Inhoud
Bloedplaatjesfunctiestoornissen zijn een groep bloedingsstoornissen waarbij de bloedplaatjes niet naar behoren functioneren, wat leidt tot bloeding. Deze aandoeningen kunnen worden geërfd (doorgegeven in families) of verworven (later ontwikkeld).Symptomen
Bloedplaatjes zijn een onderdeel van ons stollingssysteem, het systeem dat ons helpt bloeden te stoppen. Als uw bloedplaatjes niet goed werken, loopt u een verhoogd risico op bloedingen. Symptomen kunnen zijn:
- Verhoogde blauwe plekken
- Neusbloedingen
- Bloedend tandvlees
- Menorragie (overmatig menstrueel bloeden)
- Langdurig bloeden na een snijwond of ander letsel
- Langdurig bloeden tijdens een operatie
Oorzaken
Bloedplaatjesfunctiestoornissen kunnen worden onderverdeeld in twee grote categorieën: aangeboren (erfelijk) of verworven. De meeste aandoeningen zijn aangeboren, waaronder:
- Trombasthenie van Glanzmann
- Bernard-Soulier-syndroom
- Grijs bloedplaatjes syndroom
- MYH9-gerelateerde aandoeningen: May-Hegglin-anomalie, Epstein-syndroom, Fechtner-syndroom en Sebastian-syndroom
- Wiskott-Aldrich-syndroom: dit is een syndroom van immunodeficiëntie en disfunctionele bloedplaatjes. Het wordt gekenmerkt door zeer kleine bloedplaatjes (de meeste plaatjesfunctiestoornissen hebben normale tot grote bloedplaatjes).
- Chediak-Higashi-syndroom
- Hermansky-Pudlak-syndroom
Verworven oorzaken zijn onder meer:
- Medicijnen: Medicijnen zoals aspirine, dipyridamol (Persantine) en clopidogrel (Plavix) zijn ontworpen om de functie van bloedplaatjes te verminderen. Ibuprofen vermindert ook de effectiviteit van bloedplaatjes, maar minder dan aspirine.
- Leverziekte
- Uremie (ernstige nierziekte)
- Myeloproliferatieve aandoeningen zoals essentiële trombocytemie
Diagnose
In tegenstelling tot andere plaatjesaandoeningen, die vaak problemen zijn met het aantal bloedplaatjes (verhoogd of verlaagd), kunnen plaatjesfunctiestoornissen een normaal aantal bloedplaatjes hebben.
Andere soorten bloedplaatjesfunctiestoornissen kunnen trombocytopenie of een laag aantal bloedplaatjes hebben. De bloedplaatjes moeten onder de microscoop worden beoordeeld op een uitstrijkje van perifeer bloed. Verschillende van de aangeboren stoornissen van de plaatjesfunctie resulteren in bloedplaatjes die groter zijn dan normaal. Anderen missen belangrijke componenten van de bloedplaatjes, korrels genaamd, die te zien zijn. Soms zien de bloedplaatjes er normaal uit en zien ze er normaal uit.
De resterende opwerking begint op dezelfde manier als bij andere bloedingsstoornissen. In tegenstelling tot hemofilie (een aandoening van stollingsfactoren) zijn screeningtests zoals protrombinetijd (PT) en partiële tromboplastinetijd (PTT) normaal. Voor het diagnosticeren van plaatjesfunctiestoornissen zijn speciale tests vereist. Hieronder vindt u een korte lijst met veelgebruikte tests.
- Bloedingstijd: Deze test wordt niet als specifiek voor plaatjesfunctiestoornissen beschouwd en wordt vanwege testbeperkingen niet als een nauwkeurige test van het stollingssysteem beschouwd.
- Bloedplaatjesfunctietest: Dit wordt door velen beschouwd als een goede screeningstest voor plaatjesaandoeningen. Deze test wordt beïnvloed door het aantal bloedplaatjes en is mogelijk niet nauwkeurig als u een laag aantal bloedplaatjes heeft.
- Bloedplaatjesaggregatietesten: Deze test kijkt hoe goed de bloedplaatjes aan elkaar plakken (aggregatie) als reactie op verschillende stimuli. Deze test kan ook worden gebruikt om de effectiviteit van aspirine of clopidogrel (Plavix) -therapie te meten.
- Bloedplaatjes-elektronenmicroscopie: Dit is een speciale manier om bloedplaatjes te bekijken met een speciale microscoop die de afzonderlijke delen van de bloedplaatjes kan zien.
Behandelingen
De behandeling is gebaseerd op de individuele bloedplaatjesfunctiestoornis die u heeft. Sommige plaatjesfunctiestoornissen hebben zelden behandeling nodig, tenzij u gewond bent of een operatie nodig heeft.
- Aspirine en NSAID's: Vermijd aspirine of niet-steroïde ontstekingsremmers (NSAID's) zoals ibuprofen. Deze medicijnen verminderen de functie van bloedplaatjes, wat het risico op bloedingen kan verergeren.
- Hormonale anticonceptiva: Net als bij andere oorzaken van ernstige menstruatiebloedingen, kunnen hormonale anticonceptiva worden gebruikt om menstruatiebloedingen tot een minimum te beperken.
- Antifibrinolytische medicatie: Omdat het voor het lichaam moeilijk kan zijn om stabiele stolsels aan te maken, vooral op de vochtige oppervlakken van het slijmvlies (mond, neus, enz.), Kunnen antifibrinolytische medicijnen zoals Amicar of Lysteda worden gebruikt om het bloeden te stoppen. Deze medicijnen worden vaak gebruikt bij deze aandoeningen voor neusbloedingen, bloedend tandvlees en menorragie. Ze kunnen ook worden gebruikt na chirurgische ingrepen (met name mond, neus en keel) om bloeding te voorkomen.
- Bloedplaatjestransfusies: Zelfs bij stoornissen van de bloedplaatjesfunctie met een normaal aantal bloedplaatjes, kunnen bloedplaatjestransfusies worden gebruikt voor ernstige bloedingen of als u een operatie moet ondergaan.
- Factor VIIa (NovoSevenRT) -infusie: Dit factorvervangende product kan bij sommige patiënten met plaatjesfunctiestoornissen worden gebruikt. Dit wordt meestal gebruikt bij patiënten die geen bloedplaatjestransfusies kunnen krijgen als behandelingsoptie.