Inhoud
Xeroderma pigmentosum (XP) is een erfelijke ziekte die extreme gevoeligheid voor ultraviolet (UV) licht veroorzaakt. UV-licht beschadigt het genetisch materiaal (DNA) in cellen en verstoort de normale celfunctie. Normaal gesproken wordt beschadigd DNA door het lichaam gerepareerd, maar de DNA-reparatiesystemen van mensen met XP werken niet goed. In XP bouwt het beschadigde DNA zich op en wordt het schadelijk voor de lichaamscellen, vooral in de huid en ogen.Xeroderma pigmentosum wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon. Het treft zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden. XP komt naar schatting voor bij 1 op de 1.000.000 personen in de Verenigde Staten. In sommige delen van de wereld, zoals Noord-Afrika (Tunesië, Algerije, Marokko, Libië, Egypte), het Midden-Oosten (Turkije, Israël, Syrië) , en Japan, komt XP vaker voor.
Huidsymptomen
Mensen met xeroderma pigmentosum ervaren huidsymptomen en veranderingen door in de zon te zijn. Deze kunnen zijn:
- ongewoon ernstige zonnebrand, waaronder blaarvorming na slechts korte tijd in de zon
- zonnebrand duurt veel langer dan verwacht, soms meerdere weken
- ontwikkeling van veel sproeten op jonge leeftijd
- te droge huid (xerosis)
- huidgroei met een ruw oppervlak (zonne-keratosen)
- onregelmatige donkere vlekken
- ontwikkeling van een van de drie veel voorkomende soorten huidkanker: basaalcelcarcinoom, plaveiselcelcarcinoom of melanoom
De naam ‘xeroderma pigmentosum’ betekent ‘droge, gepigmenteerde huid’. Blootstelling aan de zon na verloop van tijd zorgt ervoor dat de huid donkerder, droog en perkamentachtig wordt. Zelfs bij kinderen ziet de huid eruit als de huid van boeren en matrozen die al jaren in de zon liggen.
Mensen met xeroderma pigmentosum die jonger zijn dan 20 jaar hebben meer dan 1000 keer het risico om huidkanker te krijgen dan mensen zonder de ziekte. De eerste huidkanker kan zich ontwikkelen voordat een kind met XP 10 jaar oud is, en in de toekomst kunnen er nog veel meer huidkanker ontstaan. Bij XP ontwikkelt huidkanker zich het vaakst op het gezicht, de lippen, de ogen en op het puntje van de tong.
Oog symptomen
Mensen met xeroderma pigmentosum ervaren ook oogklachten en veranderingen door in de zon te zijn. Deze kunnen zijn:
- ogen zijn pijnlijk gevoelig voor de zon
- ogen zijn gemakkelijk geïrriteerd en worden bloeddoorlopen
- ectropion, een uitwijking van de rand van het ooglid
- ontsteking (keratitis) van het hoornvlies, het heldere deel van de voorkant van het oog dat licht doorlaat
- troebelheid van het hoornvlies
- donker worden van de huid van de oogleden; soms vallen de wimpers uit
Zenuwstelsel symptomen
Ongeveer 20 tot 30% van de mensen met xeroderma pigmentosum hebben ook symptomen van het zenuwstelsel, zoals:
- gehoorverlies dat na verloop van tijd erger wordt
- slechte coördinatie
- spastische spieren
- een kleiner dan normaal hoofd (microcefalie genoemd)
- intellectuele beperking die na verloop van tijd erger wordt
- toevallen
Symptomen van het zenuwstelsel kunnen aanwezig zijn in de kindertijd, of ze verschijnen mogelijk pas in de late kinderjaren of adolescentie. Sommige mensen met XP zullen in het begin alleen milde symptomen van het zenuwstelsel ontwikkelen, maar de symptomen worden na verloop van tijd erger.
Diagnose
De diagnose van xeroderma pigmentosum is gebaseerd op de symptomen van huid, ogen en zenuwstelsel (indien aanwezig). Een speciale test uitgevoerd op bloed of een huidmonster kan het DNA-reparatiedefect opsporen dat aanwezig is in XP. Er kunnen tests worden uitgevoerd om andere aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken, zoals het Cockayne-syndroom, trichothiodystrofie, het Rothmund-Thomson-syndroom of de Hartnup-ziekte.
Behandeling
Er is geen remedie voor xeroderma pigmentosum, dus de behandeling richt zich op eventuele problemen en het voorkomen van toekomstige problemen. Kankers of verdachte laesies moeten worden behandeld of verwijderd door een huidspecialist (dermatoloog). Een oogarts (oftalmoloog) kan eventuele oogproblemen behandelen.
Omdat het UV-licht is dat schade veroorzaakt, is een groot deel van het voorkomen van problemen het beschermen van de huid en ogen tegen zonlicht. Als iemand met XP overdag naar buiten moet, moet hij of zij lange mouwen, een lange broek, handschoenen, een hoed, een zonnebril met zijbescherming en zonnebrandcrème dragen. Wanneer u binnenshuis of in een auto bent, moeten de ramen gesloten zijn om de UV-stralen van zonlicht te blokkeren (hoewel UVA-licht nog steeds kan doordringen, moet een persoon dus volledig gekleed zijn). Kinderen met XP mogen overdag niet buiten spelen.
Sommige soorten binnenverlichting (zoals halogeenlampen) kunnen ook UV-licht afgeven. Uv-lichtbronnen binnenshuis in huis, op school of op het werk moeten worden geïdentificeerd en indien mogelijk worden geëlimineerd. Mensen met XP kunnen ook binnenshuis zonnebrandcrème dragen ter bescherming tegen niet-herkende bronnen van UV-licht.
Andere belangrijke onderdelen van het voorkomen van problemen zijn frequente huidonderzoeken, oogonderzoeken en vroege testen en behandeling van zenuwstelselproblemen zoals gehoorverlies.