Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Controledatum 27-2-2018
Erfelijk angio-oedeem is een zeldzaam maar ernstig probleem met het immuunsysteem. Het probleem wordt doorgegeven aan families. Het veroorzaakt zwelling, met name van het gezicht en de luchtwegen, en buikkrampen.
Oorzaken
Angio-oedeem is zwelling die vergelijkbaar is met netelroos, maar de zwelling zit onder de huid in plaats van op het oppervlak.
Erfelijk angio-oedeem (HAE) wordt veroorzaakt door een lage of onjuiste functie van een eiwit dat de C1-remmer wordt genoemd. Bij HAE worden de bloedvaten aangetast. Een HAE-aanval kan leiden tot snelle zwelling van de handen, voeten, ledematen, gezicht, darmkanaal, strottenhoofd (spraakbox) of luchtpijp (luchtpijp).
Aanvallen van zwelling kunnen ernstiger worden in de late kindertijd en adolescentie.
Er is meestal een familiegeschiedenis van de aandoening. Maar familieleden zijn mogelijk niet op de hoogte van eerdere gevallen, die mogelijk zijn gemeld als een onverwachte, plotselinge en voortijdige dood van een ouder, tante, oom of grootouder.
Tandheelkundige procedures, ziekte (waaronder verkoudheid en griep) en operaties kunnen HAE-aanvallen veroorzaken.
symptomen
Symptomen zijn onder meer:
- Luchtwegblokkade - omvat keelzwelling en plotselinge heesheid
- Herhaal afleveringen van buikkrampen zonder duidelijke oorzaak
- Zwelling in de handen, armen, benen, lippen, ogen, tong, keel of geslachtsorganen
- Zwelling van de darmen - kan ernstig zijn en leiden tot buikkrampen, braken, uitdroging, diarree, pijn en soms shock
- Een niet-jeukende, rode uitslag
Examens en Tests
Bloedonderzoek (ideaal gedaan tijdens een aflevering):
- C1-remmingsfunctie
- C1-remmerniveau
- Complement component 4
Behandeling
Antihistaminica en andere behandelingen die worden gebruikt voor angio-oedeem werken niet goed voor HAE. Epinefrine moet worden gebruikt bij levensbedreigende reacties. Er zijn een aantal nieuwere door de FDA goedgekeurde behandelingen voor HAE.
Sommige worden via een ader (IV) toegediend en kunnen thuis worden gebruikt. Anderen worden door de patiënt toegediend als een injectie onder de huid.
- De keuze van welk middel kan gebaseerd zijn op de leeftijd van de patiënt en waar de symptomen optreden.
- Namen van nieuwe geneesmiddelen voor de behandeling van HAE zijn Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor en Firazyr.
Voordat deze nieuwere geneesmiddelen beschikbaar kwamen, werden androgeengeneesmiddelen, zoals danazol, gebruikt om de frequentie en ernst van aanvallen te verminderen. Deze geneesmiddelen helpen het lichaam om meer C1-remmers te maken. Veel vrouwen hebben echter ernstige bijwerkingen van deze geneesmiddelen. Ze kunnen ook niet bij kinderen worden gebruikt.
Zodra een aanval plaatsvindt, omvat de behandeling verlichting van de pijn en vocht via een ader via een intraveneuze (IV) lijn.
Helicobacter pylori, een soort bacterie die in de maag wordt aangetroffen, kan abdominale aanvallen veroorzaken. Antibiotica om de bacteriën te behandelen helpen bij het verminderen van aanvallen van de buik.
Steungroepen
De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over HAE:
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- Amerikaanse Erfelijke Angio-oedeem Vereniging - www.haea.org/HAEdisease
Outlook (Prognose)
HAE kan levensbedreigend zijn en behandelingsopties zijn beperkt. Hoe goed een persoon het doet, hangt af van de specifieke symptomen.
Mogelijke complicaties
Zwelling van de luchtwegen kan dodelijk zijn.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel of bezoek uw zorgverlener als u overweegt om kinderen te krijgen en een familiegeschiedenis van deze aandoening hebt. Bel ook als u symptomen van HAE heeft.
Zwelling van de luchtwegen is een levensbedreigende noodsituatie. Als u moeite hebt met ademhalen door zwelling, zoek dan onmiddellijk medische hulp.
het voorkomen
Genetische counseling kan nuttig zijn voor aanstaande ouders met een familiegeschiedenis van HAE.
Alternatieve namen
Quincke-ziekte; HAE - Erfelijk angio-oedeem; Kallikrein-remmer - HAE; Bradykininereceptorantagonist - HAE; C1-remmers - HAE; Bijenkorven - HAE
Afbeeldingen
antilichamen
Referenties
Dreskin SC. Urticaria en angio-oedeem. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 252.
Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; COMPACT onderzoekers. Preventie van erfelijke angio-oedeem-aanvallen met een subcutane C1-remmer. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. Erfelijk angio-oedeem en bradykinine-gemedieerd angio-oedeem. In: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Middleton's Allergy: Principles and Practice. 8e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: hoofdstuk 37.
Controledatum 27-2-2018
Bijgewerkt door: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate Clinical Professor of Medicine, Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, Georgetown University Medical School, Washington, DC. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.