Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 30/10/2016
De ziekte van Tay-Sachs is een levensbedreigende ziekte van het zenuwstelsel die door families wordt doorgegeven.
Oorzaken
De ziekte van Tay-Sachs treedt op wanneer het lichaam hexosaminidase A mist. Dit is een eiwit dat helpt bij het afbreken van een groep chemicaliën die worden aangetroffen in zenuwweefsel dat gangliosiden worden genoemd. Zonder dit eiwit hopen gangliosiden, met name ganglioside GM2, zich op in cellen, vaak zenuwcellen in de hersenen.
De ziekte van Tay-Sachs wordt veroorzaakt door een defect gen op chromosoom 15. Als beide ouders het defecte Tay-Sachs-gen dragen, heeft een kind 25% kans de ziekte te ontwikkelen. Het kind moet twee exemplaren van het defecte gen ontvangen, één van elke ouder, om ziek te worden. Als slechts één ouder het defecte gen doorgeeft aan het kind, wordt het kind een drager genoemd. Ze zullen niet ziek zijn, maar de ziekte doorgeven aan hun eigen kinderen.
Iedereen kan drager zijn van Tay-Sachs. Maar de ziekte komt het meest voor bij de Joodse bevolking van Ashkenazi. Eén op de 27 leden van de bevolking draagt het Tay-Sachs-gen.
Tay-Sachs is verdeeld in kinderlijke, juveniele en volwassen vormen, afhankelijk van de symptomen en wanneer ze voor het eerst verschijnen. De meeste mensen met Tay-Sachs hebben de kindervorm. In deze vorm begint de zenuwschade meestal terwijl de baby nog in de baarmoeder is. Symptomen verschijnen meestal als het kind 3 tot 6 maanden oud is. De ziekte verergert snel en het kind sterft meestal op de leeftijd van 4 of 5.
De late Tay-Sachs-aandoening, die volwassenen treft, is zeer zeldzaam.
symptomen
Symptomen kunnen een van de volgende zijn:
- Doofheid
- Verminderd oogcontact, blindheid
- Verminderde spierspanning (verlies van spierkracht), verlies van motorische vaardigheden, verlamming
- Langzame groei en vertraagde mentale en sociale vaardigheden
- Dementie (verlies van hersenfunctie)
- Verhoogde schrikreactie
- Prikkelbaarheid
- lusteloosheid
- Epileptische aanvallen
Examens en Tests
De zorgverlener zal de baby onderzoeken en vragen naar uw familiegeschiedenis. Tests die kunnen worden gedaan zijn:
- Enzymonderzoek van bloed of lichaamsweefsel voor hexosaminidase-niveaus
- Oogonderzoek (onthult een kersenrode vlek in de macula)
Behandeling
Er is geen behandeling voor de ziekte van Tay-Sachs zelf, alleen manieren om de persoon comfortabeler te maken.
Steungroepen
De stress van ziekte kan worden verminderd door lid te worden van steungroepen waarvan de leden gemeenschappelijke ervaringen en problemen delen.
- Cure Tay Sachs Foundation - www.curetay-sachs.org
- Nationale vereniging van Tay-Sachs en geallieerde ziekten - www.ntsad.org
- Genetic Alliance - www.geneticalliance.org
- March of Dimes - www.marchofdimes.org
Outlook (Prognose)
Kinderen met deze ziekte hebben symptomen die na verloop van tijd erger worden. Ze sterven meestal op 4 of 5-jarige leeftijd.
Mogelijke complicaties
Symptomen verschijnen tijdens de eerste 3 tot 10 maanden van het leven en treden op tot spasticiteit, toevallen en verlies van alle willekeurige bewegingen.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Ga naar de eerste hulp of bel het lokale noodnummer (bijvoorbeeld 911) als:
- Uw kind heeft een aanval van onbekende oorzaak
- De aanval is anders dan eerdere aanvallen
- Het kind heeft moeite met ademhalen
- De aanval duurt langer dan 2 tot 3 minuten
Bel voor een afspraak met uw provider als uw kind andere opvallende gedragsveranderingen heeft.
het voorkomen
Er is geen bekende manier om deze stoornis te voorkomen. Genetische testen kunnen detecteren of u drager bent van het gen voor deze aandoening. Als u of uw partner uit een risicopopulatie bestaat, wilt u mogelijk genetisch advies inwinnen voordat u een gezin gaat stichten.
Als u al zwanger bent, kan het testen van het vruchtwater de ziekte van Tay-Sachs in de baarmoeder diagnosticeren.
Alternatieve namen
GM2-gangliosidose - Tay-Sachs; Lysosomale stapelingsziekte - de ziekte van Tay-Sachs
Afbeeldingen
Centraal zenuwstelsel en perifeer zenuwstelsel
Referenties
Kwon JM. Neurodegeneratieve aandoeningen van de kindertijd. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. De moleculaire, biochemische en cellulaire basis van genetische ziekten. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson en Thompson Genetics in Medicine. 8e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 12.
Wapner RJ. Prenatale diagnose van aangeboren aandoeningen. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy en Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: hoofdstuk 30.
Beoordeling Datum 30/10/2016
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD en de A.D.A.M. Redactie.