Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 10/26/2017
Williams-syndroom is een zeldzame aandoening die tot ontwikkelingsproblemen kan leiden.
Oorzaken
Het Williams-syndroom wordt veroorzaakt doordat er geen kopie van meerdere genen is. Het kan worden doorgegeven in gezinnen. Ouders hebben mogelijk geen familiegeschiedenis van de aandoening. Mensen met het Williams-syndroom hebben echter een kans van 50% om de stoornis door te geven aan elk van hun kinderen. Het gebeurt vaak willekeurig.
Een van de 25 ontbrekende genen is het gen dat elastine produceert, een eiwit dat ervoor zorgt dat bloedvaten en andere weefsels in het lichaam zich kunnen uitrekken. Het is aannemelijk dat het missen van een kopie van dit gen resulteert in de vernauwing van bloedvaten, elastische huid en flexibele gewrichten die in deze toestand worden gezien.
symptomen
Symptomen van het Williams-syndroom zijn:
- Vertraagde spraak die later in sterk spraakvermogen en sterk leren door horen kan veranderen
- Ontwikkelingsachterstand
- Gemakkelijk afgeleid, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
- Voedingsproblemen zoals koliek, reflux en braken
- Binnenwaartse buiging van de pink
- Leerstoornissen
- Milde tot matige verstandelijke beperking
- Persoonlijkheidskenmerken, waaronder erg vriendelijk zijn, vreemdelingen vertrouwen, bang zijn voor harde geluiden of fysiek contact, en geïnteresseerd zijn in muziek
- Kort, vergeleken met de rest van de familie van de persoon
- Verzonken borst
Het gezicht en de mond van iemand met het Williams-syndroom kan laten zien:
- Een afgeplatte neusbrug met een kleine opgerichte neus
- Lange ribbels in de huid die van de neus naar de bovenlip lopen
- Vooraanstaande lippen met een open mond
- Huid die de binnenhoek van het oog bedekt
- Gedeeltelijk ontbrekende tanden, gebrekkig tandglazuur of kleine, ver uit elkaar geplaatste tanden
Examens en Tests
Tekenen omvatten:
- Versmalling van sommige bloedvaten
- Verziendheid
- Hoog calciumniveau in het bloed dat epileptische aanvallen en rigide spieren kan veroorzaken
- Hoge bloeddruk
- Slappe gewrichten die kunnen veranderen in stijfheid als de persoon ouder wordt
- Ongebruikelijk sterachtig patroon in de iris van het oog
Tests voor het Williams-syndroom omvatten:
- Bloeddrukcontrole
- Bloedonderzoek voor een ontbrekend stukje chromosoom 7 (FISH-test)
- Echocardiografie gecombineerd met Doppler-echografie
- Nier echografie
Behandeling
Er is geen remedie voor het Williams-syndroom. Vermijd het nemen van extra calcium en vitamine D. Behandel hoog calcium in het bloed, als het optreedt. Bloedvatvernauwing kan een groot gezondheidsprobleem zijn. Het wordt behandeld op basis van hoe ernstig het is.
Fysiotherapie is nuttig voor mensen met gewrichtstijfheid. Ontwikkelings- en logopedie kunnen ook helpen. Het hebben van sterke verbale vaardigheden kan bijvoorbeeld helpen om andere zwakke punten te compenseren. Andere behandelingen zijn gebaseerd op de symptomen van de persoon.
Het kan helpen om de behandeling gecoördineerd te krijgen door een geneticus die ervaring heeft met het Williams-syndroom.
Steungroepen
Een steungroep kan nuttig zijn voor emotionele steun en voor het geven en ontvangen van praktisch advies. De volgende organisatie biedt aanvullende informatie over het Williams-syndroom:
Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org
Outlook (Prognose)
Ongeveer 75% van de mensen met het Williams-syndroom heeft een verstandelijke beperking.
De meeste mensen zullen niet zo lang leven als normaal vanwege de verschillende medische problemen en andere mogelijke complicaties.
De meeste mensen hebben full-time zorgverleners nodig en leven vaak in onder toezicht staande groepshuizen.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- Calciumafzettingen in de nieren en andere nierproblemen
- Dood (in zeldzame gevallen van anesthesie)
- Hartfalen als gevolg van versmalde bloedvaten
- Pijn in de buik
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Veel van de symptomen en symptomen van het Williams-syndroom zijn misschien niet voor de hand liggend bij de geboorte. Bel uw zorgverzekeraar als uw kind functies heeft die vergelijkbaar zijn met die van het Williams-syndroom. Zoek naar genetische counseling als u een familiegeschiedenis van het Williams-syndroom heeft.
het voorkomen
Er is geen bekende manier om het genetische probleem dat het Williams-syndroom veroorzaakt te voorkomen. Prenatale tests zijn beschikbaar voor paren met een familiegeschiedenis van het Williams-syndroom die zwanger willen worden.
Alternatieve namen
Williams-Beuren-syndroom
Afbeeldingen
Lage neusbrug
Chromosomen en DNA
Referenties
Morris CA. Williams-syndroom. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Universiteit van Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Bijgewerkt 23 maart 2017. Betreden 27 december 2017.
Beoordeling Datum 10/26/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.