Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Evaluatie Datum 8/7/2017
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een vorm van hersenschade die leidt tot een snelle afname van beweging en mentale functie.
Oorzaken
CJD wordt veroorzaakt door een eiwit dat een prion wordt genoemd. Een prion veroorzaakt dat normale eiwitten abnormaal vouwen. Dit beïnvloedt het vermogen van andere eiwitten om te functioneren.
CJD is erg zeldzaam. Er zijn verschillende typen. De klassieke soorten CJD zijn:
- Sporadische CJD vormt de meeste gevallen. Het gebeurt zonder bekende reden. De gemiddelde leeftijd waarop het begint is 65.
- Familiale Creutzfeldt-Jakob vindt plaats wanneer een persoon de abnormale prion van een ouder erft (deze vorm van CJD is zeldzaam).
- Verworven CJD omvat variant CJD (vCJD), het formulier met betrekking tot de gekkekoeienziekte. Iatrogene CJD is ook een verworven vorm van de ziekte. IATrogene CJD wordt soms door een bloedproducttransfusie, transplantatie of besmette chirurgische instrumenten gevoerd.
Variant CJD wordt veroorzaakt door het eten van besmet vlees. De besmetting die bij koeien de ziekte veroorzaakt, wordt verondersteld dezelfde te zijn die vCJD bij mensen veroorzaakt.
Variant CJD veroorzaakt minder dan 1% van alle CJD-gevallen. Het heeft de neiging om jonge mensen te beïnvloeden. Minder dan 200 mensen wereldwijd hebben deze ziekte gehad. Bijna alle gevallen deden zich voor in Engeland en Frankrijk.
CJD kan verband houden met verschillende andere ziekten veroorzaakt door prionen, waaronder:
- Chronische verspillende ziekte (gevonden bij herten)
- Kuru (getroffen voornamelijk vrouwen in Nieuw-Guinea die de hersenen van overleden familieleden aten als onderdeel van een begrafenisritueel)
- Scrapie (gevonden bij schapen)
- Andere zeer zeldzame erfelijke menselijke ziekten, zoals de ziekte van Gerstmann-Straussler-Scheinker en fatale familiale slapeloosheid
symptomen
CJD-symptomen kunnen een van de volgende zijn:
- Dementie die snel verergert over een paar weken of maanden
- Wazig zicht (soms)
- Veranderingen in het lopen (lopen)
- Verwarring, desoriëntatie
- Hallucinaties (dingen zien of horen die er niet zijn)
- Gebrek aan coördinatie (bijvoorbeeld struikelen en vallen)
- Spierstijfheid, spiertrekkingen
- Nerveus, springerig voelen
- Persoonlijkheid verandert
- slaperigheid
- Plotselinge schokkerige bewegingen of toevallen
- Problemen met spreken
Examens en Tests
Vroeg in de ziekte, zullen een zenuwstelsel en een geestelijk onderzoek geheugen- en denkproblemen laten zien. Later in de ziekte kan een motorisch systeemonderzoek (een examen om spierreflexen, kracht, coördinatie en andere fysieke functies te testen) aantonen:
- Abnormale reflexen of verhoogde normale reflexreacties
- Verhoging van de spiertonus
- Spiertrekkingen en spasmen
- Sterke schrikreactie
- Zwakte en verlies van spierweefsel (spierafbraak)
Er is een verlies van coördinatie en veranderingen in het cerebellum. Dit is het gebied van de hersenen dat de coördinatie regelt.
Een oogonderzoek toont gebieden van blindheid die de persoon misschien niet opmerkt.
Tests die worden gebruikt om deze aandoening te diagnosticeren, kunnen zijn:
- Bloedonderzoek om andere vormen van dementie uit te sluiten en op zoek te gaan naar markers die soms voorkomen bij de ziekte
- CT-scan van de hersenen
- Electroencephalogram (EEG)
- MRI van de hersenen
- Spinal tap om te testen voor een eiwit genaamd 14-3-3
De ziekte kan alleen worden bevestigd met een hersenbiopsie of autopsie. Tegenwoordig is het zeer zeldzaam dat er een hersenbiopsie wordt uitgevoerd om naar deze ziekte te zoeken.
Behandeling
Er is geen bekende remedie voor deze aandoening. Verschillende medicijnen zijn geprobeerd de ziekte te vertragen. Deze omvatten antibiotica, geneesmiddelen voor epilepsie, bloedverdunners, antidepressiva en interferon. Maar geen werkt goed.
Het doel van de behandeling is om een veilige omgeving te bieden, agressief of onrustig gedrag te beheersen en aan de behoeften van de persoon te voldoen. Dit kan monitoring en assistentie vereisen in huis of in een zorginstelling. Gezinsbegeleiding kan het gezin helpen omgaan met de veranderingen die nodig zijn voor thuiszorg.
Mensen met deze aandoening hebben mogelijk hulp nodig bij het controleren van onaanvaardbaar of gevaarlijk gedrag. Dit omvat het belonen van positief gedrag en het negeren van negatief gedrag (wanneer het veilig is). Ze kunnen ook hulp nodig hebben om zich op hun omgeving te richten. Soms zijn medicijnen nodig om agressie onder controle te houden.
Mensen met CJD en hun familie moeten mogelijk vroeg in de loop van de aandoening juridisch advies inwinnen. Advance-richtlijnen, volmachten en andere juridische acties kunnen het gemakkelijker maken om beslissingen te nemen over de zorg voor de persoon met CJD.
Outlook (Prognose)
De uitkomst van CJD is erg slecht.Mensen met sporadische CJD zijn niet in staat voor zichzelf te zorgen binnen 6 maanden of minder nadat de symptomen beginnen.
De aandoening is in korte tijd fataal, meestal binnen 8 maanden. Mensen met een variant van CJD worden langzamer erger, maar de aandoening is nog steeds dodelijk. Een paar mensen overleven zo lang als 1 of 2 jaar. De doodsoorzaak is meestal een infectie, hartfalen of ademhalingsfalen.
De loop van CJD is:
- Infectie met de ziekte
- Verlies van het vermogen om te communiceren met anderen
- Verlies van het vermogen om te functioneren of voor zichzelf te zorgen
- Dood
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
CJD is geen medisch noodgeval. Als u echter vroeg wordt gediagnosticeerd en behandeld, kunnen de symptomen gemakkelijker onder controle te krijgen zijn, patiënten de tijd geven om richtlijnen op te stellen en zich voor te bereiden op het levenseinde, en families extra tijd geven om met de aandoening om te gaan.
het voorkomen
Medische apparatuur die mogelijk is besmet, moet uit dienst worden genomen en worden verwijderd. Mensen waarvan bekend is dat ze CJD hebben, mogen geen hoornvlies of ander lichaamsweefsel doneren.
De meeste landen hebben nu strikte richtlijnen voor het beheer van besmette koeien om te voorkomen dat ze CJD doorgeven aan mensen.
Alternatieve namen
Overdraagbare spongiforme encefalopathie; vCJD; CJD; Ziekte van Jacob-Creutzfeldt
Afbeeldingen
Creutzfeldt-Jakob ziekte
Centraal zenuwstelsel en perifeer zenuwstelsel
Referenties
Bosque PJ, Tyler KL. Prionen en prionziekten van het centrale zenuwstelsel (overdraagbare neurodegeneratieve ziekten). In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas en Bennet's Principles and Practice of Infectious Diseases, Updated Edition. 8e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 181.
Geschwind MD. Prionenziekten. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 94.
Evaluatie Datum 8/7/2017
Bijgewerkt door: Amit M. Shelat, DO, FACP, Attending Neurologist en universitair docent klinische neurologie, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.