Inhoud
Cyclische neutropenie is een erfelijke aandoening waarbij het aantal neutrofielen (witte bloedcellen die bacteriële infecties bestrijden) ernstig laag wordt (gewoonlijk minder dan 500 cellen / ml) tijdens een cyclus van ongeveer elke 21 dagen. Het presenteert zich meestal in het eerste levensjaar. De cycli nemen af met de leeftijd en kunnen bij sommige volwassen patiënten verdwijnen.Symptomen
Als het aantal neutrofielen normaal is, zijn er geen symptomen. De symptomen blijven over het algemeen achter bij de neutropenie (laag aantal neutrofielen), wat betekent dat het aantal neutrofielen al een paar dagen vóór de ontwikkeling van de symptomen extreem laag is. In tegenstelling tot andere aangeboren vormen van neutropenie (ernstige aangeboren neutropenie, Shwachman Diamond-syndroom, enz.), Worden geboorteafwijkingen niet gezien. Symptomen zijn onder meer:
- Afteuze zweren (zweren in de mond)
- Keelontsteking (faryngitis)
- Tandvleesontsteking (gingivitis)
- Huidinfecties
- Koorts
Wie loopt er risico?
Cyclische neutropenie is een aangeboren betekenis dat de persoon met de aandoening wordt geboren. Het wordt in gezinnen op een autosomaal dominante manier doorgegeven, wat betekent dat er slechts één ouder hoeft te worden getroffen om het door te geven aan hun kinderen. Niet alle gezinsleden kunnen op dezelfde manier worden getroffen en sommigen kunnen, maar sommigen hebben misschien geen symptomen.
Diagnose
Cyclische neutropenie kan een uitdaging zijn om te diagnosticeren, aangezien de ernstige neutropenie slechts 3 tot 6 dagen aanhoudt tijdens elke cyclus. Tussen deze cycli in is het aantal neutrofielen normaal. Herhaalde orale infecties en koorts om de 21 tot 28 dagen zouden het vermoeden van cyclische neutropenie moeten doen ontstaan. Om de cyclus van ernstige neutropenie op te vangen, worden volledige bloedtellingen (CBC) 2 tot 3 keer per week gedurende 6 tot 8 weken uitgevoerd.
Naast de ernstige neutropenie kan er een afname zijn van de onvolgroeide rode bloedcellen (reticulocytopenie) en / of bloedplaatjes (trombocytopenie). Het aantal monocyten (een ander type witte bloedcel) neemt vaak toe tijdens de periode van ernstige neutropenie.
Als cyclische neutropenie wordt vermoed op basis van seriële bloedtellingen, moeten genetische tests worden verzonden om te zoeken naar mutaties in het ELANE-gen (op chromosoom 19). 90 - 100% van de patiënten met cyclische neutropenie heeft een ELANE-mutatie. Mutaties in het ELANE-gen zijn in verband gebracht met cyclische neutropenie en ernstige congenitale neutropenie. Gezien de klinische presentatie en bevestigende genetische tests is beenmergbiopsie niet vereist, maar wordt deze vaak uitgevoerd tijdens het onderzoek van neutropenie.
Behandelingen
Hoewel cyclische neutropenie als een goedaardige aandoening wordt beschouwd, hebben zich sterfgevallen als gevolg van ernstige infecties voorgedaan. De behandeling is gericht op het voorkomen en / of behandelen van infecties.
- Granulocyt-koloniestimulerende factor (G-CSF, ook wel filgrastim genoemd): G-CSF stimuleert het beenmerg om meer neutrofielen te produceren. Het wordt gebruikt om te voorkomen dat het aantal neutrofielen daalt tot onder de 500 cellen / ml. Van G-CSF is aangetoond dat het de ernst van de neutropenie vermindert en het aantal infecties vermindert. G-CSF wordt elke 1-2 dagen subcutaan (net onder de huid) toegediend. Sommige patiënten kunnen G-CSF mogelijk als volwassene stopzetten, omdat de neutropenie soms milder wordt met de leeftijd.
- Preventieve tandheelkundige zorg: Omdat veel van de infecties in de mond voorkomen, is het belangrijk om een goede mondhygiëne te behouden. Antibacteriële mondspoelingen kunnen worden aanbevolen.
- Evaluatie voor koorts: Omdat patiënten met cyclische neutropenie ernstige bacteriële infecties kunnen ontwikkelen, is het belangrijk dat episodes van koorts zorgvuldig worden geëvalueerd. Soms vereisen de afleveringen ziekenhuisopname met intraveneuze (IV) antibiotica totdat een ernstige infectie kan worden uitgesloten.