Inhoud
Als u familieleden heeft met de ziekte van Parkinson, of als u zelf de ziekte heeft en u zich zorgen maakt over de kansen van uw kinderen om het te ontwikkelen, heeft u zich waarschijnlijk al afgevraagd: is er een gen dat de ziekte van Parkinson veroorzaakt? Hoe direct is de link?
Ongeveer 15 procent van de mensen met de ziekte van Parkinson heeft een familiegeschiedenis van de aandoening, en familiegebonden gevallen kunnen het gevolg zijn van genetische mutaties in een groep genen - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 of het SNCA-gen (zie hieronder). De interactie tussen genetische veranderingen of mutaties en het risico van een individu om de ziekte te ontwikkelen, wordt echter niet volledig begrepen, zegt Ted Dawson, M.D., Ph.D., directeur van het Institute for Cell Engineering bij Johns Hopkins.
Hier is wat u moet weten:
Genen die verband houden met de ziekte van Parkinson
Er is een lange lijst van genen waarvan bekend is dat ze bijdragen aan de ziekte van Parkinson, en er kunnen er nog veel meer ontdekt worden. Hier zijn enkele van de belangrijkste spelers:
SNCA: SNCA maakt het eiwit alfa-synucleïne. In hersencellen van mensen met de ziekte van Parkinson verzamelt dit eiwit zich in klonten die Lewy-lichaampjes worden genoemd. Mutaties in het SNCA-gen treden op bij de vroege aanvang van de ziekte van Parkinson.
PARK2: Het PARK2-gen maakt het eiwit parkine, dat cellen normaal gesproken helpt bij het afbreken en recyclen van eiwitten.
PARK7: Mutaties in dit gen veroorzaken een zeldzame vorm van de vroege aanvang van de ziekte van Parkinson. Het PARK7-gen maakt het eiwit DJ-1, dat beschermt tegen mitochondriale stress.
PINK1: Het eiwit dat door PINK1 wordt gemaakt, is een eiwitkinase dat mitochondriën (structuren in cellen) beschermt tegen stress. PINK1-mutaties komen voor bij de vroege aanvang van de ziekte van Parkinson.
LRRK2: Het eiwit gemaakt door LRRK2 is ook een eiwitkinase. Mutaties in het LRRK2-gen zijn in verband gebracht met de laat optredende ziekte van Parkinson.
Onder erfelijke gevallen van Parkinson verschillen de overervingspatronen afhankelijk van de betrokken genen. Als de LRRK2- of SNCA-genen erbij betrokken zijn, wordt de ziekte van Parkinson waarschijnlijk van slechts één ouder geërfd. Dat heet een autosomaal dominant patroon, dat is wanneer u slechts één kopie van een gen nodig heeft om te worden gewijzigd om de aandoening te laten gebeuren.
Als het PARK2-, PARK7- of PINK1-gen erbij betrokken is, zit het meestal in een autosomaal recessief patroon, dat is wanneer u twee exemplaren van het gen nodig heeft dat is gewijzigd om de aandoening te laten gebeuren. Dat betekent dat twee exemplaren van het gen in elke cel zijn gewijzigd. Beide ouders hebben het veranderde gen doorgegeven, maar hebben mogelijk zelf geen tekenen van de ziekte van Parkinson gehad.
Onderzoek naar genen en Parkinson
"Onze grootste inspanning is nu om te begrijpen hoe mutaties in deze genen de ziekte van Parkinson veroorzaken", zegt Dawson. SNCA, het gen dat verantwoordelijk is voor het maken van het eiwit dat in de hersenen "klontert" en symptomen veroorzaakt, is bijzonder interessant.
"Ons onderzoek probeert te begrijpen hoe alfa-synucleïne werkt, hoe het door de hersenen reist", zegt Dawson. “De nieuwste theorie is dat het van cel naar cel gaat, en ons werk ondersteunt dat idee. We hebben een eiwit geïdentificeerd dat klonten van alfa-synucleïne in cellen laat komen, en we hopen dat er een therapie kan worden ontwikkeld die dat proces verstoort. "