Osteopetrose Symptomen en behandeling

Inhoud

• Autosomaal dominante osteopetrose (ADO)
• Autosomaal recessieve osteopetrose (ARO)
• Intermediate autosomale osteopetrose (IAO)
• OL-EDA-ID
• Behandelingsopties

Osteopetrose is een botziekte die ervoor zorgt dat botten te dicht zijn, en deze afwijking kan leiden tot gemakkelijk botbreuken. Osteopetrose zorgt ervoor dat speciale botcellen, osteoclasten genaamd, abnormaal functioneren. Normaal gesproken breken osteoclasten oud botweefsel af naarmate nieuw botweefsel groeit. Bij mensen met osteopetrose breken de osteoclasten het oude botweefsel niet af. Deze botopbouw zorgt ervoor dat botten overgroeien. In het hoofd en de wervelkolom zet deze overgroei de zenuwen onder druk en veroorzaakt neurologische problemen. In de botten waar het beenmerg gewoonlijk wordt gevormd, kan de overgroei het beenmerg verdringen.

Er zijn meerdere soorten osteopetrose, die worden beschreven op basis van het type genetische overerving. Deze omvatten autosomaal dominante osteopetrose, autosomaal recessieve osteopetrose en intermediaire autosomale osteopetrose. Elk type kan variëren in de ernst van de aandoening.

Autosomaal dominante osteopetrose (ADO)

Oorspronkelijk de ziekte van Albers-Schonberg genoemd, naar de Duitse radioloog die het voor het eerst beschreef, is deze vorm van osteopetrose het mildste type en wordt meestal gediagnosticeerd bij volwassenen tussen 20 en 40 jaar oud. Sommige mensen hebben mogelijk geen merkbare symptomen. Volwassenen met osteopetrose die symptomen ontwikkelen, kunnen vaak botbreuken hebben die niet goed genezen. Botinfecties (osteomyelitis), pijn, degeneratieve artritis en hoofdpijn kunnen ook voorkomen.

ADO is de meest voorkomende vorm van osteopetrose. Ongeveer een op de 20.000 mensen heeft deze vorm van de aandoening. Mensen met ADO erven slechts één kopie van het gen, wat betekent dat het afkomstig is van slechts één ouder (bekend als autosomaal dominante overerving). Degenen bij wie osteopetrose is vastgesteld, hebben een kans van 50% om de aandoening door te geven aan hun kinderen.

Autosomaal recessieve osteopetrose (ARO)

ARO, ook wel maligne infantiele osteopetrose genoemd, is de meest ernstige vorm van osteopetrose. Baby's met ARO hebben extreem broze botten (waarvan de consistentie is vergeleken met krijtstaafjes) die gemakkelijk breken. Tijdens het geboorteproces kunnen de schouderbeenderen van de baby breken.

Kwaadaardige infantiele osteopetrose treedt meestal op bij de geboorte. Kinderen met maligne infantiele osteopetrose kunnen bloedproblemen krijgen, zoals anemie (laag aantal rode bloedcellen) en trombocytopenie (laag aantal bloedplaatjes). Andere symptomen zijn onder meer:

• Laag calciumgehalte (wat epileptische aanvallen kan veroorzaken)
• Druk op de oogzenuw in de hersenen (leidend tot slechtziendheid of blindheid)
• Gehoorverlies
• Gezichtsverlamming
• Frequente botbreuken

Deze vorm van osteopetrose is zeldzaam en komt voor bij 1 op de 250.000 mensen. De aandoening treedt op wanneer beide ouders een abnormaal gen hebben dat aan het kind wordt doorgegeven (autosomaal recessieve overerving genoemd). De ouders hebben de aandoening niet, ook al dragen ze het gen. Elk kind dat ze hebben, heeft een kans van 1 op 4 om met ARO te worden geboren. Onbehandeld, de gemiddelde levensduur van kinderen met ARO is minder dan tien jaar.

Intermediate autosomale osteopetrose (IAO)

Intermediate autosomale osteopetrose is een andere zeldzame vorm van osteopetrose. Er zijn slechts enkele gevallen van de aandoening gemeld. IAO kan worden geërfd van een of beide ouders en wordt meestal duidelijk tijdens de kindertijd. Kinderen met IAO kunnen een verhoogd risico op botbreuken hebben, evenals bloedarmoede. Kinderen met IAO hebben doorgaans niet de levensbedreigende beenmergafwijkingen die kinderen met ARO hebben. Sommige kinderen kunnen echter abnormale kalkaanslag in hun hersenen ontwikkelen, wat kan leiden tot verstandelijke beperkingen. De aandoening is ook gekoppeld aan renale tubulaire acidose, een soort nierziekte.

OL-EDA-ID

In uiterst zeldzame gevallen kan osteopetrose worden overgeërfd via het X-chromosoom. Dit staat bekend als OL-EDA-ID, een afkorting van de symptomen die de aandoening veroorzaakt: osteopetrose, lymfoedeem (abnormale zwelling), anhidrotische ectodermale dysplasie (een aandoening die de huid, het haar, de tanden en de zweetklieren aantast) en immunodeficiëntie. Mensen met OL-EDA-ID zijn vatbaar voor ernstige, terugkerende infecties.

Behandelingsopties

Zowel de vormen van osteopetrose bij volwassenen als bij kinderen kunnen baat hebben bij Actimmune-injecties. Actimmune (interferon gamma-1b) vertraagt ​​de progressie van maligne infantiele osteopetrose omdat het een toename van de botresorptie (afbraak van oud botweefsel) en de productie van rode bloedcellen veroorzaakt.

Een beenmergtransplantatie kan een remedie bieden voor geselecteerde gevallen van maligne infantiele osteopetrose. Beenmergtransplantatie brengt veel risico's met zich mee, maar het grote voordeel van het verbeteren van de overleving op langere termijn kan in bepaalde gevallen opwegen tegen de risico's.

Andere behandelingen zijn onder meer voeding, prednison (helpt het aantal bloedcellen te verbeteren) en fysieke en ergotherapie.

• Delen
• Omdraaien
• E-mail
• Tekst