Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 24-5-2018
Nevoid basaalcelcarcinoom syndroom is een groep van defecten doorgegeven door families. De aandoening betreft de huid, het zenuwstelsel, de ogen, endocriene klieren, urineweg- en voortplantingssystemen en botten.
Het veroorzaakt een ongewoon uiterlijk van het gelaat en een hoger risico op huidkanker en niet-kankerachtige tumoren.
Oorzaken
Nevoid basaalcelcarcinoom nevus syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Het gen dat is gekoppeld aan het syndroom is bekend als PTCH ("patched").
Het gen wordt door families doorgegeven als een autosomaal dominant kenmerk. Dit betekent dat u het syndroom ontwikkelt als een van beide ouders het gen aan u doorgeeft.
symptomen
De belangrijkste symptomen van deze aandoening zijn:
- Een type huidkanker genaamd basaalcelcarcinoom dat zich rond de tijd van de puberteit ontwikkelt
- Een niet-kankerachtige tumor van de kaak, kerotocystische odontogene tumor genaamd, die zich ook tijdens de puberteit ontwikkelt
Andere symptomen zijn:
- Brede neus
- Gespleten gehemelte
- Zwaar, uitstekend voorhoofd
- Kaak die uitsteekt (in sommige gevallen)
- Brede ogen
- Pitting op handpalmen en voetzolen
De aandoening kan het zenuwstelsel aantasten en leiden tot:
- Blindheid
- Doofheid
- Verstandelijk gehandicapt
- Epileptische aanvallen
- Tumoren van de hersenen
De aandoening leidt ook tot botdefecten, waaronder:
- Kromming van de rug (scoliose)
- Ernstige kromming van de rug (kyfose)
- Abnormale ribben
Examens en Tests
Er kan een familiegeschiedenis zijn van deze aandoening en een geschiedenis van basale huidcellen van de huid.
Tests kunnen onthullen:
- Hersentumors
- Cysten in de kaak, die tot abnormale tandontwikkeling of kaakfracturen kunnen leiden
- Defecten in het gekleurde gedeelte (iris) of de lens van het oog
- Hoofdzwelling door vocht in de hersenen (hydrocephalus)
- Rib-afwijkingen
Tests die kunnen worden gedaan zijn onder meer:
- Echocardiogram van het hart
- Genetische testen (bij sommige patiënten)
- MRI van de hersenen
- Huidbiopsie van tumoren
- Röntgenfoto's van de botten, tanden en schedel
- Echografie om te controleren op ovariumtumoren
Behandeling
Het is belangrijk om vaak onderzocht te worden door een huidarts (dermatoloog), zodat huidkanker kan worden behandeld terwijl ze nog klein zijn.
Mensen met deze aandoening kunnen ook worden gezien en behandeld door andere specialisten, afhankelijk van welk lichaamsdeel wordt beïnvloed. Een kankerspecialist (oncoloog) kan bijvoorbeeld tumoren in het lichaam behandelen en een orthopedisch chirurg kan botproblemen helpen behandelen.
Steungroepen
Deze groepen kunnen meer informatie geven over het neloïde basaalcelcarcinoomsyndroom:
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
- NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
Outlook (Prognose)
Frequente follow-up met een aantal gespecialiseerde artsen is belangrijk voor een goed resultaat.
Mogelijke complicaties
Mensen met deze aandoening kunnen ontwikkelen:
- Blindheid
- Hersentumor
- Doofheid
- breuken
- Ovariële tumoren
- Cardiac fibromen
- Huidbeschadiging en ernstige littekens als gevolg van huidkanker
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel voor een afspraak met uw zorgverzekeraar als:
- U of andere familieleden hebben een onbekend basaalcelcarcinoomsyndroom, vooral als u van plan bent om een kind te krijgen.
- U hebt een kind met symptomen van deze aandoening.
het voorkomen
Paren met een familiegeschiedenis van dit syndroom kunnen genetische counseling overwegen voordat ze zwanger worden.
Door uit de zon te blijven en gebruik te maken van zonnebrandmiddelen kan nieuwe basale huidcellen worden voorkomen.
Voorkom straling zoals röntgenstralen. Mensen met deze aandoening zijn erg gevoelig voor straling. Blootstelling aan straling kan huidkanker veroorzaken.
Alternatieve namen
NBCC-syndroom; Het Gorlin-Goltz-syndroom; Basale cel naevus syndroom; BCNS; Basale celkanker - neloïde basaalcelcarcinoomsyndroom
Afbeeldingen
Basale cel naevus syndroom - close-up van de palm
Basaalcelernevussyndroom - plantaire putten
Basale cel naevus syndroom - gezicht en hand
Basaalcel-nevus-syndroom
Basale cel naevus syndroom - gezicht
Referenties
Evans DG, Farndon PA. Neloïde basaalcelcarcinoomsyndroom. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Gepubliceerd 20 juni 2002. Bijgewerkt 29 maart 2018. Toegang tot 6 juni 2018.
Skelsey MK, Peck GL. Neloïde basaalcelcarcinoomsyndroom. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Behandeling van huidziekten: uitgebreide therapeutische strategieën. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 170.
Beoordeling Datum 24-5-2018
Bijgewerkt door: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.