Taaislijmziekte

Inhoud

• Oorzaken
• symptomen
• Examens en Tests
• Behandeling
• Steungroepen
• Outlook (Prognose)
• Mogelijke complicaties
• Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
• het voorkomen
• Alternatieve namen
• Instructies voor de patiënt
• Afbeeldingen
• Referenties
• Controledatum 20-02-2018

Cystic fibrosis is een ziekte die ervoor zorgt dat dik, kleverig slijm zich ophoopt in de longen, het spijsverteringskanaal en andere delen van het lichaam. Het is een van de meest voorkomende chronische longaandoeningen bij kinderen en jonge volwassenen. Het is een levensbedreigende aandoening.

Oorzaken

Cystic fibrosis (CF) is een ziekte die door gezinnen wordt doorgegeven. Het wordt veroorzaakt door een defect gen dat ervoor zorgt dat het lichaam abnormaal dikke en kleverige vloeistof produceert, slijm genaamd. Dit slijm bouwt zich op in de luchtwegen van de longen en in de pancreas.

De opeenhoping van slijm resulteert in levensbedreigende longinfecties en ernstige spijsverteringsproblemen. De ziekte kan ook de zweetklieren en het voortplantingssysteem van een man beïnvloeden.

Veel mensen hebben een CF-gen, maar hebben geen symptomen. Dit komt omdat een persoon met CF 2 defecte genen moet erven, 1 van elke ouder. Sommige blanke Amerikanen hebben het CF-gen. Het komt vaker voor bij die van Noord- of Midden-Europese afkomst.

De meeste kinderen met CF worden gediagnosticeerd op de leeftijd van 2. Voor een klein aantal wordt de ziekte pas gedetecteerd als ze 18 jaar of ouder is. Deze kinderen hebben vaak een mildere vorm van de ziekte.

symptomen

Symptomen bij pasgeborenen kunnen zijn:

• Vertraagde groei
• Niet normaal aankomen tijdens de kindertijd
• Geen stoelgang in de eerste 24 tot 48 uur van het leven
• Zout smakende huid

Symptomen gerelateerd aan de darmfunctie kunnen zijn:

• Buikpijn door ernstige obstipatie
• Verhoogd gas, opgeblazen gevoel of een buik die gezwollen (opgezwollen) lijkt
• Misselijkheid en verlies van eetlust
• Krukken die bleek of kleurecht zijn, stinken, ruiken of slijten
• Gewichtsverlies

Symptomen gerelateerd aan de longen en sinussen kunnen zijn:

• Hoesten of toegenomen slijm in de sinussen of longen
• Vermoeidheid
• Neusverstopping veroorzaakt door neuspoliepen
• Herhaalde episodes van pneumonie (symptomen van pneumonie bij iemand met cystische fibrose omvatten koorts, toegenomen hoesten en kortademigheid, toegenomen slijm en verlies van eetlust)
• Sinuspijn of druk veroorzaakt door infectie of poliepen

Symptomen die later in het leven kunnen worden opgemerkt:

• Onvruchtbaarheid (bij mannen)
• Herhaalde ontsteking van de pancreas (pancreatitis)
• Ademhalingssymptomen
• Geknuppelde vingers

Examens en Tests

Er wordt een bloedtest uitgevoerd om CF te helpen detecteren. De test kijkt naar veranderingen in het CF-gen. Andere tests die worden gebruikt om CF te diagnosticeren, zijn onder meer:

• Immunoreactieve trypsinogen (IRT) -test is een standaard screeningstest voor CF-patiënten. Een hoog niveau van IRT suggereert mogelijk CF en vereist verder testen.
• Zweetchloridetest is de standaard diagnostische test voor CF. Een hoog zoutgehalte in het zweet van de persoon is een teken van de ziekte.

Andere tests die problemen identificeren die aan CF kunnen worden gerelateerd, zijn:

• X-thorax of CT-scan
• Fecale vettest
• Longfunctietesten
• Meting van de pancreasfunctie
• Secretin stimulatietest
• Trypsine en chymotrypsine in ontlasting
• Upper GI en dunne darm series

Behandeling

Een vroege diagnose van CF en behandelplan kan zowel de overleving als de kwaliteit van leven verbeteren. Follow-up en monitoring zijn erg belangrijk. Waar mogelijk moet voorzichtigheid worden betracht bij een gespecialiseerde kliniek voor cystic fibrosis. Wanneer kinderen de volwassen leeftijd bereiken, moeten ze worden overgezet naar een specialiteitcentrum voor taaislijmziekte voor volwassenen.

Behandeling voor longproblemen omvat:

• Antibiotica om long- en bijholteontstekingen te voorkomen en te behandelen. Ze kunnen via de mond worden ingenomen of in de aderen of door ademhalingsbehandelingen worden toegediend. Mensen met CF kunnen alleen antibiotica gebruiken als dat nodig is, of de hele tijd. Doses zijn vaak hoger dan normaal.
• Geïnhaleerde geneesmiddelen om de luchtwegen te helpen openen.
• Andere geneesmiddelen die door een ademhalingsbehandeling worden gegeven aan dun slijm en het gemakkelijker maken om op te hoesten, zijn DNAse-enzymen. therapie en sterk geconcentreerde zoutoplossingen (hypertonische zoutoplossing).
• Griepvaccin en pneumokokkenpolysaccharidevaccin (PPV) jaarlijks (vraag uw zorgverlener).
• Longtransplantatie is in sommige gevallen een optie.
• Zuurstoftherapie kan nodig zijn, longaandoeningen verergeren.

Longproblemen worden ook behandeld met therapieën om het slijm te verdunnen. Dit maakt het gemakkelijker om het slijm uit de longen te hoesten.

Deze methoden omvatten:

• Activiteit of oefening die ervoor zorgt dat je diep ademt
• Apparaten die overdag worden gebruikt om de luchtwegen te helpen bij te veel slijm
• Handmatige borstpercussie (of fysiotherapie op de borst), waarbij een familielid of een therapeut de borst, rug en het gebied onder de armen lichtjes klapt

Behandeling voor darm- en voedingsproblemen kan zijn:

• Een speciaal dieet rijk aan eiwitten en calorieën voor oudere kinderen en volwassenen
• Pancreasenzymen helpen bij het absorberen van vetten en eiwitten, die bij elke maaltijd worden ingenomen
• Vitaminesupplementen, vooral vitamine A, D, E en K
• Uw leverancier kan andere behandelingen adviseren als u zeer harde ontlasting heeft

Ivacaftor en Lumacaftor zijn geneesmiddelen die bepaalde soorten CF behandelen. Ze verbeteren de functie van een van de defecte genen die CF veroorzaken. Dientengevolge is er minder opeenhoping van dik slijm in de longen. Andere CF-symptomen zijn ook verbeterd.

Zorg en toezicht thuis moet omvatten:

• Het vermijden van rook, stof, vuil, dampen, huishoudelijke chemicaliën, rook van de haard en schimmel of meeldauw.
• Het geven van veel vocht, vooral aan zuigelingen en kinderen bij warm weer, wanneer er diarree of losse ontlasting is, of tijdens extra fysieke activiteit.
• 2 of 3 keer per week trainen. Zwemmen, joggen en fietsen zijn goede opties.
• Mucus of secreties uit de luchtwegen verwijderen of opvullen. Dit moet 1 tot 4 keer per dag worden gedaan. Patiënten, gezinnen en zorgverleners moeten leren over het uitvoeren van thoraxslagwerk en posturele drainage om de luchtwegen vrij te houden.

Steungroepen

U kunt de stress van ziekte verlichten door lid te worden van een groep voor ondersteuning bij cystische fibrose. Delen met anderen die gemeenschappelijke ervaringen en problemen hebben, kan uw gezin helpen om zich niet alleen te voelen.

Outlook (Prognose)

De meeste kinderen met CF blijven gezond totdat ze volwassen zijn. Ze kunnen aan de meeste activiteiten deelnemen en naar school gaan. Veel jonge volwassenen met een CF-opleiding of een baan vinden.

Longziekte verergert uiteindelijk tot het punt waarop de persoon gehandicapt is. Tegenwoordig is de gemiddelde levensduur voor mensen met CF die tot de volwassenheid leven ongeveer 37 jaar.

De dood wordt meestal veroorzaakt door longcomplicaties.

Mogelijke complicaties

De meest voorkomende complicatie is chronische luchtweginfectie.

Andere complicaties zijn onder meer:

• Darmproblemen, zoals galstenen, darmblokkade en rectale prolaps
• Bloed ophoesten
• Chronische ademhalingsinsufficiëntie
• suikerziekte
• Onvruchtbaarheid
• Leverziekte of leverfalen, pancreatitis, biliaire cirrose
• Ondervoeding
• Neuspoliepen en sinusitis
• Osteoporose en artritis
• Longontsteking die blijft terugkomen
• pneumothorax
• Rechtszijdig hartfalen (cor pulmonale)

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Bel uw provider als een baby of kind symptomen van CF heeft en ervaart:

• Koorts, toegenomen hoesten, veranderingen in sputum of bloed in sputum, verlies van eetlust of andere tekenen van longontsteking
• Verhoogd gewichtsverlies
• Meer frequente stoelgang of ontlasting die stinken of meer slijm hebben
• Gezwollen buik of verhoogd opgeblazen gevoel

Bel uw leverancier als een persoon met CF nieuwe symptomen ontwikkelt of als de symptomen verergeren, met name ernstige ademhalingsmoeilijkheden of bloed ophoesten.

het voorkomen

CF kan niet worden voorkomen. Het screenen van personen met een familiegeschiedenis van de ziekte kan het CF-gen in veel dragers detecteren.

Alternatieve namen

CF

Instructies voor de patiënt

• Enterale voeding - kind - problemen beheren
• Gastrostomie voedingsslang - bolus
• Hoe ademen als je kortademig bent
• Jejunostomy voedingssonde
• Houdingsdrainage

Afbeeldingen

• 

  
  clubbing

• 

  
  Houdingsdrainage

• 

  
  Geknuppelde vingers

• 

  
  Taaislijmziekte

Referenties

Accurso FJ. Taaislijmziekte. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 89.

Egan ME, Green DM, Voynow JA. Taaislijmziekte. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 403.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Diagnose van cystic fibrosis: consensus richtlijnen van de Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28129811.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Taaislijmziekte. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray en Nadel's Textbook of Respiratory Medicine. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor bij patiënten met cystische fibrose homozygoot voor phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29099344.

Controledatum 20-02-2018

Bijgewerkt door Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.