Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Evaluatie Datum 12/1/2018
Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een erfelijke aandoening waarbij bepaalde cellen van het afweersysteem niet goed functioneren. Dit leidt tot herhaalde en ernstige infecties.
Oorzaken
In CGD zijn de cellen van het immuunsysteem, fagocyten genaamd, niet in staat bepaalde soorten bacteriën en schimmels te doden. Deze aandoening leidt tot langdurige (chronische) en herhaalde (terugkerende) infecties. De aandoening wordt vaak heel vroeg in de kindertijd ontdekt. Mildere vormen kunnen worden gediagnosticeerd tijdens de tienerjaren, of zelfs op volwassen leeftijd.
Risicofactoren zijn een familiegeschiedenis van recidiverende of chronische infecties.
Ongeveer de helft van de CGD-gevallen wordt door families doorgegeven als een geslachtsgebonden recessieve eigenschap. Dit betekent dat jongens vaker de stoornis krijgen dan meisjes. Het defecte gen wordt gedragen op het X-chromosoom. Jongens hebben 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom. Als een jongen een X-chromosoom heeft met het defecte gen, kan hij deze aandoening erven. Meisjes hebben 2 X-chromosomen. Als een meisje 1 X-chromosoom heeft met het defecte gen, kan het andere X-chromosoom een werkend gen hebben om het goed te maken. Een meisje moet het defecte X-gen van elke ouder erven om de ziekte te krijgen.
symptomen
CGD kan vele soorten huidinfecties veroorzaken die moeilijk te behandelen zijn, waaronder:
- Blaren of zweren op het gezicht (impetigo)
- Eczeem
- Groei gevuld met pus (abcessen)
- Met pus gevulde knobbeltjes in de huid (kookt)
CGD kan ook veroorzaken:
- Aanhoudende diarree
- Gezwollen lymfeklieren in de nek
- Longinfecties, zoals longontsteking of longabces
Examens en Tests
De zorgverlener doet een onderzoek en vindt:
- Leverzwelling
- Milde zwelling
- Gezwollen lymfeklieren
Er kunnen tekenen zijn van een botontsteking, die van invloed kan zijn op veel botten.
Tests die kunnen worden gedaan zijn onder meer:
- Botten scan
- X-thorax
- Volledig bloedbeeld (CBC)
- Flowcytometrietests om de ziekte te helpen bevestigen
- Genetische testen om de diagnose te bevestigen
- Test van de functie van de witte bloedcellen
- Weefselbiopsie
Behandeling
Antibiotica worden gebruikt om de ziekte te behandelen en kunnen ook worden gebruikt om infecties te voorkomen. Een medicijn dat interferon-gamma wordt genoemd, kan ook helpen het aantal ernstige infecties te verminderen. Chirurgie kan nodig zijn om sommige abcessen te behandelen.
De enige remedie voor CGD is een beenmerg- of stamceltransplantatie.
Outlook (Prognose)
Langdurige antibioticabehandelingen kunnen infecties helpen verminderen, maar vroege dood kan voorkomen door herhaalde longinfecties.
Mogelijke complicaties
CGD kan deze complicaties veroorzaken:
- Botschade en infecties
- Chronische infecties in de neus
- Longontsteking die blijft terugkomen en moeilijk te genezen is
- Longschade
- Huidschade
- Gezwollen lymfeklieren die gezwollen blijven, komen vaak voor, of vormen abcessen die een operatie nodig hebben om ze af te voeren
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Als u of uw kind deze aandoening heeft en u vermoedt een longontsteking of een andere infectie, bel dan onmiddellijk uw leverancier.
Vertel uw leverancier als een long-, huid- of andere infectie niet op de behandeling reageert.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen als u van plan bent om kinderen te krijgen en u hebt een familiegeschiedenis van deze ziekte. Vooruitgang in genetische screening en toenemend gebruik van chorionische villussteekproeven (een test die kan worden gedaan tijdens de 10e tot 12e week van de zwangerschap van een vrouw) hebben de vroege detectie van CGD mogelijk gemaakt. Deze praktijken zijn echter nog niet wijdverspreid of volledig geaccepteerd.
Alternatieve namen
CGD; Fatale granulomatosis van de kindertijd; Chronische granulomateuze ziekte uit de kindertijd; Progressieve septische granulomatosis; Fagocyten-deficiëntie - chronische granulomateuze ziekte
Referenties
Glogauer M. Aandoeningen van de fagocytfunctie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 169.
Holland SM, Uzel G. Fagocyten tekortkomingen. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Clinical Immunology: Principles and Practice. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 22.
Evaluatie Datum 12/1/2018
Bijgewerkt door: Jatin M. Vyas, MD, PhD, universitair docent geneeskunde, Harvard Medical School; Assistent in de geneeskunde, Afdeling Infectieziekten, Afdeling Geneeskunde, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.