Inhoud
Spierdystrofie (MD) wordt vaak beschouwd als een ziekte die zich op een klassieke manier presenteert. Hoewel progressieve spierzwakte en moeite met het beheersen van beweging aanwezig zijn in alle negen vormen van de ziekte, zijn er nuances in de ervaren symptomen en de omvang ervan die afhangen van het type dat iemand heeft.Sommige vormen van MD worden duidelijk in de kindertijd of vroege kinderjaren, terwijl andere pas op middelbare leeftijd of later verschijnen.
Veel voorkomende symptomen
Progressieve spierzwakte komt veel voor bij alle soorten MD, maar het is belangrijk om elk afzonderlijk te bekijken om precies te begrijpen hoe dit een individu beïnvloedt. Er is enige variatie in de mate van spierzwakte, welke spieren worden aangetast en de progressie van de ziekte.
Duchenne spierdystrofie (DMD)
De eerste tekenen van DMD kunnen zijn:
- Zwakte in de benen en het bekken
- Het verschijnen van vergrote kuitspieren
- Regelmatig vallen
- Moeilijkheden bij het opstaan vanuit een zittende of liggende houding; met de handen langs de benen lopen om in een staande positie te komen (de Gower-manoeuvre)
- Problemen met traplopen
- Een waggelende wandeling
- Staan en lopen met de borst en buik uitgestoken
- Moeilijkheden om het hoofd op te tillen; een zwakke nek
Uiteindelijk tast DMD alle spieren in het lichaam aan, inclusief het hart en de ademhalingsspieren. Dus als een kind ouder wordt, kunnen de symptomen uitgroeien tot vermoeidheid, hartproblemen als gevolg van een vergroot hart, zwakte in de armen en handen en verlies van het vermogen om te lopen op de leeftijd van 12 jaar.
Becker spierdystrofie
De spierdystrofie van Becker lijkt sterk op DMD, behalve dat de symptomen van Becker MD later in de jeugd kunnen optreden tot zelfs 25 jaar. Hoewel ze vergelijkbaar zijn met DMD, ontwikkelen de symptomen van Becker MD zich langzamer dan die van DMD.
Congenitale spierdystrofie
Niet alle aangeboren vormen van MD (die bij de geboorte aanwezig zijn) zijn geïdentificeerd. Een vorm, de congenitale spierdystrofie van Fukuyama, veroorzaakt ernstige zwakte van de gezichtsspieren en ledematen en kan gewrichtscontracturen, mentale en spraakproblemen en toevallen omvatten.
Emery-Dreifuss spierdystrofie
Deze vorm vordert langzaam. In tegenstelling tot DMD kunnen contracturen - spierverkorting - echter eerder in het leven optreden. De algehele spierzwakte is ook minder ernstig dan die van DMD. Bij ernstige hartproblemen die verband houden met Emery-Dreifuss MD kan een pacemaker nodig zijn.
Ledemaat-gordel spierdystrofie
De ziekte veroorzaakt spierzwakte die begint in de heupen, naar de schouders beweegt en zich naar buiten uitstrekt in de armen en benen.De ziekte vordert langzaam maar leidt uiteindelijk tot moeilijk lopen.
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSH MD)
Mensen met FSH MD hebben naar voren hellende schouders, waardoor het moeilijk is om hun armen boven hun hoofd te heffen. Spierzwakte gaat door het hele lichaam naarmate de ziekte vordert. FSH MD kan variëren van zeer mild tot ernstig. Ondanks de progressieve spierzwakte kunnen veel mensen met FSH MD nog steeds lopen.
Myotone spierdystrofie
Deze vorm van spierdystrofie begint met spierzwakte in het gezicht en gaat dan verder naar de voeten en handen. Myotone MD veroorzaakt ook myotonie - de langdurige verstijving van spieren (zoals spasmen), en het is een symptoom dat alleen optreedt bij deze vorm van de ziekte.
Myotonic MD beïnvloedt het centrale zenuwstelsel, het hart, het spijsverteringskanaal, de ogen en de endocriene klieren. Het vordert langzaam, waarbij de mate van spierzwakte varieert van licht tot ernstig.
Oculofaryngeale spierdystrofie
Hangende oogleden zijn meestal het eerste teken van deze vorm van dystrofie, waarna de aandoening zich ontwikkelt tot spierzwakte in het gezicht en slikproblemen. Chirurgie kan slikproblemen verminderen en verstikking en longontsteking voorkomen.
Distale spierdystrofie
De spierziekten die worden gedefinieerd als distale spierdystrofie hebben vergelijkbare symptomen van zwakte van de onderarmen, handen, onderbenen en voeten. Deze ziekten, inclusief de subvormen Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka en Miyoshi, zijn minder ernstig en er zijn minder spieren bij betrokken dan andere soorten spierdystrofie.
Complicaties
Naarmate spieren verder verzwakken, kunnen verschillende complicaties optreden:
- Mobiliteit wordt een uitdaging en sommige mensen hebben misschien een hulpmiddel nodig, zoals een wandelstok, rollator of rolstoel, om te lopen.
- Contracturen kunnen pijnlijk zijn en een ander obstakel vormen voor de mobiliteit. Medicijnen om pijn te verlichten en stijfheid te verminderen kunnen voor sommige mensen nuttig zijn. Maar als de contracturen ernstig zijn, kunnen patiënten een operatie nodig hebben om de beweging te verbeteren.
- Naarmate de zwakte in de spieren van de romp of buik vordert, zullen ademhalingsmoeilijkheden zich waarschijnlijk ontwikkelen; in sommige gevallen kunnen ze levensbedreigend zijn. Om te helpen bij het ademen, hebben sommige mensen een beademingsapparaat nodig.
- Scoliose kan zich ontwikkelen bij MD-patiënten Zit- en positioneringsapparatuur kan worden gebruikt om de houding te verbeteren. Maar in sommige gevallen kunnen mensen een operatie nodig hebben om de wervelkolom te stabiliseren.
- Bepaalde typen MD kunnen ervoor zorgen dat het hart minder efficiënt werkt, en bij sommige mensen kan een pacemaker of defibrillator worden geplaatst.
- Sommige mensen zullen moeite hebben met eten en slikken, wat kan leiden tot voedingstekorten of aspiratiepneumonie Dit is een infectie van de longen veroorzaakt door het inademen van voedsel, maagzuur of speeksel. Een voedingssonde kan worden geplaatst om de voeding aan te vullen, het risico op aspiratie te verminderen en de uitdagingen die gepaard gaan met eten en slikken te verminderen.
- MD kan leiden tot veranderingen in de hersenen die leiden tot leerstoornissen.
- Bepaalde soorten MD kunnen de ogen, het maagdarmkanaal of andere organen in het lichaam aantasten en daarmee gerelateerde problemen veroorzaken.
Wanneer moet je een dokter zien?
Als u of uw kind tekenen van spierzwakte vertoont, zoals vallen, dingen laten vallen of algehele onhandigheid, is het tijd om uw arts te raadplegen voor een onderzoek en passende test- en diagnostische procedures.
Spierdystrofie Discussiegids voor artsen
Download onze afdrukbare gids voor uw volgende doktersafspraak om u te helpen de juiste vragen te stellen.
Hoewel er zeker andere, meer waarschijnlijke verklaringen kunnen zijn voor wat u opmerkt, is het het beste om een professional te laten wegen. Als u MD heeft en u nieuwe symptomen ervaart, neem dan contact op met uw zorgverlener om ervoor te zorgen dat u de zorg die je nodig hebt.
Wat zijn de oorzaken van spierdystrofie?