Overzicht van genen, DNA en chromosomen

Inhoud

• Wat is DNA?
• Wat is een gen?
• Eiwitten: onze bouwstenen
• De basisprincipes van chromosomen
• Het menselijk genoom
• Mutaties begrijpen

De kennis van de genetica van de wetenschappelijke gemeenschap neemt elke dag toe, waardoor medische ontdekkingen en behandelingen elke dag waarschijnlijker worden. Als er bij jou of iemand van wie je houdt een genetische aandoening is vastgesteld, kan het zijn dat je het moeilijk vindt om al deze op genetica gebaseerde termen bij te houden. Hier zijn enkele van de meest voorkomende termen en wat u erover moet weten.

Wat is DNA?

DNA (deoxyribonucleïnezuur) draagt ​​de genetische informatie in de cellen van uw lichaam. DNA bestaat uit vier vergelijkbare chemicaliën - adenine, thymine, cytosine en guanine - die basen worden genoemd en afgekort als A, T, C en G. Deze basen worden keer op keer in paren herhaald om je DNA te vormen.

Wat is een gen?

Een gen is een apart deel van het DNA van uw cel. Genen zijn gecodeerde instructies om alles te maken wat je lichaam nodig heeft, vooral eiwitten. Je hebt ongeveer 25.000 genen. Onderzoekers moeten nog bepalen wat die meerderheid van onze genen doen, maar sommige van onze genen kunnen in verband worden gebracht met aandoeningen zoals cystische fibrose of de ziekte van Huntington.

Eiwitten: onze bouwstenen

Eiwitten zijn ketens van chemische bouwstenen die aminozuren worden genoemd. Een eiwit kan maar een paar aminozuren in zijn keten bevatten of het kan enkele duizenden bevatten. Eiwitten vormen de basis voor het meeste van wat uw lichaam doet, zoals vertering, energie maken en groeien.

De basisprincipes van chromosomen

Genen zijn verpakt in bundels die chromosomen worden genoemd. Mensen hebben 23 paar chromosomen, wat resulteert in 46 individuele chromosomen. Van die paren bepaalt één paar, het x- en y-chromosoom, of u een man of een vrouw bent, plus enkele andere lichaamskenmerken. Vrouwtjes hebben een XX-paar chromosomen, terwijl mannen een paar XY-chromosomen hebben. De andere 22 paren zijn autosomale chromosomen, die de rest van de samenstelling van uw lichaam bepalen.

Het menselijk genoom

Het menselijk genoom is een volledige kopie van de volledige set instructies voor menselijke genen. Het Human Genome Project, voltooid in 2003, identificeerde alle menselijke genen in DNA en bewaarde de informatie in databases zodat alle onderzoekers er overal gebruik van konden maken.

Mutaties begrijpen

De specifieke volgorde van de paren As, Ts, Cs en Gs is buitengewoon belangrijk in je DNA. Soms is er een fout: een van de paren wordt verwisseld, verwijderd of herhaald. Dit verandert de codering voor een of meer genen en wordt een genetische mutatie genoemd. Sommige mutaties zijn onschadelijk, terwijl andere mutaties ziekten kunnen veroorzaken of tot niet-levensvatbare zwangerschappen kunnen leiden.

Een andere manier waarop uw DNA-code kan worden gewijzigd, is door fouten in uw chromosomen. Delen van een chromosoom kunnen afbreken, wisselen met een deel van een ander chromosoom of worden verwisseld binnen hetzelfde chromosoom. Als een van deze of andere fouten optreedt, gebeuren er veranderingen, ook wel mutaties genoemd, binnen de codering van uw genen. U kunt ook drie exemplaren van een chromosoom hebben, bekend als een trisomie, of slechts één chromosoom, in plaats van het normale paar. Het syndroom van Down, ook wel trisomie 21 genoemd, treedt op als er drie exemplaren van chromosoom 21 zijn.