Ontwikkelingsstoornissen van het vrouwelijke geslachtsorgaan

Inhoud

• Oorzaken
• symptomen
• Examens en Tests
• Behandeling
• Steungroepen
• Mogelijke complicaties
• Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
• het voorkomen
• Alternatieve namen
• Afbeeldingen
• Referenties
• Evaluatie Datum 9/28/2017

Ontwikkelingsstoornissen van het vrouwelijke voortplantingsstelsel zijn problemen in de voortplantingsorganen van een meisje. Ze komen voor terwijl ze in de baarmoeder van haar moeder groeit.

Vrouwelijke voortplantingsorganen omvatten de vagina, eierstokken, baarmoeder en baarmoederhals.

Oorzaken

Een baby begint zijn voortplantingsorganen te ontwikkelen tussen week 4 en 5 van de zwangerschap. Dit gaat door tot de 20ste week van de zwangerschap.

De ontwikkeling is een complex proces. Veel dingen kunnen dit proces beïnvloeden. Hoe ernstig het probleem van uw baby is, is afhankelijk van wanneer de onderbreking plaatsvond. In het algemeen, als de problemen eerder in de baarmoeder optreden, zal het effect meer wijdverspreid zijn. Problemen bij de ontwikkeling van de voortplantingsorganen van een meisje kunnen worden veroorzaakt door:

• Gebroken of ontbrekende genen (genetisch defect)
• Gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap

Sommige baby's kunnen bijvoorbeeld een defect in hun genen hebben dat voorkomt dat hun lichaam een ​​enzym met de naam 21-hydroxylase produceert. De bijnier heeft dit enzym nodig om hormonen zoals cortisol en aldosteron te maken. Deze aandoening wordt aangeboren adrenale hyperplasie genoemd. Als een baby in ontwikkeling dit enzym mist, wordt ze geboren met een baarmoeder, eierstokken en eileiders. Haar uiterlijke genitaliën zien er echter uit als die van jongens.

Bepaalde medicijnen die de moeder neemt, kunnen in de bloedbaan van de baby terechtkomen en de ontwikkeling van organen verstoren. Een bekend geneesmiddel hiervoor is diethylstilbestrol (DES). Gezondheidszorgverleners hebben dit medicijn ooit voorgeschreven aan zwangere vrouwen om miskraam en vroege bevalling te voorkomen. Wetenschappers hebben echter geleerd dat baby's die zijn geboren uit vrouwen die dit medicijn namen, een abnormaal gevormde baarmoeder hadden. Het medicijn verhoogde ook de kansen van de dochters om een ​​zeldzame vorm van vaginale kanker te ontwikkelen.

Soms kan een ontwikkelingsstoornis worden gezien zodra de baby wordt geboren. Het kan bij de pasgeborene levensbedreigende aandoeningen veroorzaken. Soms wordt de aandoening pas gediagnosticeerd als het meisje ouder is.

Het reproductieve kanaal ontwikkelt zich dichtbij de urinewegen en de nieren. Het ontwikkelt zich tegelijkertijd met verschillende andere orgels. Dientengevolge komen ontwikkelingsproblemen in het vrouwelijke voortplantingsstelsel soms voor bij problemen op andere gebieden. Deze gebieden kunnen de urinewegen, de nieren, de ingewanden en de onderrug omvatten.

Ontwikkelingsstoornissen van het vrouwelijke voortplantingsstelsel omvatten intersex en dubbelzinnige geslachtsorganen.

Andere ontwikkelingsstoornissen van het vrouwelijk reproductiekanaal omvatten:

• Cloacale abnormaliteiten: de cloaca is een buisachtige structuur. In de vroege stadia van ontwikkeling zijn de urinewegen, het rectum en de vagina allemaal leeg in deze enkele buis. Maar later scheiden de 3 gebieden zich en hebben ze hun eigen openingen. Als de cloaca aanhoudt als een baby in de baarmoeder groeit, vormen en vormen zich geen openingen. Een baby kan bijvoorbeeld worden geboren met slechts één opening op de bodem van het lichaam nabij het rectale gebied. Urine en uitwerpselen kunnen niet uit het lichaam wegvloeien. Dit kan maagzwelling veroorzaken. Sommige cloaca-afwijkingen kunnen ervoor zorgen dat een meisje eruitziet alsof ze een penis heeft. Deze geboorteafwijkingen zijn zeldzaam.
• Problemen met uiterlijke (uitwendige) geslachtsorganen: ontwikkelingsproblemen kunnen leiden tot een gezwollen clitoris of samengesmolten schaamlippen. Gefuseerde schaamlippen zijn aandoeningen waarbij de plooien van het weefsel rond de opening van de vagina samenkomen. De meeste andere problemen van de buitenste geslachtsorganen zijn gerelateerd aan intersekse en ambigue genitaliën.
• Onvolledig maagdenvlies: het maagdenvlies is een dun weefsel dat de opening naar de vagina gedeeltelijk bedekt. Een imperforaal maagdenvlies blokkeert de vaginale opening volledig. Dit leidt vaak tot pijnlijke zwelling van de vagina. Soms heeft het maagdenvlies alleen een heel kleine opening of kleine gaatjes. Dit probleem wordt mogelijk pas in de puberteit ontdekt. Sommige baby meisjes worden geboren zonder een maagdenvlies. Dit wordt niet als abnormaal beschouwd.
• Ovariële problemen: een meisje kan een extra eierstok hebben, extra weefsel aan een eierstok of structuren ovotestes die zowel mannelijk als vrouwelijk weefsel hebben.
• Baarmoeder- en baarmoederhalsproblemen: Een baby meisje kan worden geboren met een extra baarmoederhals en baarmoeder, een halfgevormde baarmoeder of een verstopping van de baarmoeder. Meestal missen meisjes geboren met een halve baarmoeder en een halve vagina de nier aan dezelfde kant van het lichaam.
• Vaginale problemen: een baby meisje kan worden geboren zonder een vagina of de vaginale opening geblokkeerd door een laag cellen die hoger in de vagina zijn dan waar het maagdenvlies is. Een ontbrekende vagina is meestal te wijten aan het Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-syndroom.Bij dit syndroom mist de baby een deel of alle interne voortplantingsorganen (baarmoeder, baarmoederhals en eileiders). Andere afwijkingen zijn onder andere het hebben van 2 vagina's of een vagina die uitmondt in de urinewegen. Sommige meisjes hebben een hartvormige baarmoeder of een baarmoeder met een muur in het midden van de holte.

symptomen

De symptomen variëren afhankelijk van het specifieke probleem. Ze kunnen zijn:

• Borsten groeien niet
• Kan de blaas niet legen
• Brok in de maagstreek, meestal door bloed of slijm dat niet naar buiten kan stromen
• Menstruatie die optreedt ondanks het gebruik van een tampon (een teken van een tweede vagina)
• Maandelijkse kramp of pijn, zonder menstruatie
• Geen menstruatie (amenorroe)
• Pijn met seks
• Herhaalde miskramen of vroeggeboorten (kan te wijten zijn aan een abnormale baarmoeder)

Examens en Tests

De leverancier kan meteen tekenen van een ontwikkelingsstoornis opmerken. Dergelijke tekens kunnen zijn:

• Abnormale vagina
• Abnormale of ontbrekende baarmoederhals
• Blaas aan de buitenkant van het lichaam
• Geslachtsdelen die moeilijk te identificeren zijn als een meisje of een jongen (ambigue genitaliën)
• Schaamlippen die aan elkaar geplakt zijn of ongewoon in grootte
• Geen openingen in het genitale gebied of een enkele rectale opening
• Gezwollen clitoris

Het buikgebied kan gezwollen zijn of er kan een knobbel in de lies of buik voelbaar zijn. De aanbieder merkt misschien dat de baarmoeder niet normaal aanvoelt.

Tests kunnen zijn:

• Endoscopie van de buik
• Karyotypering (genetische testen)
• Hormoonspiegels, vooral testosteron en cortisol
• Echografie of MRI van het bekkengebied
• Urine- en serumelektrolyten

Behandeling

Artsen suggereren vaak een operatie voor meisjes met ontwikkelingsproblemen van de interne voortplantingsorganen. Een verstopte vagina kan bijvoorbeeld meestal met een operatie worden gecorrigeerd.

Als het babymeisje een vagina mist, kan de leverancier een dilatator voorschrijven wanneer het kind de volwassen leeftijd bereikt. Een dilatator is een hulpmiddel dat helpt het gebied waar de vagina hoort te zijn uit te rekken of te verbreden. Dit niet-chirurgische proces duurt 4 tot 6 maanden. Chirurgie kan ook worden gedaan om een ​​nieuwe vagina te maken. Chirurgie moet worden uitgevoerd wanneer de jonge vrouw in staat is om een ​​dilatator te gebruiken om de nieuwe vagina open te houden.

Goede resultaten zijn gemeld met zowel chirurgische als niet-chirurgische methoden.

Behandeling van cloacale afwijkingen omvat meestal meerdere complexe operaties. Deze operaties lossen problemen op met het rectum, de vagina en de urinewegen.

Als het geboortetekort fatale complicaties veroorzaakt, wordt de eerste operatie kort na de geboorte uitgevoerd. Operaties voor andere ontwikkelingsstoornissen van de voortplanting kunnen ook worden uitgevoerd terwijl de baby een baby is. Sommige operaties kunnen worden uitgesteld tot het kind veel ouder is.

Vroege herkenning is belangrijk, vooral in gevallen van ambigue genitaliën. De zorgverlener moet zorgvuldig controleren voordat hij beslist dat het kind een jongen of een meisje is. Dit wordt ook het toewijzen van een geslacht genoemd. De behandeling moet ook counseling voor de ouders omvatten. Het kind heeft ook behoefte aan counseling als ze ouder worden.

Steungroepen

Ondersteuning is belangrijk voor families van kinderen die gediagnosticeerd zijn met afwijkingen van de seksuele en reproductieve organen. Deskundigen suggereren ook counseling en steungroepen voor de kinderen zelf, naarmate ze ouder worden.

Verschillende steungroepen kunnen verschillen in hun mening over dit gevoelige onderwerp. Zoek er een die je gedachten en gevoelens over het onderwerp ondersteunt.

Ondersteunende organisaties zijn onder meer:

• CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• Congenitaal Bijnier Hyperplasie Onderwijs- en ondersteuningsnetwerk - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• DES Action USA - www.desaction.org
• Intersex Society of North America - www.isna.org

Mogelijke complicaties

Cloacale afwijkingen kunnen bij de geboorte fatale complicaties veroorzaken.

Mogelijke complicaties kunnen optreden als de diagnose te laat is of verkeerd is. Kinderen met dubbelzinnige geslachtsorganen die aan één geslacht zijn toegewezen, kunnen later interne organen hebben die gerelateerd zijn aan het geslacht tegenovergestelde van waaruit ze zijn grootgebracht. Dit kan ernstige psychische problemen veroorzaken.

Niet-gediagnosticeerde problemen in het voortplantingssysteem van een meisje kunnen leiden tot onvruchtbaarheid en seksuele problemen.

Andere complicaties die zich later in het leven voordoen, zijn onder andere:

• endometriose
• Te vroeg in de bevalling (vroegtijdige bevalling)
• Pijnlijke buikknobbels waarvoor een operatie nodig is
• Herhaalde miskramen

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Bel uw provider als uw dochter:

• Abnormaal ogende geslachtsorganen
• Mannelijke eigenschappen
• Maandelijkse bekkenpijn en kramp, maar niet menstrueert
• Niet begonnen menstruatie op de leeftijd van 16
• Geen borstontwikkeling tijdens de puberteit
• Geen schaamhaar tijdens de puberteit
• Ongewone brokken in de buik of in de lies

het voorkomen

Zwangere vrouwen mogen geen stoffen gebruiken die mannelijke hormonen bevatten. Ze moeten contact opnemen met de leverancier voordat ze een of ander geneesmiddel of supplementen gebruiken.

Zelfs als de moeder alles in het werk stelt om een ​​gezonde zwangerschap te garanderen, kunnen zich nog ontwikkelingsproblemen voordoen bij een baby.

Alternatieve namen

Aangeboren afwijking - vagina, eierstokken, baarmoeder en baarmoederhals; Geboorteafwijking - vagina, eierstokken, baarmoeder en baarmoederhals; Ontwikkelingsstoornis van de vrouwelijke voortplantingsorganen

Afbeeldingen

• 

  
  Ontwikkelingsstoornissen van de vagina en vulva

Referenties

Diamond DA, Yu RN. Aandoeningen van seksuele ontwikkeling: etiologie, evaluatie en medisch management. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh urologie. 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 150.

Grindler NM, Cooper AR. Vulvovaginale en mülleriaanse anomalieën. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 554.

Kaefer M. Management van abnormaliteiten van de genitaliën bij meisjes. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh urologie. 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Aangeboren afwijkingen van het vrouwelijk reproductiekanaal: afwijkingen van de vagina, baarmoederhals, baarmoeder en adnexa. In: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Uitgebreide gynaecologie. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 11.

Evaluatie Datum 9/28/2017

Bijgewerkt door: John D. Jacobson, MD, hoogleraar verloskunde en gynaecologie, Loma Linda University School of Medicine, Loma Linda Center for Fertility, Loma Linda, CA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.