Inhoud
- Wat is Prenatale genetische counseling?
- Wie wil Prenatale Genetische Counseling?
- Wat zal counseling en testen mij vertellen?
- Wat zal er gebeuren?
- Wat als ik een genetische stoornis heb?
- Referenties
- Controledatum 1/10/2018
Genetica is de studie van erfelijkheid, het proces van een ouder die bepaalde genen doorgeeft aan hun kinderen.
- Het uiterlijk van een persoon, zoals lengte, haarkleur, huidskleur en oogkleur, wordt bepaald door genen.
- Geboorteafwijkingen en bepaalde ziekten worden ook vaak bepaald door genen.
Wat is Prenatale genetische counseling?
Prenatale genetische counseling is het proces waarbij ouders meer kunnen leren over:
- Hoe waarschijnlijk het is dat hun kind een genetische afwijking heeft
- Welke tests kunnen controleren op genetische defecten of stoornissen
- Beslissen of je deze testen wel of niet wilt doen
Stellen die een baby willen krijgen, kunnen testen voordat ze zwanger worden. Gezondheidszorgverleners kunnen ook een foetus (ongeboren baby) testen om te zien of de baby een genetische afwijking heeft, zoals cystische fibrose of het syndroom van Down.
Wie wil Prenatale Genetische Counseling?
Het is aan jou om al dan niet prenatale genetische counseling en testen te hebben. Je zult willen nadenken over je persoonlijke verlangens, religieuze overtuigingen en familieomstandigheden.
Sommige mensen hebben een groter risico dan anderen voor het doorgeven van genetische aandoeningen aan hun kinderen. Zij zijn:
- Mensen met familieleden of kinderen met genetische of aangeboren afwijkingen.
- Joden van Oost-Europese afkomst. Ze lopen mogelijk een hoog risico om baby's te krijgen met de ziekte van Tay-Sachs of Canavan.
- Afro-Amerikanen, die mogelijk sikkelcelanemie (bloedziekte) overgeven aan hun kinderen.
- Mensen van Zuidoost-Aziatische of mediterrane afkomst, die een hoger risico lopen om kinderen te krijgen met thalassemie, een bloedziekte.
- Vrouwen die werden blootgesteld aan toxines (vergiften) die geboorteafwijkingen konden veroorzaken.
- Vrouwen met een gezondheidsprobleem, zoals diabetes, die hun foetus kunnen beïnvloeden.
- Stellen die drie of meer miskramen hebben gehad (de foetus sterft vóór 20 weken zwangerschap).
Testen wordt ook voorgesteld voor:
- Vrouwen ouder dan 35 jaar, hoewel genetische screening nu wordt aanbevolen voor vrouwen van alle leeftijden.
- Vrouwen die abnormale resultaten hebben gehad bij screening op zwangerschap, zoals alfa-fetoproteïne (AFP).
- Vrouwen van wie de foetus afwijkende resultaten laat zien bij echografie van de zwangerschap.
Praat over genetische counseling met uw provider en uw gezin. Stel vragen die u mogelijk heeft over de test en wat de resultaten voor u zullen betekenen.
Wat zal counseling en testen mij vertellen?
Houd er rekening mee dat genetische tests die worden gedaan voordat je zwanger raakt (zwanger worden) meestal alleen de kans vertellen om een kind met een bepaald geboorteafwijking te krijgen. U kunt bijvoorbeeld leren dat u en uw partner een kans van 1 op 4 hebben om een kind met een bepaalde ziekte of afwijking te krijgen.
Als u besluit zwanger te worden, heeft u meer tests nodig om te zien of uw baby het defect heeft of niet.
Voor degenen die mogelijk gevaar lopen, kunnen testresultaten helpen bij het beantwoorden van vragen als:
- Zijn de kansen om een baby met een genetisch defect zo hoog te krijgen dat we naar andere manieren moeten kijken om een gezin te stichten?
- Als u een baby heeft met een genetische aandoening, zijn er dan behandelingen of operaties die de baby kunnen helpen?
- Hoe bereiden we ons voor op de kans dat we een kind krijgen met een genetisch probleem? Zijn er klassen of steungroepen voor de aandoening? Zijn er in de buurt aanbieders die kinderen behandelen met de stoornis?
- Moeten we doorgaan met de zwangerschap? Zijn de problemen van de baby zo ernstig dat we er misschien voor kiezen om de zwangerschap te beëindigen?
Wat zal er gebeuren?
Je kunt je voorbereiden door na te gaan of medische problemen zoals deze in je familie voorkomen:
- Problemen met de ontwikkeling van kinderen
- miskramen
- Doodgeboorte
- Ernstige kinderziekten
Stappen in prenatale genetische counseling omvatten:
- U vult een uitgebreid formulier voor familiegeschiedenis in en praat met de vertrouwenspersoon over gezondheidsproblemen in uw gezin.
- U kunt ook bloedonderzoek krijgen om naar uw chromosomen of andere genen te kijken.
- Uw familiegeschiedenis en testresultaten helpen de counselor te kijken naar genetische defecten die u mogelijk doorgeeft aan uw kinderen.
Als u ervoor kiest om te worden getest nadat u zwanger bent, kunnen tests die tijdens de zwangerschap kunnen worden uitgevoerd (bij de moeder of de foetus) zijn:
- Vruchtwaterpunctie, waarbij vloeistof wordt teruggetrokken uit de vruchtzak (vloeistof rond de baby).
- Chorionic villus sampling (CVS), waarbij een monster van de cellen uit de placenta wordt genomen.
- Percutane navelstrengbloedafname (PUBS), waarbij bloed uit de navelstreng (het snoer dat de moeder verbindt met de baby) wordt getest.
- Niet-invasieve prenatale screening, waarbij in het bloed van de moeder naar DNA wordt gekeken van de baby die mogelijk een extra of ontbrekend chromosoom heeft.
Deze tests hebben enkele risico's. Ze kunnen een infectie veroorzaken, de foetus schaden of een miskraam veroorzaken. Als u zich zorgen maakt over deze risico's, neemt u contact op met uw provider.
Wat als ik een genetische stoornis heb?
Het doel van prenatale genetische counseling is eenvoudigweg om ouders te helpen weloverwogen beslissingen te nemen. Een genetische counselor helpt u erachter te komen hoe u de informatie die u uit uw tests krijgt, kunt gebruiken. Als u risico loopt, of als u ontdekt dat uw baby een aandoening heeft, zullen uw hulpverlener en zorgverlener met u praten over opties en middelen. Maar de beslissingen zijn aan jou om te maken.
Referenties
Hobel CJ, Williams J. Antepartum zorg: preconceptie en prenatale zorg, genetische evaluatie en teratologie, en antental foetale beoordeling. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore's Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 7.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatale diagnose en screening. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 17.
Wapner RJ. Prenatale diagnose en aangeboren aandoeningen. In: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy en Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: hoofdstuk 30.
Controledatum 1/10/2018
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.