken die uit het vruchtwater of de placenta zijn genomen en die een diagnose van het syndroom van Down kunnen bevestigen. Sommige ouders kiezen voor deze tests, anderen niet.
Kenmerken
Mensen met het syndroom van Down delen een groot aantal herkenbare gezichts- en fysieke kenmerken. Deze zijn het duidelijkst bij de geboorte en kunnen in de loop van de tijd duidelijker worden. De voor de hand liggende kenmerken van het syndroom van Down zijn onder meer:
- Een rond gezicht met een plat profiel en een kleine neus en mond
- Een grote tong die uit de mond kan steken
- Amandelvormige ogen met huid die het binnenoog bedekt (epicanthusplooien)
- Witte vlekjes in het gekleurde deel van de ogen (Brushfield-vlekken)
- Kleine oren
- Een klein hoofd dat enigszins plat achterin is (brachycefalie)
- Korte nek
- Clinodactyly: een enkele vouw in de palm van elke hand (normaal gesproken zijn er twee), korte stompe vingers en een pinkvinger die naar binnen buigt
- Kleine voeten met een grotere dan normale ruimte tussen de grote en tweede tenen
- Korte, gedrongen bouw: bij de geboorte zijn kinderen met het syndroom van Down meestal van gemiddelde grootte, maar groeien ze langzamer en blijven ze kleiner dan andere kinderen van hun leeftijd. Het komt ook vaak voor dat mensen met het syndroom van Down te zwaar zijn.
- Lage spierspanning: zuigelingen met het syndroom van Down zien er vaak "slap" uit vanwege een aandoening die hypotonie wordt genoemd. Hoewel hypotonie kan verbeteren met de leeftijd en fysiotherapie, bereiken de meeste kinderen met het syndroom van Down doorgaans ontwikkelingsmijlpalen - zittend, kruipend en lopend - later dan andere kinderen. Een lage spierspanning kan bijdragen aan voedingsproblemen en motorische vertragingen. Peuters en oudere kinderen kunnen vertragingen hebben bij het spreken en bij het leren van vaardigheden zoals eten, aankleden en zindelijkheidstraining.
Discussiegids voor artsen met het syndroom van Down
Download onze afdrukbare gids voor uw volgende doktersafspraak om u te helpen de juiste vragen te stellen.
Intellect en ontwikkeling
Alle mensen met het syndroom van Down hebben een zekere mate van verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand, wat betekent dat ze de neiging hebben om langzaam te leren en kunnen worstelen met complexe redeneringen en oordelen.
Er is een algemene misvatting dat kinderen met het syndroom van Down vooraf bepaalde limieten hebben in hun leervermogen, maar dit is volkomen onjuist. Het is onmogelijk te voorspellen in welke mate een baby geboren met het syndroom van Down intellectueel wordt benadeeld.
Volgens de internationale belangenorganisatie Down Syndrome Education (DSE) kunnen gerelateerde uitdagingen als volgt worden opgelost:
- Trage ontwikkeling van motorische vaardigheden:Vertragingen bij het bereiken van mijlpalen waardoor een kind zich kan verplaatsen, lopen en zijn handen en mond kan gebruiken, kan zijn kansen verminderen om de wereld te verkennen en te leren, wat op zijn beurt de cognitieve ontwikkeling en de ontwikkeling van taalvaardigheid kan beïnvloeden.
- Expressieve taal, grammatica en spraakverstaanbaarheid:Vanwege vertragingen in het ontwikkelen van taalbegrip zijn de meeste kinderen met het syndroom van Down volgens de DSE traag in het beheersen van de juiste zinsstructuur en grammatica. Ze zullen waarschijnlijk ook problemen hebben met duidelijk spreken, zelfs als ze precies weten wat ze proberen te zeggen. Dit kan frustrerend zijn en soms leiden tot gedragsproblemen. Het kan er zelfs voor zorgen dat de cognitieve vaardigheden van een kind worden onderschat.
- Cijfervaardigheden:De meeste kinderen met het syndroom van Down vinden het moeilijker om cijfervaardigheden onder de knie te krijgen dan om te lezen. In feite zegt de DSE dat de eerste doorgaans ongeveer twee jaar achterloopt op de laatste.
- Verbaal kortetermijngeheugen:Korte-termijngeheugen is het onmiddellijke geheugensysteem dat zojuist geleerde informatie korte tijd vasthoudt. Het ondersteunt alle leer- en cognitieve activiteiten en heeft afzonderlijke componenten voor het verwerken van visuele of verbale informatie. Kinderen met het syndroom van Down zijn niet zo goed in staat om informatie vast te houden en te verwerken die mondeling tot hen komt, als om te onthouden wat hen visueel wordt gepresenteerd. Dit kan hen in een bijzonder nadeel brengen in klaslokalen waar de meeste nieuwe informatie via gesproken taal wordt onderwezen.
Wat zeker is, is dat mensen met het syndroom van Down het potentieel hebben om gedurende hun hele leven te leren en dat hun potentieel kan worden gemaximaliseerd door vroege interventie, goed onderwijs, hoge verwachtingen en aanmoediging van familie, zorgverleners en leraren. Kinderen met het syndroom van Down kunnen en zullen leren, en zijn in staat hun hele leven vaardigheden te ontwikkelen. Ze bereiken doelen gewoon in een ander tempo.
Psychologische kenmerken
Mensen met het syndroom van Down worden vaak beschouwd als bijzonder gelukkig, sociaal en extravert. Hoewel dit in het algemeen waar kan zijn, is het belangrijk om ze niet te stereotyperen, zelfs niet als het gaat om het labelen van zulke positieve eigenschappen.
Mensen met het syndroom van Down ervaren een breed scala aan emoties en hebben hun eigen kenmerken, sterke en zwakke punten en stijlen, net als ieder ander.
Er zijn gedragingen die verband houden met het syndroom van Down die grotendeels te wijten zijn aan de unieke uitdagingen die de aandoening met zich meebrengt. De meeste mensen met het syndroom van Down hebben bijvoorbeeld de neiging om orde en routine te hebben bij het omgaan met de complexiteit van het dagelijkse leven. Ze gedijen op routine en zullen vaak aandringen op gelijkheid. Dit kan worden geïnterpreteerd als aangeboren koppigheid, maar dat is zelden wat er aan de hand is.
Een ander gedrag dat vaak wordt gezien bij mensen met het syndroom van Down is zelfpraat, iets dat iedereen wel eens doet. Men denkt dat mensen met het syndroom van Down vaak zelfpraat gebruiken als een manier om informatie te verwerken en over dingen na te denken.
Complicaties
Zoals u kunt zien, is het moeilijk om enkele tekenen van het syndroom van Down te onderscheiden van de mogelijke complicaties. Houd er echter rekening mee dat, hoewel veel van de bovenstaande kwesties onmiskenbaar zorgen baren, anderen eenvoudigweg een koers uitstippelen voor een persoon die niet "de norm" is. Mensen met het syndroom van Down en hun families omarmen dit allemaal op hun eigen manier.
Dat gezegd hebbende, hebben mensen met het syndroom van Down meer kans dan andere gezonde mensen om bepaalde lichamelijke en geestelijke gezondheidsproblemen te hebben. De zorg gedurende het hele leven kan door deze bijkomende zorgen bemoeilijkt worden.
Gehoorverlies en oorinfecties
Volgens de Centers for Disease Control and Prevention zal tot 75 procent van de kinderen met het syndroom van Down een vorm van gehoorverlies hebben, in veel gevallen kan dit komen door afwijkingen in de botten van het binnenoor.
Het is belangrijk om gehoorproblemen zo vroeg mogelijk op te sporen, aangezien niet goed kunnen horen een factor kan zijn in spraak- en taalvertragingen.
Kinderen met het syndroom van Down hebben ook een verhoogd risico op oorontstekingen. Chronische oorontstekingen kunnen bijdragen aan gehoorverlies.
Problemen met gezichtsvermogen of ooggezondheid
Volgens de CDC zal maar liefst 60 procent van de kinderen met het syndroom van Down een of andere vorm van zichtprobleem hebben, zoals bijziendheid, verziendheid, gekruiste ogen, staar of geblokkeerde traankanalen. De helft zal een bril moeten dragen.
Infecties
De National Institutes of Health (NIH) stelt: "Het syndroom van Down veroorzaakt vaak problemen in het immuunsysteem die het voor het lichaam moeilijk kunnen maken om infecties te bestrijden." Zuigelingen met de aandoening hebben een 62 procent hoger percentage longontsteking in de eerste levensjaar dan andere nieuwe baby's, bijvoorbeeld.
Obstructieve slaapapneu
De National Down Syndrome Society (NSDD) meldt dat er een kans van 50 procent tot 100 procent is dat een persoon met het syndroom van Down deze slaapstoornis krijgt, waarbij de ademhaling tijdelijk stopt tijdens de slaap. De aandoening komt vooral veel voor bij het syndroom van Down vanwege fysieke afwijkingen zoals een lage spierspanning in de mond en de bovenste luchtwegen, nauwe luchtpassages, vergrote amandelen en adenoïden en een relatief grote tong. Vaak is de eerste poging om slaapapneu bij een kind met het syndroom van Down te behandelen, het verwijderen van de adenoïden en / of de amandelen.
Musculoskeletale problemen
De American Academy of Orthopaedic Surgeons somt een aantal problemen op die van invloed zijn op de spieren, botten en gewrichten van mensen met het syndroom van Down. Een van de meest voorkomende is een abnormaliteit in de bovenste nek, atlantoaxiale instabiliteit (AAI) genaamd, uitgelijnd raken. Het veroorzaakt niet altijd symptomen, maar als het wel gebeurt, kan het leiden tot neurologische symptomen zoals onhandigheid, moeite met lopen of een abnormale manier van lopen (bijv. Mank lopen), zenuwpijn in de nek en spierstijfheid of contracties. Het syndroom van Down wordt ook geassocieerd met gewrichtsinstabiliteit, wat leidt tot heupen en knieën die gemakkelijk kunnen ontwrichten.
Hartafwijkingen
Ongeveer de helft van alle baby's met het syndroom van Down wordt geboren met hartafwijkingen, meldt de CDC, die kunnen variëren van milde problemen die zichzelf waarschijnlijk na verloop van tijd zullen corrigeren tot ernstige afwijkingen waarvoor medicatie of operaties nodig zijn.
De meest voorkomende hartafwijking bij zuigelingen met het syndroom van Down is een atrioventriculair septumdefect (AVSD) -gaten in het hart die de normale bloedstroom verstoren. Een AVSD moet mogelijk operatief worden behandeld.
Kinderen met het syndroom van Down die niet met hartproblemen worden geboren, zullen ze later in hun leven niet ontwikkelen.
Gastro-intestinale problemen
Mensen met het syndroom van Down hebben de neiging om een verhoogd risico te lopen op een verscheidenheid aan gastro-intestinale problemen, waaronder een aandoening genaamd duodenale atresie, is een misvorming van de kleine buisachtige structuur (de twaalfvingerige darm) waardoor verteerd materiaal uit de maag in de dunne darm kan komen. Bij een pasgeborene veroorzaakt deze aandoening een gezwollen bovenbuik, overmatig braken en gebrek aan plassen en stoelgang (na de eerste paar meconiumontlasting). Duodenale atresie kan kort na de geboorte met succes worden behandeld met een operatie.
Een andere gastro-intestinale aandoening die van belang is bij het syndroom van Down isZiekte van Hirschsprung-een afwezigheid van zenuwen in de dikke darm, wat constipatie kan veroorzaken. Coeliakie, waarbij darmproblemen ontstaan wanneer iemand gluten eet, een eiwit dat voorkomt in tarwe, gerst en rogge, komt ook vaker voor bij mensen met het syndroom van Down.
Hypothyreoïdie
In deze toestand maakt de schildklier weinig of geen schildklierhormoon aan, dat lichaamsfuncties zoals temperatuur en energie reguleert. Hypothyreoïdie kan bij de geboorte aanwezig zijn of zich later in het leven ontwikkelen, dus vanaf de geboorte van een baby met het syndroom van Down moet regelmatig op de aandoening worden getest Hypothyreoïdie kan worden behandeld door schildklierhormoon via de mond in te nemen.
Bloedziekte
Deze omvatten bloedarmoede, waarbij rode bloedcellen niet genoeg ijzer hebben om zuurstof naar het lichaam te transporteren en polycytemie (hoger dan normale niveaus van rode bloedcellen). Leukemie bij kinderen, een vorm van kanker die de witte bloedcellen aantast, komt voor bij ongeveer 2 procent tot 3 procent van de kinderen met het syndroom van Down.
Epilepsie
Volgens de NIH zal deze epileptische aandoening het meest waarschijnlijk optreden tijdens de eerste twee levensjaren van een persoon met het syndroom van Down, of zich ontwikkelen na het derde decennium.
Ongeveer de helft van de mensen met het syndroom van Down ontwikkelt epilepsie na de leeftijd van 50 jaar.
Geestelijke gezondheidsstoornissen
Het is ook van vitaal belang om te begrijpen dat, ondanks wat een van nature onwankelbare opgewektheid lijkt, hogere percentages angststoornissen, depressie en obsessief-compulsieve stoornis allemaal zijn gemeld bij het syndroom van Down. Het goede nieuws is dat deze psychologische problemen met succes kunnen worden behandeld met gedragsverandering, counseling en soms medicatie.
Loopt u het risico een kind te krijgen met het syndroom van Down?- Delen
- Omdraaien