Een overzicht van ijzerstapeling

Inhoud

• Symptomen
• Oorzaken
• Diagnose
• Behandeling
• Omgaan

IJzerstapeling is een overmatige opslag van ijzer in het lichaam. Het kan verschillende redenen hebben. Primaire ijzerstapeling wordt veroorzaakt door hemochromatose, een erfelijke aandoening. Maar het kan ook secundair worden aan meerdere bloedtransfusies, die mogelijk nodig zijn voor mensen met soorten bloedkanker. IJzerstapeling kan het hart, de lever en andere organen beschadigen als ze niet worden behandeld.

Symptomen

In 75% van de gevallen zal een persoon met ijzerstapeling geen symptomen hebben, hoewel gevoelens van vermoeidheid vroeg in de loop van de aandoening kunnen optreden.

Als zich echter eenmaal ijzer heeft opgehoopt in verschillende organen, kunt u meer prominente symptomen gaan ervaren. Deze kunnen zijn:

• Gewrichtspijn (in de knokkels wordt dit "ijzeren vuist" genoemd)
• Buikpijn
• Verlies van zin in seks
• Huidskleur grijs of brons

Onbehandeld kan de ophoping van ijzer leiden tot:

• Hartfalen
• Onvruchtbaarheid
• Suikerziekte
• Levercirrose
• Artritis
• Hypothyreoïdie (onderactieve schildklier)
• Verminderde groei
• Erectiestoornissen
• Kanker
• Depressie

Er zijn ook aanwijzingen dat bacteriële infectie een van de gevolgen kan zijn van ijzerstapeling, omdat ijzerophoping in de witte bloedcellen hun vermogen om binnendringende organismen te bestrijden, aantast.

Oorzaken

IJzer speelt een zeer belangrijke rol in uw lichaam. Het speelt een rol in veel biologische processen, waaronder de synthese van DNA wanneer cellen zich delen en het transport van zuurstof van de longen naar cellen en weefsels.

IJzer dat u via voedsel binnenkrijgt, bindt zich over het algemeen aan een eiwit genaamd transferrine en circuleert in uw bloedplasma. Dit ijzer wordt voor het grootste deel gebruikt om hemoglobine te vormen, de stof in rode bloedcellen die de zuurstof die je inademt naar je weefsels transporteert. Overgebleven ijzer wordt in de lever opgeslagen voor toekomstig gebruik.

Het menselijk lichaam heeft niet de mogelijkheid om opzettelijk overtollig ijzer te verwijderen of uit te scheiden, hoewel er wat ijzer verloren gaat bij normale processen zoals het afstoten van huidcellen. Zodra de maximale ijzeropslagcapaciteit van het lichaam is bereikt, begint ijzer zich op te hopen in andere delen van het lichaam, wat kan leiden tot ijzerstapeling.

Wanneer ijzer het vermogen van het lichaam om het veilig op te slaan heeft overweldigd, kan het op een aantal manieren schade veroorzaken:

• Wanneer er meer ijzer in het lichaam dan transferrine is om zich aan te binden, circuleert het vanzelf als niet-transferrine-gebonden ijzer (NTBI). Deze vorm van ijzer is giftig voor het lichaam en veroorzaakt schade aan weefsels en organen op cellulair niveau.
• Overmatig ijzer hoopt zich op in het hart, de longen, de hersenen, de endocriene klieren, de lever en zelfs het beenmerg.

Hemochromatose

Hemochromatose is een veel voorkomende erfelijke aandoening die bij maar liefst 1 op de 300 personen voorkomt en wordt veroorzaakt door mutaties in genen die de opname van ijzer uit de voeding verhogen.

Er zijn verschillende variaties, waarvan sommige op een autosomaal recessieve manier worden overgeërfd. In dit geval wordt de aandoening pas duidelijk als een individu de mutatie ontvangt van beide ouders, die mogelijk asymptomatische dragers zijn.

Transfusiegerelateerde ijzerstapeling

Bij gezonde personen wordt op een bepaalde dag slechts ongeveer 1 tot 2 milligram (mg) ijzer omgezet, dat wil zeggen ijzer dat via de voeding wordt opgenomen en verloren gaat door het afstoten van huidcellen en gastro-intestinale cellen, bijvoorbeeld.

Transfusies van rode bloedcellen leveren een zeer grote hoeveelheid ijzer af, wat een probleem kan zijn. Een enkele eenheid verpakte rode bloedcellen (PRBC's) bevat ongeveer 200 tot 250 mg ijzer. Meestal krijgen patiënten elke keer dat ze een transfusie krijgen twee eenheden, dus dat is 500 mg extra ijzer in slechts één dag.

Meerdere bloedtransfusies zijn een feit van het leven voor sommige patiënten met leukemie, lymfoom en myeloom. Transfusies worden gebruikt om het aantal bloedcellen te verbeteren en om de tekenen en symptomen van bloedarmoede te behandelen, zoals vermoeidheid, mistig denken, kortademigheid en zwakte. En hoewel de beslissing om deze transfusies toe te dienen betekent dat de voordelen zwaarder wegen dan de nadelen bij deze patiënten, kunnen meerdere bloedtransfusies in de loop van de tijd mogelijk ijzerstapeling veroorzaken.

Mensen die het risico lopen op transfusiegerelateerde ijzerstapeling, zijn degenen die veel transfusies van rode bloedcellen hebben gekregen. Volwassenen die regelmatig transfusies krijgen, lopen risico na ongeveer 20 levenslange eenheden PRBC's, of 10 transfusies als u twee eenheden tegelijk krijgt. Het risico is aanzienlijk wanneer meer dan 40 eenheden zijn getransfundeerd.

Patiënten met bloed- en beenmergkanker, zoals leukemie en lymfoom, hebben gewoonlijk een groter aantal transfusies nodig na chemotherapie, na radiotherapie in hun bekkengebied of na stamceltransplantatie.

Patiënten met myelodysplastische syndromen (MDS) hebben vaak een aanhoudend laag hemoglobinegehalte en velen zijn transfusieafhankelijk, waardoor ze een hoog risico lopen op ijzerstapeling. MDS met sideroblastaire anemie kan er ook voor zorgen dat patiënten een overmatige hoeveelheid ijzer uit hun voedsel opnemen, waardoor het probleem nog erger wordt.

Diagnose

IJzerstapeling treedt op in de loop van de tijd en vaak zullen patiënten geen tekenen vertonen. Het is waarschijnlijker dat ijzerstapeling wordt gedetecteerd door laboratoriumresultaten voordat de persoon symptomen heeft.

De meest gebruikelijke test om de ijzerverzadiging te beoordelen, wordt genoemd serum-ferritine-niveau. Dit is een bloedtest die regelmatig kan worden uitgevoerd bij personen met een hoog risico.

Gezonde mannen hebben doorgaans een serum-ferritine van 24 tot 336 microgram per liter (mcg / L); De resultaten van gezonde vrouwen zijn gewoonlijk 12 tot 307 mcg / l. Serum-ferritinespiegels nemen toe naarmate de hoeveelheid NTBI in het bloed toeneemt, en resultaten die groter zijn dan 1.000 mcg / L duiden op ijzerstapeling.

Andere ziekten en aandoeningen kunnen er echter ook voor zorgen dat grote hoeveelheden ferritine in de bloedsomloop vrijkomen, waardoor een enkele verhoogde meting onbetrouwbaar kan worden. Daarom is regelmatig testen de norm.

Genetische test kan worden gedaan om erfelijke hemochromatose te bevestigen. Dit is een bloedtest op zoek naar het HFE-gendefect. Dit kan ook worden gedaan als screeningstest om het defect op te sporen voordat het symptomatisch wordt en er schade is opgetreden.

Beeldvormende onderzoeken kunnen ook bevindingen onthullen die wijzen op ijzerstapeling. Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) kan worden gebruikt om ijzerstapeling in de lever en het hart te detecteren, maar in sommige gevallen wordt de ijzerafzetting niet betrouwbaar voorspeld door MRI, zoals wanneer ijzerafzetting plaatsvindt in de pancreas.

MRI kan worden gebruikt in combinatie met een leverbiopsie om ijzerstapeling te diagnosticeren of deze kunnen onafhankelijk worden gedaan Een leverbiopsie kan de ijzerconcentratie controleren. Hoewel deze test iets nauwkeurigere resultaten kan geven dan serum-ferritinespiegels, vereist deze een tamelijk invasieve procedure die kan leiden tot complicaties, zoals infectie en bloeding.

Behandeling

Er zijn twee belangrijke manieren waarop ijzerstapeling wordt behandeld: therapeutische aderlaten en ijzerchelatietherapie.

Therapeutische flebotomie

Therapeutische aderlaten zijn de snelste en meest effectieve manier om het ijzergehalte bij een patiënt te verlagen, maar kunnen helaas niet worden gebruikt bij patiënten die bloedarmoede blijven. Daarom is het meestal gereserveerd voor mensen met hemochromatose of mensen van wie de leukemie of lymfoom in remissie is.

Tijdens een therapeutische aderlaten zal een verpleegkundige of arts een grote naald in uw ader steken, meestal in uw arm. Ze zullen dan ongeveer 500 milliliter (ml) bloed uit uw lichaam verwijderen gedurende ongeveer 15 tot 30 minuten. Als u ooit bloed heeft gedoneerd, is het proces vergelijkbaar.

Deze hoeveelheid bloed bevat ongeveer 250 mg ijzer. Aangezien dit ijzer via uw bloed wordt verwijderd, geeft uw lever een deel van zijn voorraden vrij en uiteindelijk kan de hoeveelheid circulerend ijzer weer normaal worden.

Flebotomie kan indien nodig één of twee keer per week worden uitgevoerd om het doel van serumferritinespiegels van 50 tot 100 mcg / l te bereiken.

Inzicht in therapeutische flebotomie

IJzerchelatietherapie

Bij ijzerchelatietherapie worden medicijnen gebruikt die ijzer binden of cheleren en de verwijdering ervan uit het lichaam vergemakkelijken. Het doel van dit type therapie is om overtollig ijzer uit het bloed en orgaanweefsel te verwijderen. Hoewel deze therapie goed werkt op plasma-ijzer- en leverafzettingen, is het niet zo effectief bij het verwijderen van ijzerafzettingen uit het hart.

IJzerchelator-medicatie - Exjade (deferasirox) en Ferriprox (deferipron) - zijn effectief in het verlagen van NTBI-niveaus, maar deze niveaus herstellen snel als de therapie wordt stopgezet. Daarom moeten deze medicijnen precies worden ingenomen zoals voorgeschreven om goed te werken. Dit kan voor sommige patiënten een grote verplichting zijn.

IJzerchelatoren zijn ook niet zonder bijwerkingen, en de risico's en voordelen van ijzerchelatie moeten zorgvuldig worden afgewogen.

IJzerchelatiepreparaten en bijwerkingen

Eetpatroon

Naast deze therapieën kan uw zorgverlener aanbevelingen doen om ook de hoeveelheid ijzer die u via uw voedsel opneemt te verminderen.

Wat te eten als u hemochromatose heeft

Omgaan

Voor mensen met erfelijke hemochromatose en ijzerstapeling zijn regelmatige aderlaten en testen van ijzer- en ferritinespiegels gedurende het hele leven noodzakelijk. U moet met ijzer verrijkte voedingsmiddelen en ijzerhoudende vitamines en supplementen vermijden.

Als u bloedtransfusies nodig heeft voor bloedkanker of andere aandoeningen, zijn er dingen die u kunt doen om ervoor te zorgen dat uw ijzergehalte goed wordt gecontroleerd. Breng uw huidige zorgteam op de hoogte van uw eerdere bloedtransfusiegeschiedenis. Mogelijk hebt u jaren geleden PRBC's gekregen voor een volledig niet-gerelateerde aandoening, maar uw arts moet dat nu weten.

U moet ook proberen elke transfusie die u ontvangt bij te houden. Dit is misschien niet gemakkelijk en er kunnen momenten zijn in uw therapie dat het lijkt alsof u alleen een transfusie krijgt, maar het zal later belangrijk zijn.

Uw zorgteam moet beginnen met het controleren van uw serum-ferritinespiegels zodra u ongeveer 20 levenslange eenheden bloed heeft ontvangen. Als u gewoonlijk twee eenheden tegelijk krijgt, zijn dit mogelijk slechts 10 transfusies. Als ze het niet automatisch bestellen, moet u dit aanvragen.

Een woord van Verywell

IJzerstapeling kan als een verrassing komen voor mensen met erfelijke hemochromatose die geen symptomen hebben. Het kan ook een te verwachten gevolg zijn van meerdere bloedtransfusies bij degenen die ze nodig hebben, vooral bij mensen met bloed- of mergkanker. Indien onbehandeld, kan ijzerstapeling leiden tot ernstige orgaanschade en zelfs de dood, maar er zijn effectieve behandelingen beschikbaar.