Inhoud
De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte, die ongeveer 1% van de bevolking treft.Von Willebrand-factor is een bloedeiwit dat zich bindt aan factor VIII (een stollingsfactor). Wanneer factor VIII niet gebonden is aan de Von Willebrand-factor, breekt het gemakkelijk af. Von Willebrand-factor helpt ook bloedplaatjes om zich te hechten aan plaatsen van letsel.
Symptomen
Sommige patiënten ervaren nooit een significante bloeding. De ziekte van Von Willebrand wordt geassocieerd met:
- Gemakkelijk blauwe plekken
- Langdurige bloedneuzen
- Bloedend tandvlees
- Langdurig bloeden na het trekken van tanden of letsel
- Bloed in ontlasting
- Hematurie (bloed in de urine)
- Menorragie (overmatig menstrueel bloeden)
- Gewrichtsbloeding of bloeding van zacht weefsel kan optreden in ernstige vormen die lijken op hemofilie
Soorten
- Type 1: dit is de meest voorkomende vorm en komt voor bij ongeveer 75% van de patiënten. Het wordt in families op een autosomaal dominante manier doorgegeven, wat betekent dat er slechts één ouder hoeft te worden getroffen om de ziekte door te geven. Dit is het gevolg van een lager dan normaal Von Willebrand-factorniveau. Bloeden kan mild tot ernstig zijn.
- Type 2: Type 2 treedt op als de Von Willebrand-factor niet normaal functioneert.
- Type 2A: overgedragen op autosomaal dominante wijze. Matig tot matig ernstig bloeden.
- Type 2B: overgedragen op autosomaal dominante wijze. Matig tot matig ernstig bloeden. Trombocytopenie (laag aantal bloedplaatjes) is niet ongewoon.
- Type 2M: een ongewoon type dat op autosomaal dominante wijze wordt doorgegeven.
- Type 2N: ongebruikelijk type doorgegeven op autosomaal recessieve manier. Dit betekent dat de getroffen patiënt twee exemplaren van het gemuteerde gen ontvangt, één van elke ouder. Factor VIII-niveaus kunnen extreem laag zijn. Bloeden kan ernstig zijn en kan worden verward met hemofilie A.
- Type 3: dit is een zeldzame vorm van de ziekte van Von Willebrand. Het wordt op autosomaal dominante wijze doorgegeven. Bloeden kan ernstig zijn. Patiënten met dit type hebben een extreem lage of afwezige Von Willebrand-factor. Dit veroorzaakt op zijn beurt een tekort aan factor VIII en aanzienlijke bloeding.
- Verworven: deze vorm van de ziekte van Von Willebrand wordt veroorzaakt door iets anders, zoals kanker, auto-immuunziekten, hartafwijkingen (zoals ventriculaire septumdefect, aortastenose), medicatie of hypothyreoïdie.
Diagnose
Ten eerste moet uw arts op basis van de bovenstaande symptomen vermoeden dat u een bloedingsstoornis heeft. Het hebben van andere familieleden met vergelijkbare symptomen verhoogt het vermoeden van de ziekte van Von Willebrand, vooral als zowel mannen als vrouwen zijn getroffen (in tegenstelling tot hemofilie die voornamelijk mannen treft).
De ziekte van Von Willebrand wordt gediagnosticeerd door het uitvoeren van een panel van bloedonderzoek waarbij zowel naar de hoeveelheid Von Willebrand-factor in het bloed als naar de functie ervan (ristocetine-cofactoractiviteit) wordt gekeken. Omdat verschillende typen van de ziekte van Von Willebrand een verlaging van factor VIII kunnen veroorzaken, worden ook niveaus van dit stollingseiwit verzonden. Von Willebrand-multimeren, die kijken naar de structuur van de Von Willebrand-factor en hoe deze wordt afgebroken, zijn vooral belangrijk bij het diagnosticeren van type 2-ziekte.
Behandelingen
Patiënten met een lichte aandoening hebben wellicht nooit behandeling nodig.
- DDAVP: DDAVP (ook wel desmopressine genoemd) is een synthetisch hormoon dat wordt toegediend via een neusspray (of af en toe via een infuus). Dit hormoon helpt het lichaam om de in de bloedvaten opgeslagen Von Willebrand-factor vrij te maken.
- Von Willebrand-factorvervanging: vergelijkbaar met de vervangingsfactor die wordt gebruikt bij hemofilie, kunnen infusies van Von Willebrand-factor worden gegeven om bloeding te voorkomen of te behandelen. Deze producten bevatten ook factor VIII.
- Antifibrinolytica: deze medicijnen (merknamen Amicar en Lysteda), meestal oraal toegediend, helpen de stolselvorming te stabiliseren. Deze kunnen met name handig zijn bij neusbloedingen, mondbloedingen en menstruatiebloedingen.
- Anticonceptie: bij vrouwen met de ziekte van Von Willebrand en zware menstruatiebloedingen, kunnen hormonale anticonceptiva zoals anticonceptiepillen of spiraaltjes worden gebruikt om het bloeden te verminderen / stoppen.