Inhoud
Pyruvaatkinase (PK) -deficiëntie is een zeldzame erfelijke vorm van bloedarmoede. Pyruvaatkinase is een enzym of een chemische stof die in uw rode bloedcellen wordt aangetroffen en die nodig is om energie te maken. Zonder dit cruciale enzym breekt de rode bloedcel sneller af. Deze afbraak van rode bloedcellen wordt hemolyse genoemd en PK-deficiëntie wordt geclassificeerd als een hemolytische anemie.Mensen met PK-deficiëntie worden geboren met deze aandoening. Er wordt een autosomaal recessief patroon overgeërfd, wat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van de aandoening. Als elke ouder drager is van PK-deficiëntie, hebben ze een kans van 1 op 4 om een kind met PK-deficiëntie te krijgen.
Symptomen
Symptomen van PK-deficiëntie kunnen vroeg in het leven beginnen. Het is niet ongebruikelijk dat pasgeborenen met PK-deficiëntie geelzucht (gele verkleuring van de huid) ontwikkelen op de eerste levensdag. Deze geelzucht is meestal ernstiger dan fysiologische geelzucht die pasgeborenen gewoonlijk ontwikkelen tussen dag 2 en 5 van hun leven. De medische term voor geelzucht is hyperbilirubinemie. Bilirubine is een pigment dat wordt aangetroffen in rode bloedcellen. De snelle vernietiging van rode bloedcellen bij PK-deficiëntie verhoogt de hoeveelheid bilirubine in omloop. Gelukkig kan deze geelzucht worden behandeld met fototherapie (een blauw licht dat wordt gebruikt om het pigment af te breken) en / of bloedtransfusies.
Anders hebben mensen met PK-deficiëntie symptomen van bloedarmoede: bleke huid, vermoeidheid of vermoeidheid, snelle hartslag of kortademigheid. Sommige mensen met PK-deficiëntie zullen een vergrote milt ontwikkelen, splenomegalie genaamd. Sommige mensen met milde vormen van PK-deficiëntie kunnen later in hun leven worden gediagnosticeerd omdat ze mogelijk weinig symptomen hebben.
Diagnose
Net als bij andere vormen van bloedarmoede, biedt het volledige bloedbeeld (CBC) de eerste aanwijzing. De anemie geassocieerd met PK-deficiëntie kan ernstig zijn, resulterend in een zeer laag hemoglobine en / of hematocriet. Net als andere hemolytische anemieën, zal het aantal reticulocyten (recent aangemaakte rode bloedcellen) verhoogd zijn, wat wijst op een verhoogde productie van rode bloedcellen.
PK-deficiëntie kan worden bevestigd door bloedonderzoek naar gespecialiseerde laboratoria te sturen om het lage PK-gehalte in de rode bloedcellen te detecteren. Als alternatief worden genetische tests die naar mutaties zoeken een steeds vaker voorkomende diagnostische test voor deze aandoening.
Complicaties
Zoals eerder besproken, resulteert de afbraak van rode bloedcellen in verhoogde bilirubinespiegels. Baby's met PK-deficiëntie kunnen behandeling met fototherapie nodig hebben. Later in het leven kan het verhoogde bilirubine slib in de galblaas opbouwen en uiteindelijk leiden tot de ontwikkeling van galstenen.
Mensen met PK-deficiëntie kunnen ook ijzerstapeling ontwikkelen. Deze complicatie komt het meest voor bij mensen die regelmatig bloedtransfusies nodig hebben om hun ernstige bloedarmoede te behandelen. Dit kan echter voorkomen bij mensen die ook geen significante transfusievereiste hebben. Er zijn medicijnen die het lichaam kunnen helpen om het extra ijzer, chelatoren genaamd, kwijt te raken.
Zoals alle mensen met hemolytische anemie, lopen mensen met PK-deficiëntie risico op een voorbijgaande aplastische crisis. Dit wordt veroorzaakt door een parvovirus B19-infectie (die de vijfde ziekte bij kinderen veroorzaakt). Het parvovirus voorkomt dat het beenmerg 7 tot 10 dagen nieuwe rode bloedcellen aanmaakt. Zonder de mogelijkheid om de snel vernietigde rode bloedcellen te vervangen, kan ernstige bloedarmoede ontstaan en kan transfusie nodig zijn totdat de productie weer normaal is.
De ernstige anemie die gepaard gaat met PK-deficiëntie kan al bij kinderen optreden voordat ze worden geboren. Deze aandoening wordt waterhoudende foetalis genoemd. Hydrops fetalis is een algemene term die wordt gebruikt om bevindingen op echografie te beschrijven. Hemolytische anemieën zoals PK-deficiëntie kunnen deze complicatie veroorzaken. Afhankelijk van de ernst kan dit worden behandeld met intra-uteriene (via de baarmoeder) transfusies naar de foetus.
Behandeling
Sommige artsen kunnen u adviseren om dagelijks foliumzuur in te nemen. Foliumzuur is een vitamine die nodig is om nieuwe rode bloedcellen aan te maken. Gelukkig zijn veel van onze voedingsmiddelen in de Verenigde Staten ook verrijkt met foliumzuur.
Meestal wordt ernstige bloedarmoede behandeld met bloedtransfusies. Sommige mensen met PK-deficiëntie hebben elke 3 tot 4 weken transfusies nodig. Andere mensen hebben misschien slechts af en toe transfusies nodig in tijden van ziekte of stress, maar anderen hebben misschien nooit een transfusie nodig.
Als de bilirubinespiegels bij pasgeborenen een kritiek niveau bereiken, kan een wisseltransfusie nodig zijn. Bij deze procedure wordt bloed verwijderd van de baby (ook bilirubine verwijderd) en dit bloed wordt vervangen door getransfundeerd bloed. Deze procedure is zeer effectief bij het verwijderen van overtollig bilirubine uit het bloed.
Galstenen veroorzaakt door PK-deficiëntie moeten mogelijk worden verwijderd met cholecystectomie, operatieve verwijdering van de galblaas. Splenectomie, chirurgische verwijdering van de milt, kan worden uitgevoerd om de ernst van de anemie te verminderen, vooral bij mensen die frequente transfusie nodig hebben. Helaas werkt splenectomie niet voor iedereen met PK-deficiëntie.
Een woord van Verywell
Als u merkt dat u of uw kind PK-deficiëntie heeft, kan dit u alarmeren. Gelukkig zijn er behandelingsopties en doen de meeste mensen met PK-deficiëntie het goed. Er is lopend onderzoek naar PK-deficiëntie en hopelijk zullen er in de toekomst meer behandelingsopties zijn.
- Delen
- Omdraaien