Inhoud
Het Turner-syndroom is een genetische aandoening die bepaalde fysieke kenmerken veroorzaakt, zoals een zeer kleine gestalte, onvruchtbaarheid en een verhoogd risico op andere medische problemen. Het Turner-syndroom treft alleen genetische vrouwen, niet genetische mannen. Het komt voor in populaties over de hele wereld en ongeveer één op de 2500 vrouwen wordt met het syndroom geboren. De aandoening is genoemd naar de Amerikaanse arts Henri Turner, die de symptomen voor het eerst beschreef in 1938.Symptomen van het syndroom van Turner
De symptomen van het Turner-syndroom hebben invloed op veel systemen van het lichaam.
Fysieke eigenschappen
Het Turner-syndroom kan bepaalde fysieke kenmerken veroorzaken. Enkele hiervan zijn:
- Korte hoogte (extreem vaak)
- Brede borst
- Huidplooi die langs de zijkanten van de nek loopt (nek met zwemvliezen)
- Klop op de knieën
- Misvormde nagels
Reproductieve gezondheid
Mensen met het Turner-syndroom hebben bijna altijd problemen met betrekking tot reproductieve gezondheid. Ze hebben mogelijk de puberteit vertraagd en hebben mogelijk geen menstruatie als ze geen aanvullende hormonen gebruiken.
Sommigen ervaren voortijdig ovarieel falen, waarbij de eierstokken stoppen met het produceren van oestrogeen en het afgeven van eicellen voordat de menopauze normaal zou moeten plaatsvinden. De meeste mensen met het syndroom van Turner kunnen niet op natuurlijke wijze zwanger worden zonder de hulp van kunstmatige voortplantingstechnologie.
Aangeboren nier- of hartproblemen
Mensen met het syndroom van Turner hebben ook een verhoogd risico op aangeboren problemen met abnormaal gevormde nieren. Dit kan problemen veroorzaken bij herhaalde urineweginfecties.
Meer zorgwekkend zijn meestal de mogelijke cardiovasculaire problemen. Enkele hiervan zijn hoge bloeddruk, bicuspide aortaklep, vernauwing van de aorta en aortadilatatie. Aortadissectie is een andere zeldzame complicatie. Deze scheur in de aorta, een van de belangrijkste slagaders van het lichaam, is vaak dodelijk.
De meeste mensen met het Turner-syndroom leiden een lang leven. Maar deze problemen, samen met andere complicaties, verhogen het risico op vroegtijdig overlijden bij mensen met de aandoening.
Als u het syndroom van Turner heeft, moet u de mogelijke symptomen van aortadissectie kennen, zodat u onmiddellijk medische hulp kunt inroepen. Het kan buikpijn, een brandend maagzuurachtig gevoel, rug- of schouderpijn of stemveranderingen veroorzaken (door irritatie van een zenuw). Als u langer dan 30 minuten pijn op de borst heeft, moet u naar de afdeling spoedeisende hulp gaan, zelfs als de pijn mild is.
Cognitieve problemen
De meeste mensen met het syndroom van Turner hebben een normale intelligentie. Ze kunnen echter subtiele problemen hebben met visueel-ruimtelijke en wiskundige vaardigheden, en ze lopen ook een hoger risico op aandachtstekortstoornis. Sommige kinderen kunnen sociaal worstelen. Angst en depressie kunnen ook een probleem zijn.
Andere mogelijke problemen
Het Turner-syndroom verhoogt ook het risico op bepaalde auto-immuunziekten, waaronder hypothyreoïdie, coeliakie, inflammatoire darmaandoeningen en type 1-diabetes. Gehoorverlies en oogproblemen zijn ook mogelijk, evenals osteoporose en scoliose.
Oorzaken
Turner-syndroom is een genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een willekeurige fout, aangezien het genetisch materiaal van de ene cel naar een nieuwe cel wordt gekopieerd. Dit kan gebeuren vóór de conceptie of heel vroeg in de prenatale ontwikkeling.
Het syndroom van Turner wordt niet veroorzaakt door iets wat de ouders wel of niet deden. Wetenschappers zijn niet op de hoogte van factoren die het risico op een baby met het syndroom van Turner verhogen. Ook al is het een genetische aandoening, het syndroom van Turner wordt meestal niet overgeërfd, maar komt door een willekeurige mutatie.
Chromosoomafwijking
Mensen erven 46 chromosomen - een set van 23 van elke ouder. Deze chromosomen bevatten elk verschillende genen, het overgeërfde DNA dat informatie bevat over hoe specifieke eiwitten in het lichaam kunnen worden opgebouwd.
Het biologische geslacht van een persoon wordt bepaald door de overerving van twee specifieke chromosomen: de X- en Y-chromosomen. Een typisch genetisch mannetje heeft een X- en een Y-chromosoom, en een typisch genetisch vrouwtje heeft twee verschillende X-chromosomen.
Veel mensen zijn bekend met een ander genetisch syndroom, het syndroom van Down, waarbij een individu een erft extra kopie van chromosoom nummer 21. Bij het Turner-syndroom is het probleem een missend chromosoom. In dit geval erft de persoon niet twee volledige X-chromosomen. In plaats daarvan erft het kind slechts één werkend X-chromosoom (en geen Y-chromosoom). Of het kind erft slechts één werkend X-chromosoom (en geen Y-chromosoom) een deel van een tweede X-chromosoom.
Dit kan in alle cellen van het lichaam gelden, of het kan slechts voor een deel van hen gelden. Als een persoon dit probleem slechts in enkele van zijn cellen heeft, wordt dit het 'mozaïek-Turner-syndroom' genoemd. Deze personen hebben meestal minder ernstige symptomen.
Het ontbrekende X-chromosoom veroorzaakt problemen omdat sommige van de genen die normaal op dat ontbrekende X-chromosoom aanwezig zijn, niet kunnen functioneren. De verminderde lengte van vrouwen met het syndroom van Turner lijkt bijvoorbeeld het gevolg te zijn van een gen op het X-chromosoom dat 'SHOX' wordt genoemd.
Vanwege het probleem met het X-chromosoom bij het Turner-syndroom vormen de eierstokken zich niet normaal en kunnen ze vaak niet genoeg oestrogeen produceren. Dit kan leiden tot enkele van de problemen die verband houden met reproductieve gezondheid.
Diagnose
Medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek zijn de uitgangspunten voor diagnose. Idealiter zou de diagnose zo snel mogelijk moeten plaatsvinden, zodat de persoon kan worden doorverwezen naar specialisten met ervaring in het Turner-syndroom.
Het syndroom van Turner wordt soms prenataal gediagnosticeerd via vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Soms heeft een persoon fysieke kenmerken die ertoe leiden dat een arts aan het Turner-syndroom denkt. Andere keren kan het Turner-syndroom een probleem zijn vanwege een probleem als een hartafwijking.
Veel mensen met het Turner-syndroom worden pas in de kindertijd of adolescentie gediagnosticeerd als ze door een arts worden gezien vanwege hun geringe lengte Sommige mensen met milde symptomen van het Turner-syndroom, vooral degenen met het mozaïek-Turner-syndroom, krijgen mogelijk pas de diagnose als ze volwassen zijn. Dit kan gebeuren wanneer wordt onderzocht waarom een vrouw meer dan één zwangerschap heeft verloren.
Genetische tests zijn nodig om een diagnose te bevestigen. Dit vereist het nemen van een bloedmonster. Labtechnici voeren vervolgens karyotypering uit, een laboratoriumtest die informatie geeft over iemands chromosomen. Meestal is deze test voldoende om het Turner-syndroom te bevestigen, maar soms zijn andere genetische tests nodig, misschien uit een ander type weefsel, zoals een huidmonster.
Beoordeling van complicaties
Zodra een diagnose van het Turner-syndroom is gesteld, is het essentieel om te controleren op enkele van de medische problemen die ermee gepaard kunnen gaan. Dit kan specifieke laboratorium- en beeldvormende tests omvatten, zoals de volgende:
- Bloedonderzoek voor schildklierproblemen (zoals TSH)
- Bloedonderzoek voor coeliakie
- Bloedonderzoek voor nierproblemen
- Bloedonderzoek voor diabetes
- Beeldvormende tests om het hart te controleren, zoals een echocardiogram
- Beeldvormingstest voor een vergrote aorta
- Beeldvormende test om de nieren te controleren
Personen met het syndroom van Turner hebben ook regelmatig oog- en ooronderzoeken nodig, evenals regelmatige controles op scoliose. Het is ook handig om samen te werken met een onderwijsprofessional en u te laten testen op mogelijke leerverschillen.
Behandeling
De behandeling van het Turner-syndroom richt zich op de effecten ervan op verschillende lichaamssystemen.
Hormoonbehandelingen
Behandeling met groeihormoon is een steunpilaar van de behandeling van het Turner-syndroom. Het is een van nature voorkomende stof die wordt geproduceerd in de hypofyse van de hersenen. Normaal gesproken wordt groeihormoon door het lichaam afgegeven om de fysieke groei van kinderen te stimuleren (naast andere functies). Bij het syndroom van Turner kan het innemen van synthetisch geproduceerd groeihormoon mensen helpen een meer typische lengte te bereiken.
Behandeling met groeihormoon kan al vanaf de leeftijd van 4 tot 6 jaar worden gestart. De groei moet gedurende deze periode regelmatig worden gecontroleerd en de dosis groeihormoon kan dienovereenkomstig worden aangepast. Het kan worden gestopt wanneer een persoon zijn volwassen lengte heeft bereikt.
Oestrogeen is ook een belangrijk onderdeel van de therapie voor de meeste mensen met het syndroom van Turner, meestal beginnend rond de leeftijd van 12 jaar. Deze hormonen kunnen de ontwikkeling van de borsten en de andere fysieke veranderingen in de puberteit helpen starten. Oestrogenen hebben ook andere belangrijke functies, zoals het helpen voorkomen van osteoporose. Deze kunnen oraal worden ingenomen of via een pleister op de huid.
Oestrogenen gaan meestal gepaard met een ander belangrijk reproductief hormoon, progestagenen. Ze kunnen een vrouw helpen om menstruatiecycli te krijgen. Ze worden meestal een jaar of twee na oestrogeentherapie toegevoegd. Oestrogenen en progestagenen worden voortgezet tot ongeveer de leeftijd waarop een vrouw normaal in de menopauze zou komen.
Vruchtbaarheidsbehandelingen
Hoewel de meeste vrouwen met het Turner-syndroom onvruchtbaar zijn, kan een klein percentage enkele levensvatbare eicellen hebben. Andere vrouwen kunnen mogelijk bevallen met behulp van donoreieren of embryo's. Het is een goed idee om al vroeg, zelfs in de kindertijd, met een vruchtbaarheidsexpert samen te werken om de mogelijke opties te onderzoeken.
De veiligheid van zwangerschap moet echter zorgvuldig worden geëvalueerd voordat een vrouw met het syndroom van Turner zwanger probeert te worden. Het kan bijvoorbeeld belangrijk zijn om gescreend te worden op een vergrote aorta die het risico loopt op een levensbedreigende traan ("dissectie"). Het syndroom van Turner brengt een verhoogd risico op complicaties met zich mee voor zowel moeder als baby, en voor sommige vrouwen kan dit risico te hoog zijn.
Psychologische en educatieve ondersteuning
Het kan ook nuttig zijn om een specialist te raadplegen voor psychologische en schoolgerelateerde problemen. Sommige individuen kunnen baat hebben bij academische ondersteuning. Cognitieve gedragstherapie of andere psychologische behandelingen kunnen sommigen helpen. Medicijnen zijn soms ook nuttig, zoals antidepressiva voor depressie of stimulerende medicijnen voor ADHD.
Andere behandelingen
Andere problemen van het Turner-syndroom vereisen mogelijk ook een geïndividualiseerde behandeling, bijvoorbeeld schildklierhormoon voor schildklieraandoeningen, brace voor scoliose, hartoperatie voor aangeboren hartafwijkingen, enz.
Om deze uiteenlopende gezondheidsproblemen aan te pakken, vereist de behandeling van het Turner-syndroom meestal het werken met een multidisciplinair team van medisch specialisten.
Omgaan
De Turner Syndrome Society of the United States is een van de organisaties die ondersteuning biedt aan mensen met het Turner-syndroom en hun families. Deze groepen helpen individuen middelen en coping-strategieën te delen. Het is gemakkelijker dan ooit om contact te maken met mensen die ervaring hebben met de aandoening.
Een woord van Verywell
Het Turner-syndroom is een levenslange medische aandoening die ernstige medische problemen kan veroorzaken. Het is begrijpelijk dat u een gevoel van verlies ervaart als u ontdekt dat iemand van wie u houdt het Turner-syndroom heeft. Deze individuen kunnen echter een zeer vol en lang leven leiden. Als u alles leert over het Turner-syndroom, kunt u uw beschikbare bronnen zo goed mogelijk gebruiken.