Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Beoordeling Datum 10/26/2017
De ziekte van Canavan is een fatale aandoening die van invloed is op de afbraak van het lichaam en het gebruik van asparaginezuur.
Oorzaken
De ziekte van Canavan wordt door families doorgegeven (geërfd). Het komt vaker voor bij de Joodse bevolking van Ashkenazi dan bij de algemene bevolking.
Het ontbreken van het enzym aspartoacylase leidt tot een opeenhoping van materiaal dat N-acetylasparaginezuur in de hersenen wordt genoemd. Hierdoor breekt de witte massa van de hersenen af.
symptomen
Symptomen beginnen vaak in het eerste levensjaar. Ouders hebben de neiging om het op te merken wanneer hun kind bepaalde ontwikkelingsmijlpalen, inclusief hoofdcontrole, niet bereikt.
Symptomen zijn onder meer:
- Abnormale houding met gebogen armen en rechte benen
- Voedselmateriaal stroomt terug in de neus
- Voedingsproblemen
- De maat van het hoofd vergroten
- Prikkelbaarheid
- Slechte spierspanning, vooral van de nekspieren
- Een gebrek aan hoofdcontrole wanneer de baby van een liggende naar een zittende positie wordt getrokken
- Slecht visueel volgen of blindheid
- Reflux met braken
- Epileptische aanvallen
- Ernstige verstandelijke beperking
- Slikproblemen
Examens en Tests
Een fysiek onderzoek kan laten zien:
- Overdreven reflexen
- Gewrichts-stijfheid
- Verlies van weefsel in de oogzenuw van het oog
Tests voor deze aandoening zijn onder andere:
- Bloed samenstelling
- CSF-chemie
- Genetisch testen op mutaties van het aspartoacylase-gen
- Hoofd CT-scan
- Hoofd MRI-scan
- Urine- of bloedchemie voor verhoogd asparaginezuur
- DNA-analyse
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling beschikbaar. Ondersteunende zorg is erg belangrijk om de symptomen van de ziekte te verlichten. Lithium en gentherapie worden bestudeerd.
Steungroepen
De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over de ziekte van Canavan:
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Outlook (Prognose)
Met de ziekte van Canavan breekt het centrale zenuwstelsel af. Mensen worden waarschijnlijk uitgeschakeld.
De dood treedt vaak op vóór de leeftijd van 18 maanden. Sommige mensen leven echter tot ze tieners zijn of, in zorggevallen, jongvolwassenen.
Mogelijke complicaties
Deze aandoening kan leiden tot ernstige handicaps, zoals:
- Blindheid
- Onvermogen om te lopen
- Verstandelijk gehandicapt
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverlener als uw kind symptomen van de ziekte van Canavan heeft.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen voor mensen die kinderen willen hebben en een familiegeschiedenis van de ziekte van Canavan hebben. Counseling moet worden overwogen als beide ouders van Ashkenazi-joodse afkomst zijn. Voor deze groep kan DNA-testen bijna altijd zeggen of de ouders drager zijn.
Een diagnose kan worden gesteld voordat de baby wordt geboren (prenatale diagnose) door het vruchtwater te testen, de vloeistof die de baarmoeder omringt.
Alternatieve namen
Sponzige degeneratie van de hersenen; Aspartoacylase-deficiëntie; Canavan - van Bogaert-ziekte
Referenties
Breen MA, Robertson RL. Hersenen beeldvorming. In: Walters MM, Robertson RL, eds. Pediatric Radiology: The Requisites. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 8.
Elitt CM, Volpe JJ. Degeneratieve aandoeningen van de pasgeborene. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's Neurology of the Newborn. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 29.
Matalon KM, Matalon RK. Defecten in het metabolisme van aminozuren: asparaginezuur (ziekte van Canavan). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 85.
Vanderver A, Wolf NI. Genetische en metabolische aandoeningen van de witte stof. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 99.
Beoordeling Datum 10/26/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.