Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Controledatum 30-4-2018
Amyotrofische laterale sclerose, of ALS, is een ziekte van de zenuwcellen in de hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg die de vrijwillige spierbeweging regelen.
ALS is ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig.
Oorzaken
Eén op de 10 gevallen van ALS is het gevolg van een genetisch defect. De oorzaak is onbekend in de meeste andere gevallen.
Bij ALS verspillen motorische zenuwcellen (neuronen) weg of sterven ze en kunnen ze geen berichten meer naar de spieren sturen. Dit leidt uiteindelijk tot spierverzwakking, spiertrekkingen en een onvermogen om de armen, benen en het lichaam te bewegen. De toestand wordt langzaam erger. Wanneer de spieren in de borstkas stoppen met werken, wordt het moeilijk of onmogelijk om te ademen.
ALS treft ongeveer 5 van de 100.000 mensen wereldwijd.
Het hebben van een familielid met een erfelijke vorm van de ziekte is een risicofactor voor ALS. Andere risico's zijn militaire dienst. Sommige risicofactoren zijn controversieel.
symptomen
Symptomen ontwikkelen zich meestal pas na hun vijftigste, maar ze kunnen bij jongere mensen beginnen. Mensen met ALS hebben een verlies van spierkracht en coördinatie die uiteindelijk erger wordt en maakt het voor hen onmogelijk om routinetaken uit te voeren, zoals stappen doen, uit een stoel stappen of slikken.
Zwakte kan eerst de armen of benen treffen, of het vermogen om te ademen of te slikken. Naarmate de ziekte verergert, ontwikkelen meer spiergroepen problemen.
ALS heeft geen invloed op de zintuigen (zicht, geur, smaak, gehoor, aanraking). De meeste mensen kunnen normaal denken, hoewel een klein aantal dementie ontwikkelt en problemen met het geheugen veroorzaakt.
Spierzwakte begint in één lichaamsdeel, zoals de arm of hand, en wordt langzaam erger totdat het leidt tot het volgende:
- Moeite met tillen, traplopen en lopen
- Ademhalingsproblemen
- Moeite met slikken - gemakkelijk stikken, kwijlen of kokhalzen
- Hoofddruppel door zwakte in de nekspieren
- Spraakproblemen, zoals een traag of abnormaal spraakpatroon (slinken van woorden)
- Stemveranderingen, heesheid
Andere bevindingen zijn onder meer:
- Depressie
- Spierkrampen
- Spierstijfheid, spasticiteit genoemd
- Spiercontracties, fasciculaties genoemd
- Gewichtsverlies
Examens en Tests
De zorgverlener zal u onderzoeken en vragen naar uw medische geschiedenis en symptomen.
Het fysieke examen kan laten zien:
- Zwakte, vaak beginnend in één gebied
- Spiertrillingen, spasmen, spiertrekkingen of verlies van spierweefsel
- Trillen van de tong (vaak)
- Abnormale reflexen
- Stijve of onhandige wandeling
- Verminderde of toegenomen reflexen bij de gewrichten
- Moeilijkheden bij het beheersen van huilen of lachen (soms emotionele incontinentie genoemd)
- Verlies van propreflex
Tests die kunnen worden gedaan zijn onder meer:
- Bloedonderzoek om andere aandoeningen uit te sluiten
- Ademtest om te zien of de longspieren zijn aangetast
- Cervicale wervelkolom CT of MRI om zeker te zijn dat er geen ziekte of letsel aan de nek is, die ALS kan nabootsen
- Elektromyografie om te zien welke zenuwen of spieren niet goed werken
- Genetische testen, als er een familiegeschiedenis van ALS is
- Hoofd CT of MRI om andere voorwaarden uit te sluiten
- Studies doornemen
- Spinal tap (lumbale punctie)
Behandeling
Er is geen remedie bekend voor ALS. Een geneesmiddel genaamd riluzole helpt de symptomen te vertragen en helpt mensen iets langer te leven.
Er zijn twee geneesmiddelen beschikbaar die de progressie van de symptomen vertragen en mensen iets langer kunnen laten leven:
- Riluzole (Rilutek)
- Edaravone (Radicava)
Behandelingen om andere symptomen onder controle te houden zijn onder andere:
- Baclofen of diazepam voor spasticiteit die de dagelijkse activiteiten verstoort
- Trihexyphenidyl of amitriptyline voor mensen met problemen die hun eigen speeksel slikken
Fysiotherapie, revalidatie, gebruik van beugels of een rolstoel, of andere maatregelen kunnen nodig zijn om te helpen met de spierfunctie en de algemene gezondheid.
Mensen met ALS hebben de neiging om af te vallen. De ziekte zelf verhoogt de behoefte aan voedsel en calorieën. Tegelijkertijd maken problemen met stikken en slikken het moeilijk genoeg te eten. Om te helpen met het voeden, kan een buis in de maag worden geplaatst. Een diëtist die gespecialiseerd is in ALS kan advies geven over gezond eten.
Ademhalingsapparaten zijn machines die alleen 's nachts worden gebruikt en constante mechanische ventilatie.
Geneesmiddelen voor depressie kunnen nodig zijn als een persoon met ALS zich verdrietig voelt. Ze moeten ook hun wensen met betrekking tot kunstmatige beademing bespreken met hun familie en leveranciers.
Steungroepen
Emotionele ondersteuning is van vitaal belang bij het omgaan met de stoornis, omdat mentaal functioneren niet wordt beïnvloed. Groepen zoals de ALS Association kunnen beschikbaar zijn om mensen te helpen die met de aandoening omgaan.
Ondersteuning voor mensen die zorgen voor iemand met ALS is ook beschikbaar en kan zeer nuttig zijn.
Outlook (Prognose)
In de loop van de tijd verliezen mensen met ALS het vermogen om te functioneren en voor zichzelf te zorgen. De dood treedt vaak op binnen een periode van 3 tot 5 jaar na de diagnose. Ongeveer 1 op de 4 mensen overleeft meer dan 5 jaar na de diagnose. Sommige mensen leven veel langer, maar hebben meestal hulp nodig bij het ademen van een beademingsapparaat of een ander apparaat.
Mogelijke complicaties
Complicaties van ALS omvatten:
- Ademen in voedsel of vloeistof (aspiratie)
- Verlies van het vermogen om voor zichzelf te zorgen
- Longfalen
- Longontsteking
- Drukzweren
- Gewichtsverlies
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als:
- Je hebt ALS-symptomen, vooral als je een familiegeschiedenis van de stoornis hebt
- U of iemand anders is gediagnosticeerd met ALS en de symptomen worden erger of er ontwikkelen zich nieuwe symptomen
Verhoogde moeite met slikken, moeite met ademhalen en apneu-episodes zijn symptomen die onmiddellijke aandacht vereisen.
het voorkomen
Misschien wil je een geneticus raadplegen als je een familiegeschiedenis van ALS hebt.
Alternatieve namen
Ziekte van Lou Gehrig; ALS; Boven- en ondermotorneuronenziekte; Motor neuronziekte
Afbeeldingen
Centraal zenuwstelsel en perifeer zenuwstelsel
Referenties
Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Aandoeningen van de bovenste en onderste motorische neuronen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 98.
Shaw PJ. Amyotrofische laterale sclerose en andere motorneuronziekten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 419.
van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amyotrofische laterale sclerose. Lancet. 2017, 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.
Controledatum 30-4-2018
Bijgewerkt door: Amit M. Shelat, DO, FACP, Attending Neurologist en universitair docent klinische neurologie, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.