Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 8/6/2017
Charcot-Marie-Tooth-ziekte is een groep aandoeningen die door families wordt doorgegeven en die de zenuwen buiten de hersenen en de wervelkolom beïnvloeden. Dit worden de perifere zenuwen genoemd.
Oorzaken
Charcot-Marie-Tooth is een van de meest voorkomende zenuwaandoeningen die door families worden doorgegeven (geërfd). Veranderingen in ten minste 40 genen veroorzaken verschillende vormen van deze ziekte.
De ziekte leidt tot beschadiging of vernietiging van de omhulling (myelineschede) rond zenuwvezels.
symptomen
Zenuwen die bewegingen stimuleren (de motorische zenuwen genoemd) worden het zwaarst getroffen. De zenuwen in de benen worden het eerst en het zwaarst getroffen.
Symptomen beginnen meestal tussen midden van de kindertijd en vroege volwassenheid. Ze kunnen zijn:
- Voetafwijking (zeer hoge boog naar de voeten)
- Voetval (onvermogen om de voet horizontaal te houden)
- Verlies van onderbeenspier, wat leidt tot dunne kalveren
- Gevoelloosheid in de voet of het been
- "Slapping" gang (voeten raken de vloer hard tijdens het lopen)
- Zwakte van de heupen, benen of voeten
Later kunnen soortgelijke symptomen optreden in de armen en handen. Deze kunnen een klauwachtige hand bevatten.
Examens en Tests
Een fysiek onderzoek kan laten zien:
- Moeite met het optillen van de voet en het maken van uitsparingen (voet laten vallen)
- Gebrek aan rekreflexen in de benen
- Verlies van spiercontrole en atrofie (krimpen van de spieren) in de voet of het been
- Verdikte zenuwbundels onder de huid van de benen
Zenuwgeleidingsproeven worden vaak gedaan om verschillende vormen van de stoornis te identificeren. Een zenuwbiopsie kan de diagnose bevestigen.
Genetische testen zijn ook beschikbaar voor de meeste vormen van de ziekte.
Behandeling
Er is geen remedie bekend. Orthopedische chirurgie of apparatuur (zoals beugels of orthopedische schoenen) kan het gemakkelijker maken om te lopen.
Fysieke en ergotherapie kunnen helpen de spierkracht te behouden en het zelfstandig functioneren te verbeteren.
Outlook (Prognose)
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth wordt langzaam erger. Sommige delen van het lichaam kunnen gevoelloos worden en pijn kan variëren van mild tot ernstig. Uiteindelijk kan de ziekte een handicap veroorzaken.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- Progressief onvermogen om te lopen
- Progressieve zwakte
- Schade aan delen van het lichaam die een verminderde sensatie hebben
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverlener als er aanhoudende zwakte of verminderd gevoel in de voeten of benen.
het voorkomen
Genetische counseling en testen wordt geadviseerd als er een sterke familiegeschiedenis van de stoornis is.
Alternatieve namen
Progressieve neuropathische (peroneale) spieratrofie; Erfelijke peroneale zenuwstoornissen; Neuropathie - peroneale (erfelijke); Erfelijke motorische en sensorische neuropathie
Afbeeldingen
Centraal zenuwstelsel en perifeer zenuwstelsel
Referenties
Katirji B. Aandoeningen van de perifere zenuwen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 107.
Sarnat HB. Erfelijke motorische sensorische neuropathieën. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 613.
Beoordeling Datum 8/6/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.