Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Controledatum 27-2-2018
Myotonia congenita is een erfelijke aandoening die spierontspanning beïnvloedt. Het is aangeboren, wat betekent dat het vanaf de geboorte aanwezig is. Het komt vaker voor in Noord-Scandinavië.
Oorzaken
Myotonia congenita wordt veroorzaakt door een genetische verandering (mutatie). Het wordt doorgegeven van een of beide ouders aan hun kinderen (geërfd).
Myotonia congenita wordt veroorzaakt door een probleem in het deel van de spiercellen dat nodig is om de spieren te ontspannen. Abnormale herhaalde elektrische signalen treden op in de spieren, waardoor een stijfheid wordt veroorzaakt die myotonia wordt genoemd.
symptomen
Het kenmerk van deze aandoening is myotonia. Dit betekent dat de spieren niet in staat zijn om snel te ontspannen na contracting. Na een handdruk kan de persoon bijvoorbeeld maar heel langzaam zijn hand openen en wegtrekken.
Vroege symptomen kunnen zijn:
- Moeite met slikken
- gagging
- Stijve bewegingen die verbeteren wanneer ze worden herhaald
- Kortademigheid of aanscherping van de borstkas aan het begin van de oefening
- Frequente valpartijen
- Moeite om ogen te openen nadat ze gesloten of huilend geforceerd zijn
Kinderen met myotonia congenita zien er vaak gespierd en goed ontwikkeld uit. Ze mogen geen symptomen van myotonia congenita tot de leeftijd van 2 of 3 hebben.
Examens en Tests
De zorgverlener kan vragen of er een familiegeschiedenis is met myotonia congenita.
Testen omvatten:
- Elektromyografie (EMG, een test van de elektrische activiteit van de spieren)
- Genetische test
- Spierbiopsie
Behandeling
Mexiletine is een geneesmiddel dat symptomen van myotonia congenita behandelt. Andere behandelingen omvatten:
- fenytoïne
- procaïnamide
- Kinine (wordt nu zelden gebruikt vanwege bijwerkingen)
- tocaïnide
- carbamazepine
Steungroepen
Steungroepen
De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over myotonia congenita:
- Muscular Dystrophy Association - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Outlook (Prognose)
Mensen met deze aandoening kunnen het goed doen. Symptomen treden alleen op wanneer een beweging voor het eerst wordt gestart. Na een paar herhalingen ontspant de spier en wordt de beweging normaal.
Sommige mensen ervaren het tegenovergestelde effect (paradoxale myotonie) en worden erger met beweging. Hun symptomen kunnen later in het leven verbeteren.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- Aspiratie-pneumonie veroorzaakt door slikproblemen
- Regelmatig stikken, kokhalzen of slikken bij een baby
- Langdurige (chronische) gewrichtsproblemen
- Zwakte van de buikspieren
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverlener als uw kind symptomen van myotonia congenita heeft.
het voorkomen
Paren die kinderen willen hebben en die een familiegeschiedenis van congenita van myotonia hebben, zouden genetische counseling moeten overwegen.
Alternatieve namen
De ziekte van Thomsen; De ziekte van Becker
Afbeeldingen
Oppervlakkige voorste spieren
Diepe voorste spieren
Pezen en spieren
Onderbeenspieren
Referenties
Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathieën: episodische en elektrische stoornissen van het zenuwstelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 99.
Sarnat HB. Spierdystrofieën. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 609.
Selcen D. Spieraandoeningen. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 421.
Controledatum 27-2-2018
Bijgewerkt door: Joseph V. Campellone, MD, Afdeling Neurologie, Cooper Medical School aan de Rowan University, Camden, NJ. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.