Inhoud
De ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) is een genetische aandoening die abnormale groei van bloedvaten veroorzaakt in verschillende delen van uw lichaam. Deze abnormale gezwellen kunnen zich verder ontwikkelen tot tumoren en cysten. VHL wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat de celgroei regelt, gelegen op uw derde chromosoom.Zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden worden getroffen door VHL, waarvan ongeveer 1 op 36.000 de aandoening heeft. De meeste mensen beginnen symptomen te krijgen rond de leeftijd van 23 jaar en krijgen gemiddeld een diagnose tegen de tijd dat ze 32 zijn.
Symptomen
De meeste tumoren die door VHL worden veroorzaakt, zijn onschadelijk, maar kunnen kanker worden. Tumoren worden meestal aangetroffen in:
- Ogen. Deze tumoren worden retinale hemangioblastomen (massa's verwarde bloedvaten) genoemd en zijn niet kankerachtig, maar kunnen oogproblemen veroorzaken, zoals verlies van het gezichtsvermogen en verhoogde oogdruk (glaucoom).
- Hersenen. Bekend als hemangioblastomen (massa's verwarde bloedvaten), zijn deze massa's niet kanker, maar kunnen ze neurologische symptomen veroorzaken (zoals moeilijk lopen) als gevolg van de druk die ze uitoefenen op delen van de hersenen.
- Nier. Deze massa's zijn degenen die het meest waarschijnlijk kanker worden. Deze vorm van kanker, niercelcarcinoom genoemd, is de belangrijkste doodsoorzaak voor mensen met VHL.
- Bijnieren. Ze worden feochromocytomen genoemd en zijn meestal niet kanker, maar kunnen ervoor zorgen dat er meer adrenaline wordt geproduceerd.
- Alvleesklier. Deze tumoren zijn meestal niet kanker, maar kunnen zich af en toe tot kanker ontwikkelen.
Massa's kunnen zich ook ontwikkelen in de wervelkolom, het binnenoor, het geslachtsorgaan, de longen en de lever. Sommige mensen krijgen alleen tumoren in één gebied, terwijl anderen in meerdere regio's kunnen worden getroffen. Slechts 10% van de mensen met VHL ontwikkelt oortumoren. Oortumoren moeten worden behandeld om doofheid te voorkomen.
Een diagnose krijgen
Genetisch onderzoek, door middel van een bloedtest, is de meest effectieve manier om VHL te diagnosticeren. Heeft uw ouder VHL, dan is er 50% kans dat u de aandoening heeft geërfd. Niet alle gevallen van VHL worden echter geërfd. Ongeveer 20% van de VHL heeft een genetische mutatie die niet door hun ouders is doorgegeven. Als u VHL heeft, is de kans extreem groot dat u tijdens uw leven ten minste één tumor ontwikkelt - 97% van de tijd dat tumoren zich ontwikkelen vóór de leeftijd van 60 jaar.
Behandeling
Behandelingsopties zijn afhankelijk van waar uw tumor zich bevindt. Veel tumoren kunnen operatief worden verwijderd. Andere hoeven niet te worden verwijderd, tenzij ze symptomen veroorzaken (bijvoorbeeld een hersentumor die op uw hersenen drukt).
Als u VHL heeft, moet u regelmatig lichamelijk onderzoek ondergaan, evenals magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of computertomografie (CT) -scans van de hersenen, buik en nieren om op nieuwe tumoren te letten. Oogonderzoeken moeten ook regelmatig worden gedaan.
Alle niercysten moeten nauwlettend in de gaten worden gehouden. Deze kunnen operatief worden verwijderd om het risico op nierkanker te verkleinen. Ongeveer 70% van de mensen met VHL krijgt op 60-jarige leeftijd nierkanker. Als nierkanker zich dan echter nog niet ontwikkelt, is de kans groot dat het niet meer optreedt.