Type V-glycogeen-opslagziekte

Posted on
Schrijver: Laura McKinney
Datum Van Creatie: 7 April 2021
Updatedatum: 1 November 2024
Anonim
McArdle’s (Glycogen Storage Disease Type 5) lecture for USMLE
Video: McArdle’s (Glycogen Storage Disease Type 5) lecture for USMLE

Inhoud

Type V-glycogeen-opslagziekte (GSD V) is een zeldzame overgeërfde aandoening waarbij het lichaam niet in staat is glycogeen af ​​te breken. Glycogeen is een belangrijke energiebron die in alle weefsels wordt opgeslagen, vooral in de spieren en de lever.


GSD V wordt ook wel McArdle-ziekte genoemd.

Oorzaken

GSD V wordt veroorzaakt door een fout in het gen dat een enzym maakt dat glycogeenfosforylase wordt genoemd. Als gevolg hiervan kan het lichaam glycogeen niet afbreken in de spieren.

GSD V is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Dit betekent dat u een kopie van het niet-werkende gen van beide ouders moet ontvangen. Een persoon die een niet-werkend gen van slechts één ouder ontvangt, ontwikkelt dit syndroom meestal niet. Een familiegeschiedenis van GSD V verhoogt het risico.

symptomen

Symptomen beginnen meestal tijdens de vroege kinderjaren. Maar het kan moeilijk zijn om deze symptomen te onderscheiden van die van een normale jeugd. De diagnose kan pas optreden als iemand ouder dan 20 of 30 jaar is.

  • Bourgondische urine (myoglobinurie)
  • Vermoeidheid
  • Oefening intolerantie, slechte uithoudingsvermogen
  • Spierkrampen
  • Spierpijn
  • Spierstijfheid
  • Spier zwakte

Examens en Tests

De volgende tests kunnen worden uitgevoerd:


  • Elektromyografie (EMG)
  • Genetische test
  • Melkzuur in bloed
  • MRI
  • Spierbiopsie
  • Myoglobine in de urine
  • Plasma ammoniak
  • Serum creatinekinase

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling.

De zorgverlener kan het volgende voorstellen om actief en gezond te blijven en symptomen te voorkomen:

  • Wees je bewust van je fysieke beperkingen.
  • Vóór de training voorzichtig opwarmen.
  • Vermijd te hard of te lang oefenen.
  • Eet voldoende eiwitten.

Vraag uw leverancier of het een goed idee is om wat suiker te eten voordat u gaat trainen. Dit kan helpen bij het voorkomen van spierklachten.

Als u geopereerd moet worden, vraag uw leverancier dan of het goed is dat u algehele anesthesie heeft.

Steungroepen

De volgende groepen kunnen meer informatie en bronnen bieden:

  • Vereniging voor Glycogeen Opslag Ziekte - www.agsdus.org
  • Nationale organisatie voor Ziekten aan Zeldzame Ziekten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Outlook (Prognose)

Mensen met GSD V kunnen een normaal leven leiden door hun dieet en lichaamsbeweging te beheren.


Mogelijke complicaties

Oefening kan spierpijn of zelfs afbraak van skeletspier (rabdomyolyse) veroorzaken. Deze aandoening is geassocieerd met bordeauxkleurige urine en een risico op nierfalen, als het ernstig is.

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Neem contact op met uw leverancier als u na de training herhaalde episodes van pijnlijke of verkrampte spieren heeft, vooral als u ook bourgogne of roze urine hebt.

Overweeg genetische counseling als je een familiegeschiedenis hebt van GSD V.

Alternatieve namen

Myofosforylase-deficiëntie; Spierglycogeen-fosforylase-deficiëntie; PYGM-tekort

Referenties

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogeen bewaart ziektes van spieren. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromusculaire aandoeningen van de kindertijd, kindertijd en adolescentie. 2e druk. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: hoofdstuk 39.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defecten in het metabolisme van koolhydraten. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 87.

Weinstein DA. Glycogeen opslag ziekten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 207.

Beoordeling Datum 10/26/2017

Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.