Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Review Datum 7/26/2018
Tubereuze sclerose is een genetische aandoening die de huid, de hersenen / het zenuwstelsel, de nieren, het hart en de longen aantast. De aandoening kan er ook voor zorgen dat tumoren in de hersenen groeien. Deze tumoren hebben een knol- of wortelvormig uiterlijk.
Oorzaken
Tubereuze sclerose is een erfelijke aandoening. Veranderingen (mutaties) in een of twee genen, TSC1 en TSC2, zijn in de meeste gevallen verantwoordelijk.
Slechts één ouder moet de mutatie doorgeven voor het kind om de ziekte te krijgen. Twee derde van de gevallen is echter te wijten aan nieuwe mutaties. In de meeste gevallen is er geen familiegeschiedenis van tubereuze sclerose.
Deze aandoening is er een van een groep ziekten die neurocutane syndromen worden genoemd. Zowel de huid als het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) zijn hierbij betrokken.
Er zijn geen risicofactoren bekend, behalve het hebben van een ouder met tubereuze sclerose. In dat geval heeft elk kind een kans van 50% om de ziekte te erven.
symptomen
Huid symptomen zijn onder meer:
- Huidzones die wit zijn (door afgenomen pigment) en die een asblad- of confetti-uiterlijk hebben
- Rode vlekken op het gezicht met veel bloedvaten (angiofibromen in het gezicht)
- Verhoogde plekken van de huid met een sinaasappelschilstructuur (schrale vlekken), vaak op de rug
Hersen symptomen zijn onder meer:
- Autismespectrumstoornissen
- Ontwikkelingsvertragingen
- Verstandelijk gehandicapt
- Epileptische aanvallen
Andere symptomen zijn:
- Ontpit tandglazuur.
- Ruwe gezwellen onder of rond de vingernagels en teennagels.
- Rubberachtige, niet-kankerachtige tumoren op of rond de tong.
- Longziekte bekend als LAM (lymphangioleiomyomatosis). Dit komt vaker voor bij vrouwen. In veel gevallen zijn er geen symptomen. Bij andere mensen kan dit leiden tot kortademigheid, hoesten van bloed en longinstorting.
De symptomen verschillen van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben een normale intelligentie en geen aanvallen. Anderen hebben een verstandelijke beperking of moeilijk te beheersen aanvallen.
Examens en Tests
Tekenen kunnen zijn:
- Abnormaal hartritme (aritmie)
- Calciumafzettingen in de hersenen
- Niet-kankerachtige "knollen" in de hersenen
- Rubberachtige gezwellen op de tong of het tandvlees
- Tumorachtige groei (hamartoma) op het netvlies, bleke vlekken in het oog
- Tumoren van de hersenen of nieren
Tests kunnen zijn:
- CT-scan van het hoofd
- CT-thorax
- Echocardiogram (echografie van het hart)
- MRI van het hoofd
- Echografie van de nier
- Ultraviolet lichtonderzoek van de huid
DNA-testen voor de twee genen die deze ziekte kunnen veroorzaken (TSC1 of TSC2) is beschikbaar.
Regelmatige echo-controles van de nieren zijn belangrijk om ervoor te zorgen dat er geen tumorgroei is.
Behandeling
Er is geen remedie bekend voor tubereuze sclerose. Omdat de ziekte van persoon tot persoon kan verschillen, is de behandeling gebaseerd op de symptomen.
- Afhankelijk van de ernst van de verstandelijke beperking heeft het kind mogelijk speciaal onderwijs nodig.
- Sommige aanvallen worden gecontroleerd met medicijnen (vigabatrine). Andere kinderen kunnen een operatie nodig hebben.
- Kleine gezwellen op het gezicht (angiofibromen in het gezicht) kunnen worden verwijderd door middel van een laserbehandeling. Deze gezwellen komen vaak terug en herhalingsbehandelingen zijn nodig.
- Cardiale rhabdomyomas verdwijnen gewoonlijk na de puberteit. Een operatie om ze te verwijderen is meestal niet nodig.
- Hersentumoren kunnen worden behandeld met geneesmiddelen die mTOR-remmers worden genoemd (sirolimus, everolimus).
- Niertumoren worden behandeld met een operatie of door de bloedtoevoer te verminderen met behulp van speciale röntgentechnieken. mTOR-remmers worden bestudeerd als een andere behandeling voor niertumoren.
Steungroepen
Neem voor aanvullende informatie en bronnen contact op met de Tuberous Sclerosis Alliance op www.tsalliance.org.
Outlook (Prognose)
Kinderen met milde tubereuze sclerose doen het meestal goed. Kinderen met een ernstige verstandelijke beperking of oncontroleerbare aanvallen hebben echter vaak levenslange hulp nodig.
Soms, wanneer een kind wordt geboren met ernstige tubereuze sclerose, blijkt een van de ouders een mild geval van tubereuze sclerose te hebben gehad dat niet werd gediagnosticeerd.
De tumoren in deze ziekte hebben de neiging om niet-kankerachtig (goedaardig) te zijn. Sommige tumoren (zoals nier- of hersentumoren) kunnen echter kankerachtig worden.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- Hersentumoren (astrocytoom)
- Harttumoren (rhabdomyoma)
- Ernstige verstandelijke beperking
- Oncontroleerbare aanvallen
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverzekeraar als:
- Elke kant van je familie heeft een voorgeschiedenis van tubereuze sclerose
- U merkt symptomen van tubereuze sclerose op bij uw kind
Bel een genetische specialist als uw kind de diagnose hartrevalidomie heeft. Tubereuze sclerose is de belangrijkste oorzaak van deze tumor.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen voor paren met een familiegeschiedenis van tubereuze sclerose en die kinderen willen hebben.
Prenatale diagnose is beschikbaar voor families met een bekende genmutatie of voorgeschiedenis van deze aandoening. Echter, tubereuze sclerose verschijnt vaak als een nieuwe DNA-mutatie. Deze gevallen zijn niet te voorkomen.
Alternatieve namen
Ziekte van Bourneville
Afbeeldingen
Tubereuze sclerose, angiofibromen - gezicht
Tubereuze sclerose, gehypopigmenteerde macule
Referenties
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Informatieblad over tubereuze sclerose. NIH publicatie 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Bijgewerkt op 12 juli 2018. Toegang tot 20 augustus 2018.
Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Tubereuze sclerose complex. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Bijgewerkt op 12 juli 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.
Sahin M. Neurocutane syndromen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 596.
Tsao H, Luo S. Complex van neurofibromatose en tubereuze sclerose. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologie. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 61.
Review Datum 7/26/2018
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.