Encyclopedie

Familiale dysautonomia

Posted on
Schrijver: Peter Berry
Datum Van Creatie: 15 Augustus 2021
Updatedatum: 17 November 2024
Anonim
Familial Dysautonomia: A Rare Disease
Video: Familial Dysautonomia: A Rare Disease

Inhoud

Familiale dysautonomia (FD) is een erfelijke aandoening die zenuwen door het hele lichaam aantast.


Oorzaken

FD wordt doorgegeven aan families (geërfd). Een persoon moet een kopie van het defecte gen van elke ouder erven om de aandoening te ontwikkelen.

FD komt het meest voor bij mensen van Oost-Europese Joodse afkomst (Ashkenazische Joden). Het wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een gen. Het is zeldzaam in de algemene bevolking.

symptomen

FD beïnvloedt de zenuwen in het autonome (onvrijwillige) zenuwstelsel. Deze zenuwen beheren de dagelijkse lichaamsfuncties, zoals bloeddruk, hartslag, zweten, de lediging van de longen en de blaas, de spijsvertering en de zintuigen.

Symptomen van FD zijn aanwezig bij de geboorte en kunnen met de tijd slechter worden. Symptomen variëren, en kunnen zijn:

  • Slikproblemen bij zuigelingen, resulterend in aspiratiepneumonie of slechte groei
  • Ademhoudende spreuken, resulterend in flauwvallen
  • Constipatie of diarree
  • Onvermogen om pijn en veranderingen in temperatuur te voelen (kan tot verwondingen leiden)
  • Droge ogen en gebrek aan tranen bij het huilen
  • Slechte coördinatie en onvaste gang
  • Epileptische aanvallen
  • Ongebruikelijk zachte, bleke tongoppervlakte en gebrek aan smaakpapillen en verminderde smaakzin

Na 3 jaar ontwikkelen de meeste kinderen autonome crises. Dit zijn episoden van braken met een zeer hoge bloeddruk, hartkloppingen, koorts en zweten.


Examens en Tests

De zorgverlener doet een fysiek onderzoek om te zoeken naar:

  • Afwezigheid van of verminderde peesreflexen
  • Gebrek aan een reactie na het ontvangen van een histamine-injectie (normaal zouden roodheid en zwelling optreden)
  • Gebrek aan tranen met huilen
  • Lage spierspanning, meestal bij baby's
  • Ernstige kromming van de wervelkolom (scoliose)
  • Kleine pupillen na het ontvangen van bepaalde oogdruppels

Bloedonderzoeken zijn beschikbaar om te controleren op de genmutatie die FD veroorzaakt.

Behandeling

FD kan niet worden genezen. De behandeling is gericht op het behandelen van de symptomen en kan omvatten:

  • Geneesmiddelen om aanvallen te voorkomen
  • Voeden in een rechtopstaande positie en een getextureerde formule geven om gastro-oesofageale reflux te voorkomen (maagzuur en voedsel komen terug, ook wel GERD genoemd)
  • Maatregelen om een ​​lage bloeddruk te voorkomen bij het staan, zoals het verhogen van de hoeveelheid vloeistof, zout en cafeïne en het dragen van elastische kousen
  • Geneesmiddelen om braken onder controle te houden
  • Geneesmiddelen om droge ogen te voorkomen
  • Fysieke therapie van de borst
  • Maatregelen om te beschermen tegen letsel
  • Zorg voor voldoende voedingsstoffen en vocht
  • Chirurgie of spinale fusie om problemen met de wervelkolom te behandelen
  • Behandeling van aspiratiepneumonie

Steungroepen

Deze organisaties kunnen ondersteuning en meer informatie bieden:


  • Stichting Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
  • Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org

Outlook (Prognose)

Vooruitgang in diagnose en behandeling verhoogt het overlevingspercentage. Ongeveer de helft van de baby's geboren met FD zal 30 jaar worden.

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Bel uw provider als de symptomen veranderen of verergeren. Een genetische counselor kan u helpen om u over de aandoening te informeren en u te adviseren om groepen in uw omgeving te ondersteunen.

het voorkomen

Genetisch DNA-testen is zeer nauwkeurig voor FD. Het kan worden gebruikt voor het diagnosticeren van mensen met de aandoening of degenen die het gen dragen. Het kan ook worden gebruikt voor prenatale diagnose.

Mensen met een Oost-Europese joodse achtergrond en gezinnen met een voorgeschiedenis van hart- en vaatziekten willen misschien genetisch advies inwinnen als ze denken aan het krijgen van kinderen.

Alternatieve namen

Riley-Day-syndroom; FD; Erfelijke sensorische en autonome neuropathie - type III (HSAN III); Autonomische crises - familiale dysautonomie

Afbeeldingen


  • Chromosomen en DNA

Referenties

Katirji B. Aandoeningen van perifere zenuwen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 107.

Sarnat HB. Autonome neuropathieën. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 615.

Wapner RJ. Prenatale diagnose van aangeboren aandoeningen. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy en Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: hoofdstuk 30.

Beoordeling Datum 30/10/2016

Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD en de A.D.A.M. Redactie. 02-05-18: redactionele update.