Inhoud
Het Sotos-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die buitensporige lichamelijke groei veroorzaakt tijdens de eerste twee decennia van het leven, beginnend vanaf de kindertijd tot in de tienerjaren. Sotos gaat soms gepaard met autisme, spraakstoornissen en intellectuele, sociale en motorische vertragingen. Hoewel de aandoening kinderen in de schooljaren treft en problemen kan blijven veroorzaken in de volwassenheid, is het niet levensbedreigend en hebben de meeste mensen met Sotos een normale levensverwachting.Volgens de Genetics Home Reference-pagina van de National Institutes of Health, wordt aangenomen dat het Sotos-syndroom voorkomt bij één op de 10.000 tot 14.000 geboorten. Onderzoekers speculeren dat de werkelijke incidentie dichter bij één op de 5.000 geboorten kan liggen, omdat andere aandoeningen vergelijkbare symptomen veroorzaken en verkeerde diagnoses mogelijk zijn.
Symptomen
Het Sotos-syndroom wordt gekenmerkt door overgroei, vooral in de botten. Getroffen personen hebben gezichtsafwijkingen die vooral significant zijn in de kindertijd. Dit omvat het hebben van een hoofd dat langer en breder is dan normaal en een spitse kin.
Getroffen baby's en kinderen met Sotos groeien sneller dan andere kinderen van hun leeftijd. Ze zullen langer zijn dan hun broers, zussen en leeftijdsgenoten.
Bijkomende fysieke kenmerken en symptomen kunnen zijn:
- Grote handen en voeten
- Hoog voorhoofd
- Zwakke spierspanning
- Rode wangen
- Naar beneden hellende ogen en een grote afstand tussen de ogen
- Onhandig lopen (lopen)
- Scoliose, een zijwaartse kromming van de spin
- Toevallen die het gevolg zijn van abnormale hersenactiviteit
- Gehoorverlies
- Zichtproblemen
- Voortijdige uitbarsting van tanden
- Nierproblemen, waaronder hypoplastische nieren en hydronefrose
- Hartproblemen, waaronder open ductus arteriosus (PDA) en atriaal septumdefect (ASS)
Individuen kunnen een verstandelijke beperking hebben en gedragsproblemen hebben, waaronder:
- Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
- Obsessief-compulsieve stoornis (OCS)
- Impulsief controlegedrag
- Fobieën
- Agressiviteit en prikkelbaarheid
Ontwikkelings- en intellectuele problemen bij kinderen kunnen zijn:
- Spraak- en taalproblemen, inclusief stotteren
- Leerproblemen
- Onhandigheid
- Motorische vaardigheidsproblemen
Sotos in volwassenheid
De lengte en het gewicht van een volwassene zullen stabiliseren en enigszins normaal zijn, hoewel er één geval is van een 21-jarige man met Sotos die momenteel 7 voet, 8 centimeter lang is en ongeveer 500 pond weegt. Veel volwassenen met deze aandoening zullen een normaal intellect hebben. Elke verstandelijke beperking bij kinderen blijft echter bestaan. Volwassenen met Sotos zullen problemen blijven hebben met coördinatie en motorische vaardigheden.
Oorzaken
Het Sotos-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een gemuteerd NSD1-gen. Volgens het Informatiecentrum Genetische en Zeldzame Ziekten (GARD) wordt 95% van de Sotos-gevallen niet geërfd. De kans dat een ouder met Sotos de aandoening doorstaat, is echter 50%.
Er zijn geen andere bekende risicofactoren of oorzaken van het Sotos-syndroom. Verder weten onderzoekers niet wat de genetische mutatie veroorzaakt of hoe ze deze kunnen voorkomen.
Begrijpen hoe genetische aandoeningen worden overgeërfd
Diagnose
Een diagnose van het Sotos-syndroom wordt vroeg in het leven gesteld, hetzij in de kindertijd, hetzij in de eerste levensjaren. Het testen van pasgeborenen omvat niet het testen op Sotos, maar artsen zullen het testen wanneer symptomen worden opgemerkt. Het kan maanden of jaren duren voordat het testen plaatsvindt en de symptomen worden uitgesproken.
Testen op Sotos begint met een lichamelijk onderzoek en medische geschiedenis, inclusief symptomen. Röntgenfoto's, CT-scans en MRI's kunnen helpen bij de diagnose en bij het uitsluiten van andere problemen. Gevorderde botleeftijd is vaak een scène. Beeldvorming van de hersenen toont verwijde ventrikels en toegenomen cerebrospinale vloeistof (CSF). Genetische tests kunnen ook worden gedaan om te controleren op mutaties in het NSD1-gen.
Veel kinderen met Sotos kunnen ook de diagnose autisme krijgen. Autisme is een ontwikkelingsstoornis die communicatie en gedrag beïnvloedt. Het wordt over het algemeen beheerd met een verscheidenheid aan therapieën, waaronder gedrags- en logopedieën, indien nodig.
Hoe autisme wordt behandeldBehandeling
Er is geen remedie voor het Sotos-syndroom. Verder is er geen specifieke behandeling voor Sotos. De behandeling omvat meestal het beheersen van symptomen en het corrigeren van problemen die kunnen worden gecorrigeerd.
De behandeling kan zijn:
- Logopedie
- Ergotherapie
- Gedragstherapie
- Medicijnen om aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) te behandelen, een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door onoplettendheid en hyperactiviteit-impulsiviteit. Deze gedragingen verstoren het functioneren en de ontwikkeling, vooral in de kindertijd.
- Begeleiding
- Hoortoestellen om gehoorverlies te corrigeren
- Bril om zichtproblemen te beheersen
Indien nodig zullen ook andere medische aandoeningen worden behandeld.
Het is belangrijk dat mensen met Sotos regelmatig hart- en niertesten ondergaan. Verder zijn kanker- en tumorrisico's hoger voor mensen met het Sotos-syndroom, dus regelmatige screening is een goed idee. Sotos zelf is echter niet levensbedreigend en de meeste mensen met Sotos hebben een normale levensverwachting.
Een woord van Verywell
Het Sotos-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie van het NSD1-gen. De twee belangrijkste symptomen van het Sotos-syndroom zijn overgroei en een verstandelijke beperking. Het wordt vaak gediagnosticeerd in de kindertijd of in de vroege kinderjaren. Zodra de groei stopt, kunnen volwassenen met Sotos hun normale lengte en gewicht behouden, en zelfs intellect. Verder kunnen veel volwassenen met Sotos een lang en bevredigend leven leiden.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst