Inhoud
Wat zijn de verschillende soorten spierdystrofie?
Spierdystrofie is een groep erfelijke ziekten die wordt gekenmerkt door zwakte en het wegkwijnen van spierweefsel, met of zonder afbraak van zenuwweefsel. Er zijn 9 soorten spierdystrofie, waarbij elk type uiteindelijk krachtverlies, toenemende invaliditeit en mogelijke misvorming met zich meebrengt.
De meest bekende spierdystrofie is Duchenne spierdystrofie (DMD), gevolgd door Becker spierdystrofie (BMD).
Hieronder staan de 9 verschillende soorten spierdystrofie vermeld. Elk type verschilt in de aangetaste spieren, de beginleeftijd en de snelheid van progressie. Sommige soorten zijn genoemd naar de aangetaste spieren, waaronder de volgende:
| Type | Leeftijd bij aanvang | Symptomen, snelheid van progressie en levensverwachting |
|---|---|---|
| Becker | adolescentie tot vroege volwassenheid | Leeftijd bij aanvang Leeftijd bij aanvang Symptomen zijn bijna identiek aan Duchenne, maar minder ernstig; vordert langzamer dan Duchenne; overleven tot op middelbare leeftijd. Net als bij Duchenne, is de ziekte bijna altijd beperkt tot mannen. |
| Aangeboren | geboorte | Leeftijd bij aanvang Leeftijd bij aanvang Symptomen zijn onder meer algemene spierzwakte en mogelijke gewrichtsmisvormingen; ziekte vordert langzaam; verkorte levensduur. |
| Duchenne | 2 tot 6 jaar | Leeftijd bij aanvang Leeftijd bij aanvang Symptomen zijn onder meer algemene spierzwakte en spierverspilling; beïnvloedt bekken, bovenarmen en bovenbenen; omvat uiteindelijk alle vrijwillige spieren; overleving na de 20 is zeldzaam. Alleen bij jongens gezien. Kan zeer zelden voorkomen bij vrouwen, die veel mildere symptomen hebben en een betere prognose. |
| Distaal | 40 tot 60 jaar | Leeftijd bij aanvang Leeftijd bij aanvang Symptomen zijn onder meer zwakte en verspilling van de spieren van de handen, onderarmen en onderbenen; progressie is traag; leidt zelden tot totale arbeidsongeschiktheid. |
| Emery-Dreifuss | kindertijd tot vroege tienerjaren | Leeftijd bij aanvang Leeftijd bij aanvang Symptomen zijn onder meer zwakte en verlies van schouder-, bovenarm- en scheenbeenspieren; gewrichtsmisvormingen komen vaak voor; progressie is traag; een plotselinge dood kan optreden als gevolg van hartproblemen. |
| Facioscapulohumeral | kindertijd tot vroege volwassenen | Leeftijd bij aanvang Leeftijd bij aanvang Symptomen zijn onder meer zwakte en zwakte van de gezichtsspieren met enig verlies van schouders en bovenarmen; progressie is traag met periodes van snelle achteruitgang; de levensduur kan vele decennia na aanvang zijn. |
| Ledemaat-gordel | late kinderjaren tot middelbare leeftijd | Leeftijd bij aanvang Leeftijd bij aanvang Symptomen zijn onder meer zwakte en verspilling, waarbij eerst de schoudergordel en de bekkengordel worden aangetast; progressie is traag; overlijden is meestal te wijten aan cardiopulmonale complicaties. |
| Myotoon | 20 tot 40 jaar | Leeftijd bij aanvang Leeftijd bij aanvang Symptomen zijn onder meer zwakte van alle spiergroepen, vergezeld van een vertraagde ontspanning van spieren na contractie; beïnvloedt eerst gezicht, voeten, handen en nek; progressie is traag, soms over 50 tot 60 jaar. |
| Oculopharyngeal | 40 tot 70 jaar | Leeftijd bij aanvang Leeftijd bij aanvang Symptomen tasten de spieren van de oogleden en keel aan, waardoor de keelspieren verzwakken, wat na verloop van tijd onvermogen om te slikken en vermagering door gebrek aan voedsel veroorzaakt; progressie is traag. |
Wat zijn andere neuromusculaire aandoeningen?
- Spinale spieratrofieën
- Amyotrofische laterale sclerose (ALS) of motorneuronziekte
- Infantiele progressieve spinale spieratrofie
- Tussenliggende spinale spieratrofie
- Juveniele spinale spieratrofie
- Volwassen spinale spieratrofie
- Inflammatoire myopathieën
- Dermatomyositis
- Polymyositis
- Myositis van het inclusielichaam
- Ziekten van perifere zenuw
- Tandziekte van Charcot-Marie
- Ziekte van Dejerine-Sottas
- De ataxie van Friedreich
- Ziekten van de neuromusculaire overgang
- Myasthenia gravis
- Lambert-Eaton-syndroom
- Botulisme
- Metabole ziekten van de spier
- Zure maltase-deficiëntie
- Carnitine-tekort
- Carnitine palmityl transferase-deficiëntie
- Debrancher-enzymdeficiëntie
- Lactaatdehydrogenasedeficiëntie
- Mitochondriale myopathie
- Myoadenylaat-deaminasedeficiëntie
- Fosforylasedeficiëntie
- Fosfofructokinasedeficiëntie
- Fosfoglyceraatkinasedeficiëntie
- Minder vaak voorkomende myopathieën
- Centrale kernziekte
- Hyperthyroid myopathie
- Myotonia congenita
- Myotubulaire myopathie
- Nemaline-myopathie
- Paramyotonia congenita
- Periodieke verlamming-hypokaliëmische-hyperkaliëmie